ການກວດກ່ອນເກີດຊ່ວຍປ້ອງກັນການເກີດລູກໄດ້ຢ່າງມີປະສິດທິພາບ.

ໂດຍຜ່ານການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນການຖືພາຄັ້ງທີສອງຂອງນາງ, ນາງ H. ແລະຜົວຂອງນາງໄດ້ຖືກວິນິດໄສໂດຍທ່ານຫມໍວ່າມີ gene recessive ທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ hyperplasia ຂອງ adrenal congenital ໃນ fetus.

Báo Đầu tư•29/12/2024

ນີ້ຖືວ່າເປັນເຫດຜົນວ່າເປັນຫຍັງລູກສາວທໍາອິດຂອງຄູ່ຜົວເມຍ, ໃນປັດຈຸບັນອາຍຸ 5 ປີ, ມີ hyperplasia ຂອງ adrenal ແຕ່ກໍາເນີດ.

ຕາມທ່ານໝໍ, ທ່ານໝໍ, ແພດຊ່ຽວຊານທ່ານ I Nguyen Phuong Thao, ສູນແພດຜ່າຕັດ Fetal, ໂຮງໝໍທົ່ວປະເທດ Tam Anh, ນະຄອນ ໂຮ່ຈີມິນ ແລ້ວ, ເມື່ອເກີດ, ເດັກຍິງມີອະໄວຍະວະເພດນອກຜິດປົກກະຕິຄ້າຍຄືກັບຜູ້ຊາຍ.

ການກວດເລືອດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າລະດັບຂອງ 17-hydroxyprogesterone, ຮໍໂມນສະເຕີຣອຍທີ່ຜະລິດໂດຍຕ່ອມ adrenal, ສູງກວ່າປົກກະຕິສາມເທົ່າ, ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍມີ hyperplasia ຂອງ adrenal.

ການກວດຫາພັນທຸກໍາກ່ອນການຖືພາ ແລະກ່ອນເກີດມີສ່ວນສໍາຄັນໃນການກວດຫາເຊື້ອພະຍາດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ລູກເກີດລູກທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ພະຍາດນີ້ເກີດຂື້ນຍ້ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການສັງເຄາະຮໍໂມນ adrenal, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງ adrenal ແລະຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະພາຍນອກ. ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກມີຊຸດໂຄໂມໂຊມ 46 XX, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເປັນເພດຍິງ, ອະໄວຍະວະເພດພາຍນອກແມ່ນ masculinized ດ້ວຍ clitoris ຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ. ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດສຕິກບວກກັບການປິ່ນປົວ endocrine ເພື່ອປັບປຸງສະພາບນີ້.

Congenital adrenal hyperplasia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ recessive ໃນ chromosome 6. ໂດຍຜ່ານການວິເຄາະທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານ ໝໍ ຄົ້ນພົບວ່າທັງທ່ານແລະນາງ H. ປະຕິບັດການກາຍພັນຂອງ gene CYP21A2 ແລະເປັນຕົວບົ່ງມະຕິ asymptomatic. ເນື່ອງຈາກວ່າພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ກວດກ່ອນການຖືພາ, ເຊື້ອພະຍາດໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດໄປຫາລູກສາວຂອງພວກເຂົາ.

ຖ້າກວດພົບໃນເວລາຖືພາໄວ, ເດັກນ້ອຍສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢູ່ໃນມົດລູກ, ຊ່ວຍຫຼີກເວັ້ນການ masculinization ຂອງອະໄວຍະວະພາຍນອກ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ຫຼັງຈາກເກີດ, ເດັກນ້ອຍສາມາດປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນເພື່ອຈໍາກັດອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຊັ່ນການຂາດນ້ໍາທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້.

ທາງດ້ານພັນທຸກໍາ, ເມື່ອທັງສອງຜົວແລະເມຍປະຕິບັດ gene recessive ທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ, ລູກຜູ້ທີສອງມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະເກີດມາມີສຸຂະພາບດີ, 25% ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເປັນໂຣກ adrenal hyperplasia ແຕ່ກໍາເນີດມີລະດັບຕັ້ງແຕ່ບໍ່ຮຸນແຮງຫາຮ້າຍແຮງ, ແລະມີໂອກາດ 50% ທີ່ເດັກຈະເປັນຕົວນໍາເຊື້ອພະຍາດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ເຊິ່ງສາມາດຖ່າຍທອດໄປສູ່ຄົນຮຸ່ນຕໍ່ໄປ.

ຫຼັງຈາກຜ່ານການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນຖືພາ, Ha ແລະສາມີຂອງນາງໄດ້ເລືອກການໃສ່ພັນໃນ vitro ສົມທົບກັບການກວດຕົວອ່ອນເພື່ອຮັບປະກັນການເກີດລູກທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອກໍານົດຕົວບົ່ງມະຕິທີ່ມີສຸຂະພາບດີຂອງເຊື້ອພະຍາດຊ່ວຍປ້ອງກັນແລະຫຼຸດຜ່ອນສະພາບຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍພາຍນອກໃນເດັກຍິງ. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາກ່ອນເກີດຍັງຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຫມໍວາງແຜນການປິ່ນປົວໃຫ້ທັນເວລາໃນເວລາທີ່ເດັກເກີດມາ, ປ້ອງກັນໂຣກ adrenal ທີ່ບໍ່ພຽງພໍ.

ຖ້າຫາກວ່າເດັກຍິງ masculinized ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໄວ, ພວກເຂົາເຈົ້າສາມາດພັດທະນາເປັນປົກກະຕິ; ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ການບົ່ງມະຕິຊ້າສາມາດນໍາໄປສູ່ການເປັນຜູ້ຊາຍທີ່ສົມບູນ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການເປັນຫມັນແລະການເປັນຫມັນໃນເວລາຕໍ່ມາ.

ເດັກຊາຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມັກຈະເປັນຜູ້ໃຫຍ່ໄວ ແລະ ການຈະເລີນເຕີບໂຕບໍ່ເປັນລະບຽບ. ຄົນເຈັບຕ້ອງການການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນຮໍໂມນຕະຫຼອດຊີວິດແລະການຜ່າຕັດແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດພາຍນອກ.

Congenital adrenal hyperplasia ມີການເກີດປະມານ 1/10,000 ຫາ 1/15,000 ການເກີດມີຊີວິດ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: hyperkalemia, ຮາກ, ຂາດນ້ໍາ, ນ້ໍາຫນັກທີ່ບໍ່ດີ, ຄວາມດັນເລືອດຕໍ່າ, hypoglycemia, ການລົບກວນ electrolyte, ຊ໊ອກການໄຫຼວຽນຂອງເລືອດແລະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເສຍຊີວິດຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທັນທີ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ, ເຊັ່ນ: hypertrophy clitoral ໃນເດັກຍິງ, ອະໄວຍະວະເພດໃຫຍ່ຫຼືອວດຂະຫນາດນ້ອຍໃນເດັກຊາຍ, ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ pubertal ແລະປະຈໍາເດືອນ.

ຄົນເຈັບຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາພະຍາດ cardiometabolic ເຊັ່ນ: hypertension, obesity, dyslipidemia, ການຕໍ່ຕ້ານ insulin ແລະຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງ glucose. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າກວດພົບແລະປິ່ນປົວໄວ, ເດັກນ້ອຍສາມາດມີຊີວິດທີ່ໃກ້ຄຽງປົກກະຕິແລະຍັງມີຄວາມສາມາດໃນການເກີດລູກທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ດ້ວຍການພັດທະນາຢາປົວພະຍາດຂອງລູກໃນທ້ອງ ແລະ ເທັກໂນໂລຢີທາງພັນທຸກໍາທີ່ທັນສະໄໝ, ພະຍາດອັນຕະລາຍຫຼາຍຊະນິດສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ຢ່າງມີປະສິດທິພາບ ຖ້າກວດພົບໄວ, ໂອກາດໃນການພັດທະນາ ແລະ ຊີວິດປົກກະຕິຂອງເດັກນ້ອຍ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ນອກ ເໜືອ ໄປຈາກພະຍາດທີ່ກ່າວມາຂ້າງເທິງ, Thalassemia ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີລັກສະນະຫຼຸດລົງຫຼືຂາດການສັງເຄາະຂອງລະບົບຕ່ອງໂສ້ globin ໃນໂມເລກຸນຂອງ hemoglobin, ເຊິ່ງເປັນສ່ວນປະກອບສໍາຄັນຂອງເມັດເລືອດແດງ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວປະກອບມີສອງຮູບແບບຕົ້ນຕໍ: α-Thalassemia ແລະβ-Thalassemia, ຂຶ້ນກັບລະບົບຕ່ອງໂສ້ globin ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຂາດແຄນ globin ສາມາດນໍາໄປສູ່ຮູບແບບຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ, ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດເລືອດຈາງຮ້າຍແຮງ, ຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບແລະການພັດທະນາຂອງເດັກນ້ອຍ.

ຕາມທ່ານດຣ Luyen Thi Thanh Nga, ສູນພັນທຸກຳ Medlatec ແລ້ວ, ອັດຕາຄົນຖືເຊື້ອພະຍາດ Thalassemia ຢູ່ ຫວຽດນາມ ແມ່ນສູງສົມຄວນ, ປະມານ 13,8% ຂອງບັນດາເຜົ່າ.

ໂດຍສະເພາະບາງຊົນເຜົ່າຄື: ໄຕ, ໄທ, ເຜົ່າມົ້ງ ມີອັດຕາການນຳເຊື້ອ α-Thalassemia ສູງເຖິງ 20%. ທີ່ Medlatec, ໃນປີ 2025, ການກາຍພັນຂອງ SEA ແມ່ນຮູບແບບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນກໍລະນີກວດພົບ α-Thalassemia.

Thalassemia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຂາດເຂີນ, ສະນັ້ນຄົນທີ່ມີເຊື້ອພັນນີ້ມັກຈະບໍ່ສະແດງອາການພາຍນອກ, ເຮັດໃຫ້ມັນຍາກທີ່ຈະກວດພົບໂດຍບໍ່ມີການທົດສອບພິເສດ. ຖ້າທັງສອງຜົວແລະເມຍມີເຊື້ອພະຍາດ Thalassemia, ຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກຮ້າຍແຮງສາມາດສູງເຖິງ 25%.

ດັ່ງນັ້ນ, ການກວດຫາພັນທຸກໍາກ່ອນການເກີດລູກ ຫຼືກ່ອນການແຕ່ງດອງແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາ ແລະການປ້ອງກັນ. ໃນກໍລະນີຂອງນາງ K. ແລະຜົວ, ທ່ານຫມໍໄດ້ແນະນໍາໂດຍສະເພາະກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດລູກທີ່ເປັນໂຣກ Thalassemia ຮ້າຍແຮງ, ແລະເຮັດ amniocentesis ເພື່ອກວດຫາການຖືພາ. ຜົນໄດ້ຮັບສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ fetus ມີ genotype ປົກກະຕິ, ຊ່ວຍໃຫ້ຄອບຄົວມີຄວາມຮູ້ສຶກປອດໄພໃນການສືບຕໍ່ການຖືພາ.

ທ່ານໝໍຍັງແນະນຳວ່າ ໃນການຖືພາຄັ້ງຕໍ່ໆມາ, ຄູ່ຜົວເມຍສາມາດເລືອກການຖືພາແບບທຳມະຊາດລວມກັບ amniocentesis ສຳລັບການວິນິດໄສກ່ອນເກີດ ຫຼື ການໃສ່ພັນໃນ vitro ສົມທົບກັບການກວດຫາຕົວອ່ອນເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງ.

thalassemia ຮ້າຍແຮງເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດເລືອດຈາງຊໍາເຮື້ອ, ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການສົ່ງເລືອດຕະຫຼອດຊີວິດ, ແລະສາມາດນໍາໄປສູ່ການຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ, ຕັບໃຫຍ່ແລະມ້າມ, ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ, ແລະອາດຈະເສຍຊີວິດໄວຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທັນທີ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງສ້າງພາລະທາງຈິດໃຈ ແລະ ການເງິນອັນໃຫຍ່ຫຼວງໃຫ້ແກ່ຄອບຄົວ ແລະ ສັງຄົມ.

ສະນັ້ນ, ການກວດຫາເຊື້ອພະຍາດ Thalassemia ບໍ່ພຽງແຕ່ຊ່ວຍກວດຫາຄົນທີ່ມີເຊື້ອພະຍາດໄດ້ໄວເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງຊ່ວຍໃຫ້ຄູ່ຜົວເມຍວາງແຜນການມີລູກຢ່າງປອດໄພ, ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດໃຫ້ແກ່ຄົນລຸ້ນຕໍ່ໄປ. ນີ້ແມ່ນມາດຕະການປ້ອງກັນທີ່ມີປະສິດທິຜົນ ແລະ ຕ້ອງໄດ້ຮັບການເຜີຍແຜ່ຢ່າງກວ້າງຂວາງໃນຊຸມຊົນ.

ທີ່ມາ: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html