Pemindahan buah pinggang yang berjaya untuk kanak-kanak dengan kegagalan buah pinggang kronik peringkat akhir dengan mutasi gen

Pada 7 Julai, Hospital Kanak-kanak 2, Ho Chi Minh City mengumumkan bahawa unit ini baru sahaja berjaya melakukan pemindahan buah pinggang untuk kanak-kanak dengan kegagalan buah pinggang kronik peringkat akhir yang mengalami mutasi dalam gen penekan tumor Wilms-1 (WT1).

Mutasi gen WT1 adalah punca pelbagai penyakit, termasuk sindrom nefrotik yang membawa kepada kegagalan buah pinggang. Ini adalah pemindahan buah pinggang pertama di Hospital Kanak-kanak 2 untuk kanak-kanak dengan kegagalan buah pinggang kronik peringkat akhir akibat mutasi gen WT1 yang jarang berlaku.

Pesakit ialah seorang gadis berusia 11 tahun yang tinggal di wilayah Lam Dong yang didiagnosis dengan sindrom nefrotik yang tahan dadah dan tidak bertindak balas terhadap ubat imunosupresif konvensional, yang membawa kepada kegagalan buah pinggang peringkat akhir pada tahun 2020. Sejak itu, pesakit terpaksa menjalani dialisis 3 kali seminggu di Hospital Kanak-kanak 2, dan selepas beberapa ketika, dia dipindahkan ke dialisis peritoneal.

Profesor Madya, Doktor, Doktor Huynh Thi Vu Quynh, Ketua Jabatan Nefrologi dan Endokrinologi, Hospital Kanak-kanak 2, berkata jika kanak-kanak itu tidak menerima penggantian buah pinggang, dia perlu menjalani hemodialisis atau dialisis peritoneal seumur hidup.

Perlu menjalani dialisis tiga kali seminggu di hospital sangat menjejaskan kualiti hidup pesakit. Gadis itu tidak boleh pergi ke sekolah atau bermain seperti rakan sebayanya; apatah lagi kewangan keluarga turut terjejas kerana ibu bapa terpaksa mengambil cuti kerja untuk membawa anak menjalani dialisis jangka panjang.

Selepas banyak rundingan, Jawatankuasa Pemindahan Buah Pinggang Hospital Kanak-kanak 2 mempertimbangkan pemindahan buah pinggang untuk kanak-kanak itu daripada buah pinggang yang didermakan oleh saudara mara. Kerana ini adalah kes khas, doktor telah mengenal pasti dengan jelas faktor risiko serta merancang langkah pembedahan khusus untuk kanak-kanak ini.

Pada 1 Julai, doktor memindahkan buah pinggang daripada ibu kandungnya ke dalam fossa iliac kanan gadis itu. Sebelum itu, buah pinggang kanan gadis itu telah dibuang sepenuhnya.

Menurut Dr. Pham Ngoc Thach, Timbalan Pengarah Hospital Kanak-kanak 2, kanak-kanak yang sebelum ini menerima pemindahan buah pinggang di Hospital Kanak-kanak 2 tidak perlu membuang buah pinggang mereka sepenuhnya. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, pasukan pembedahan melakukan penyingkiran buah pinggang kanan secara radikal terlebih dahulu untuk mengelakkan risiko kanser buah pinggang dan gonad akibat mutasi gen WT1, dan kemudian melakukan pemindahan buah pinggang baharu untuk kanak-kanak itu. Buah pinggang kiri dan gonad kiri akan dirawat pada peringkat seterusnya, selepas kanak-kanak itu stabil selepas pemindahan buah pinggang.

Tujuh hari selepas pemindahan buah pinggang, pesakit kini stabil buat sementara waktu, makan seperti biasa dan dipantau di Jabatan Nefrologi dan Endokrinologi. Doktor mengatakan bahawa apabila kanak-kanak itu mencapai akil baligh, dia akan diberikan hormon pengganti testosteron untuk membantunya mengembangkan ciri-ciri seksual sekunder dan meningkatkan kualiti hidupnya.

Doktor Pham Ngoc Thach menambah bahawa gen WT1 ialah gen penekan tumor Wilms (nephroblastoma) yang memainkan peranan dalam pembezaan gonad daripada sel-sel kuman awal semasa tempoh janin.

Gen WT1 juga mengambil bahagian dalam proses struktur buah pinggang. Apabila berlaku mutasi pada gen WT1, ia akan menyebabkan pelbagai penyakit, termasuk sindrom nefrotik yang membawa kepada kegagalan buah pinggang.

Kanak-kanak yang mengalami mutasi WT1 mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan tumor Wilms dan kanser gonad kerana gonad tidak dibezakan sepenuhnya dan displastik.

"Mengesan mutasi gen adalah sangat bernilai dalam merawat kanak-kanak dengan sindrom nefrotik yang tahan dadah, terutamanya kanak-kanak yang ditunjukkan untuk pemindahan buah pinggang. Oleh itu, kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom nefrotik yang tahan dadah perlu diuji gen mereka lebih awal," Dr Pham Ngoc Thach menekankan./.

(TTXVN/Vietnam+)

Sumber: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp