Janin dengan "imej cermin" situs inversus dilahirkan sihat.

Pasukan itu melakukan pembedahan cesarean ke atas wanita hamil itu.

Wanita hamil itu menjalani pemeriksaan trimester pertama di klinik swasta tempatan, yang tidak menunjukkan kelainan. Dia telah disaring untuk preeklampsia berisiko tinggi dan diberi aspirin sebagai langkah pencegahan. Pada usia kandungan 20 minggu, dia melawat Hospital Besar Tam Anh di Ho Chi Minh City untuk pemeriksaan.

Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, pakar dalam perubatan janin, mendapati semasa ultrasound bahawa jantung dan perut janin terletak di sebelah kanan (biasanya di sebelah kiri), menunjukkan situs inversus. Ini adalah keadaan di mana organ-organ badan diletakkan dalam arah yang bertentangan dengan kedudukan anatomi normalnya.

Menurut Dr. Phuong, situs inversus boleh berlaku secara bersendirian tanpa kelainan lain, atau ia juga boleh muncul bersama-sama dengan kecacatan kongenital yang lain. Kira-kira 5-10% kanak-kanak dengan situs inversus mempunyai kecacatan jantung kongenital.

Bergantung pada keterukan keadaan, bayi mungkin dilahirkan tanpa sebarang gejala, dan organ terbalik mungkin berfungsi dengan normal. Jika situs inversus disertai dengan kelainan lain, bayi berisiko mengalami kegagalan pernafasan, radang paru-paru, bronkitis, jangkitan, disfungsi usus, putaran usus yang tidak lengkap, dsb.

Wanita hamil itu dinasihatkan oleh pakar perubatan janin untuk menjalani amniosentesis bagi menentukan punca situs inversus. Penjujukan gen lanjutan mendedahkan bahawa janin membawa mutasi gen MMP21 heterozigot, sifat dominan autosomal yang dikaitkan dengan sindrom heterotaksi.

Situs inversus, yang dikaitkan dengan sindrom heterotaksi, sering mengakibatkan susunan organ yang tidak normal di dada dan perut, menyebabkan kecacatan jantung yang kompleks dan komplikasi serius yang lain.

Imej ultrasound menunjukkan jantung dan perut janin terletak di sebelah kanan.

Dalam kes ini, ultrasound pranatal rutin mengesahkan bahawa organ janin telah diterbalikkan dalam fesyen "imej cermin", tanpa keabnormalan yang disertakan. Ini sangat jarang berlaku, dan tiada statistik lengkap dalam kesusasteraan perubatan dunia . Kanak-kanak itu mempunyai prognosis yang positif dan tidak mungkin mengalami masalah kesihatan yang serius.

Ibu hamil dinasihatkan supaya mengamalkan pemakanan seimbang, memperbanyakkan pengambilan sayur-sayuran dan buah-buahan hijau, kurangkan pengambilan gula dan garam, minum air secukupnya, bersenam sebanyak mungkin, dan elakkan tekanan untuk mengawal risiko preeklampsia.

Pada usia kandungan 39 minggu, bayi perempuan itu dilahirkan sihat, dengan berat 3.5 kg. Doktor menasihatkan keluarga untuk memantau kesihatan kanak-kanak, membawanya berjumpa doktor dengan segera jika berlaku sebarang kelainan, dan memaklumkan kepada doktor tentang situs inversus bayi.

"Ini menjadikan diagnosis penyakit akan datang lebih mudah. Contohnya, jika kanak-kanak menghidap apendisitis, simptom akan muncul di lokasi yang bertentangan berbanding dengan orang biasa," jelas Dr Phuong.

Situs inversus berlaku terutamanya disebabkan oleh mutasi gen dalam satu atau lebih gen yang berbeza. Lebih daripada 100 gen dikaitkan dengan keadaan ini, termasuk ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9, dsb.

Mutasi gen boleh diwarisi dalam beberapa cara, termasuk mutasi autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked, atau novel, bergantung pada gen tertentu yang terlibat.

Situs inversus ialah spektrum luas keabnormalan kedudukan organ, diklasifikasikan sebagai tapak inversus lengkap atau separa. Dalam kes inversus tapak janin tanpa keabnormalan yang mengiringi, kanak-kanak itu biasanya tanpa gejala dan boleh menjalani kehidupan normal. Dalam sesetengah kes, ia dikaitkan dengan kecacatan atau sindrom kongenital yang lain, dan bergantung pada sejauh mana ia mempengaruhi fungsi penting, doktor mungkin mengesyorkan rawatan yang sesuai.

Doktor mengesyorkan agar semua wanita hamil menjalani pemeriksaan keabnormalan janin dan penyakit genetik di pusat perubatan khusus. Wanita hamil perlu menjalani pemeriksaan pranatal mengikut jadual, terutamanya pada peristiwa penting seperti trimester pertama (11-13 minggu dan 6 hari), trimester kedua (20-24 minggu), dan trimester ketiga (28 minggu). Bergantung pada kes tertentu, doktor akan membangunkan pelan pengurusan kehamilan yang sesuai untuk memastikan keselamatan ibu dan bayi.

HAI NGO

Sumber: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html