ວັນທີ 17 ຕຸລາ, ຜູ້ຕາງໜ້າໂຮງໝໍ ຫງວຽນ ທ໋າຍ (HCMC) ໃຫ້ຮູ້ວ່າ, ຫວ່າງມໍ່ໆມານີ້, ບັນດາທ່ານໝໍຢູ່ທີ່ນີ້ໄດ້ຮັບ ແລະ ປິ່ນປົວຄົນເຈັບເປັນເພດຍິງທີ່ມີພະຍາດ “ລຶກລັບ” ທີ່ຫາຍາກ, ເຮັດໃຫ້ຄົນເຈັບຖືກວິນິດໄສຜິດເວລາດົນນານ.
ສອງທົດສະວັດຂອງ Parkinson's ຜິດພາດ
ຄົນເຈັບເປັນເພດຍິງ ອາຍຸ 50 ປີ ອາໄສຢູ່ນະຄອນ ໂຮ່ຈີມິນ. ປະຫວັດການແພດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 30 ປີ, ຄົນເຈັບເລີ່ມມີອາການມືສັ່ນແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວ.
ຈາກອາການເຫຼົ່ານີ້, ນາງໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Parkinson ແລະຢາຕາມໃບສັ່ງ, ເຊິ່ງໃນເບື້ອງຕົ້ນຕອບສະຫນອງໄດ້ດີ. ແຕ່ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ອາການຍັງສືບຕໍ່ແລະຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ.
ສອງທົດສະວັດຕໍ່ມາ, ຄົນເຈັບໄດ້ມີການສັ່ນມືສອງຝ່າຍ, ຍ່າງບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີ, ແລະການສູນເສຍຄວາມຊົງຈໍາໃນໄລຍະສັ້ນ. ບໍ່ດົນມານີ້, ແມ່ຍິງຍັງສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງຂອງຕົນເອງ.
ໃນເວລາທີ່ເຂົ້າ, ນອກເຫນືອໄປຈາກອາການທາງປະສາດ, ຄົນເຈັບຍັງມີອາການຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດຕັບເຊັ່ນ: spider angiomas (ເຄືອຂ່າຍຂອງເສັ້ນເລືອດຂະຫນາດນ້ອຍຈໍານວນຫຼາຍທີ່ປາກົດຢູ່ຜິວຫນັງ), ຝາມືແດງ, ແລະການໄຫຼວຽນຂອງທ້ອງປານກາງ.
ແມ່ຍິງທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Parkinson ເປັນເວລາດົນນານ (ພາບ: NT).
ພາຍຫຼັງຮັບຄົນເຈັບແລ້ວ, ບັນດາທ່ານໝໍຢູ່ໂຮງໝໍ ຫງວຽນທ໋າຍ ໄດ້ກຳນົດວ່າ ອາການຜິດປົກກະຕິຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດຕັບອັກເສບ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວບໍ່ເປັນລະບຽບນັ້ນ ບໍ່ພຽງແຕ່ແມ່ນພະຍາດ Parkinson ເທົ່ານັ້ນ.
ຄົນເຈັບໄດ້ຮັບການກວດກາທີ່ສົມບູນແບບໂດຍການລວມກັນຂອງພະແນກ Neurology, Gastroenterology ແລະ Ophthalmology, ເຊິ່ງກວດພົບຊຸດຂອງເງື່ອນໄຂ.
ທໍາອິດແມ່ນການປະກົດຕົວຂອງວົງແຫວນ Kayser-Fleischer (ແຫວນສີນ້ໍາຕານຫຼືສີຟ້າສີຂີ້ເຖົ່າທີ່ປາກົດຢູ່ຮອບຂອບຂອງແກ້ວຕາ) ເມື່ອສະຫວ່າງ, ເປັນສັນຍານຄລາສສິກຂອງພະຍາດ Wilson ທີ່ເກີດຈາກການສະສົມທອງແດງໃນແກ້ວຕາ.
ອັນທີສອງ, ດັດຊະນີ Ceruloplasmin (ທາດໂປຼຕີນຈາກການຂົນສົ່ງທອງແດງ) ຫຼຸດລົງ. ອັນທີສາມ, ທອງແດງໃນປັດສະວະ (ປະລິມານຂອງທອງແດງອອກຈາກປັດສະວະ) ທີ່ເກັບກໍາໃນໄລຍະ 24 ຊົ່ວໂມງແມ່ນເພີ່ມຂຶ້ນ. ສີ່, ຮູບພາບ MRI ຂອງສະຫມອງໄດ້ບັນທຶກລໍາຕົ້ນສະຫມອງແລະການເສື່ອມສະພາບຂອງ thalamic, ຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງພະຍາດທາງເດີນອາຫານ.
ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກພົບເຫັນວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene ATP7B (ພາບ: ໂຮງຫມໍ).
ສຸດທ້າຍ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໄດ້ພົບເຫັນການກາຍພັນຂອງ heterozygous ສອງອັນໃນ gene ATP7B (ເຊິ່ງລະຫັດສໍາລັບທາດໂປຼຕີນຈາກການຂົນສົ່ງທອງແດງ).
“ການຄົ້ນພົບການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ ATP7B ໄດ້ຢືນຢັນຢ່າງຫນັກແຫນ້ນເຖິງການວິນິດໄສຂອງພະຍາດ Wilson, ສິ້ນສຸດການບົ່ງມະຕິຂອງຄົນເຈັບ Parkinson ທີ່ຜິດພາດເປັນເວລາເກືອບ 20 ປີ,”, ທ່ານ ໝໍ Ha Phuc Tuyen, ຮອງຫົວຫນ້າພະແນກກະເພາະອາຫານຢູ່ໂຮງຫມໍ Nguyen Trai ແບ່ງປັນ.
ດ້ວຍການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ, ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກສັ່ງໃຫ້ການປິ່ນປົວດ້ວຍການເພີ່ມປະລິມານຕ່ໍາຂອງ D-penicillamine ແລະ zinc ເສີມ (ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນການດູດຊຶມທອງແດງໃນລໍາໄສ້), ພ້ອມກັບອາຫານທີ່ເຄັ່ງຄັດ (ຫຼີກເວັ້ນອະໄວຍະວະສັດ, ຫອຍ, ຊັອກໂກແລັດ ... ).
ການຕິດຕາມຢ່າງໃກ້ຊິດແມ່ນກຸນແຈໃນການປັບປຸງການພະຍາກອນ.
ເປັນຫຍັງ ພະຍາດ Wilson ຈຶ່ງ ສັບສົນ ໄດ້ງ່າຍ ?
ອີງຕາມທ່ານດຣ Tuyen, ພະຍາດ Wilson ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງທາດ metabolism ທອງແດງ autosomal recessive. ການກາຍພັນໃນ gene ATP7B ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງທາດໂປຼຕີນຈາກການຂົນສົ່ງທອງແດງໃນຕັບ, ຫຼຸດຜ່ອນການຂັບໄລ່ທອງແດງເຂົ້າໄປໃນນໍ້າບີແລະນໍາໄປສູ່ການສະສົມທອງແດງໃນຕັບ, ສະຫມອງ, ແກ້ວຕາແລະເນື້ອເຍື່ອອື່ນໆ.
ຜູ້ຊ່ຽວຊານໄດ້ພົບເຫັນວ່າໃນຜູ້ສູງອາຍຸ, ອາການຂອງ Wilson ມັກຈະອ່ອນໂຍນແລະຜິດປົກກະຕິ, ດັ່ງນັ້ນເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກວິນິດໄສຜິດໄດ້ຢ່າງງ່າຍດາຍກັບພະຍາດອື່ນໆ.
ການສຶກສາວິເຄາະຄົນເຈັບ 55 ຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Wilson ຫຼັງຈາກອາຍຸ 40 ປີພົບວ່າອາການທົ່ວໄປແມ່ນການລົບກວນພຶດຕິກໍາ, ການສັ່ນສະເທືອນ, ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕັບຊໍາເຮື້ອທີ່ບໍ່ສາມາດອະທິບາຍໄດ້.
"ກໍລະນີຂອງແມ່ຍິງແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບກໍລະນີອື່ນໆໃນທົ່ວ ໂລກ , ບ່ອນທີ່ Wilson's ໄດ້ຖືກເຂົ້າໃຈຜິດວ່າເປັນພະຍາດ Parkinson ຫຼືແມ້ກະທັ້ງພະຍາດຕັບ metabolic ອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: metabolic steatohepatitis.
ລາຍລະອຽດທີ່ເປັນຕາສັງເກດໃນກໍລະນີນີ້ແມ່ນປະຫວັດຄອບຄົວ, ເນື່ອງຈາກວ່າເອື້ອຍນ້ອງຊີວະພາບຂອງຄົນເຈັບຍັງມີການສັ່ນມືແລະການສູນເສຍຄວາມຊົງຈໍາໂດຍບໍ່ຮູ້ສາເຫດ, "ທ່ານດຣ Tuyen ວິເຄາະ.
ກໍລະນີຂອງພະຍາດ Wilson, ການວິນິດໄສຜິດພາດເປັນເວລາຫຼາຍປີ (ພາບ: ໂຮງຫມໍ).
ແພດເຕືອນວ່າພະຍາດ Wilson ມັກຈະ "ເຄາະປະຕູ" ໃນໄວຫນຸ່ມຫຼືໄວຫນຸ່ມ (5-35 ປີ). ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ກໍລະນີທີ່ເກີດຂື້ນຊ້າເຮັດໃຫ້ເກີດສິ່ງທ້າທາຍຫຼາຍຢ່າງແລະຖືກວິນິດໄສຜິດພາດໄດ້ງ່າຍ.
ດັ່ງນັ້ນ, ໃນຄົນ - ບໍ່ວ່າຈະເປັນໄວຫນຸ່ມຫຼືຜູ້ສູງອາຍຸ - ຜູ້ທີ່ມີຄວາມເສຍຫາຍຕັບທີ່ບໍ່ສາມາດອະທິບາຍໄດ້ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ (ເຊັ່ນ: tremor, ataxia), ພະຍາດ Wilson ຄວນຖືກລວມເຂົ້າໃນການວິນິດໄສທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນມາຈາກເຊື້ອສາຍ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານເນັ້ນຫນັກເຖິງຄວາມຈໍາເປັນໃນການກວດສອບຄອບຄົວ. ໂດຍສະເພາະ, ຍາດພີ່ນ້ອງລະດັບທໍາອິດທັງຫມົດ (ພໍ່ແມ່, ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ, ເດັກນ້ອຍ) ຂອງຄົນເຈັບ Wilson ຄວນໄດ້ຮັບການກວດຫາທອງແດງໃນປັດສະວະຂອງເຂົາເຈົ້າແລະການທົດສອບສໍາລັບເຊື້ອສາຍ, ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຂົາເຈົ້າຍັງບໍ່ທັນໄດ້ສະແດງອາການທາງດ້ານການຊ່ວຍ.
ທີ່ມາ: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm
(0)