Google's AI-app waarschuwt voor gevaarlijke genmutaties

Google Deepmind-tool kan helpen bij het identificeren van ziekteverwekkende genen

BNN-SCREENSHOT

Onderzoekers van Google DeepMind, de afdeling kunstmatige intelligentie (AI) van de Amerikaanse techgigant, hebben zojuist een baanbrekende tool geïntroduceerd om gevaarlijke genmutaties te voorspellen. Deze tool kan helpen bij onderzoek naar zeldzame ziekten.

Pushmeet Kohli, vice-president onderzoek bij Google DeepMind, zei dat de ontdekking "een nieuwe stap is in het documenteren van de impact van AI op de natuurwetenschappen ", meldde AFP op 20 september.

De tool richt zich op zogenaamde ‘missense mutaties’, waarbij één enkele letter van de genetische code is aangetast.

Gemiddeld heeft een persoon 9.000 van dergelijke mutaties in zijn of haar genoom. Ze kunnen onschadelijk zijn, maar ook ziekten zoals cystische fibrose en kanker veroorzaken of de ontwikkeling van de hersenen schaden.

Tot op heden zijn ongeveer vier miljoen van deze mutaties waargenomen bij mensen, maar slechts 2% daarvan is geclassificeerd als pathogeen of goedaardig.

Er zijn naar schatting 71 miljoen van dergelijke mutaties die kunnen optreden. De AlphaMissense-tool van Google DeepMind onderzocht deze mutaties en kon 89% ervan met 90% nauwkeurigheid voorspellen.

Uit de resultaten bleek dat 57% werd geclassificeerd als mogelijk goedaardig en 32% als mogelijk pathogeen, terwijl de rest onzeker was.

De database is openbaar gemaakt en beschikbaar voor wetenschappers, en een begeleidende studie is zojuist gepubliceerd in het tijdschrift Science . Experts zeggen dat AlphaMissense "uitstekende prestaties" laat zien in vergelijking met eerdere tools.

Google Deepmine-expert Jun Cheng benadrukt dat de voorspellingen nooit daadwerkelijk zijn gebruikt voor klinische diagnostische doeleinden.

"We denken echter dat onze voorspelling nuttig kan zijn om de diagnosesnelheid van zeldzame ziekten te verhogen en ons mogelijk ook te helpen nieuwe ziekteverwekkende genen te vinden", aldus de expert, eraan toevoegend dat de nieuwe tool indirect kan helpen bij de ontwikkeling van nieuwe therapieën.

Bronlink: https://thanhnien.vn/ung-dung-ai-cua-google-canh-bao-ve-nhung-dot-bien-gien-nguy-hiem-185230920084244153.htm