Rzadki przypadek guzów żołądka i całego ciała

Badanie endoskopowe wykazało wiele polipów w żołądku – zdjęcie: BVCC

Po południu 16 września Oddział Endoskopii Przewodu Pokarmowego (A3D) 108 Centralnego Szpitala Wojskowego poinformował, że szpital przyjął 37-letniego pacjenta, u którego podczas endoskopii w poprzedniej placówce wykryto liczne polipy żołądka, ale nie postawiono jeszcze jednoznacznej diagnozy.

Pacjent był całkowicie zdrowy, miał kilka miękkich guzów na skórze, które rosły przez 10 lat, ale ponieważ nie wpływały na estetykę ani jakość życia, nie poddano ich leczeniu.

Po niedawnym zdarzeniu związanym ze śmiercią jego ojca na raka jelita grubego, pacjent, kierując się zasadą „lepiej zapobiegać niż leczyć”, zdecydował się na badanie kontrolne i przypadkowo odkrył gęste polipy w żołądku o rozmiarach od 0,2 do 1,4 cm, a także zmiany związane ze złogami glikogenu w przełyku.

Ponieważ występowanie wielu polipów żołądka jest dość rzadkie, lekarze z Kliniki Endoskopii Przewodu Pokarmowego przeprowadzili resekcję potencjalnie niebezpiecznych polipów i pobrali biopsje, aby określić ich charakter. Wynikiem badania patologicznego był hamartoma.

Guzy rosną na całym ciele pacjenta - Zdjęcie: BVCC

W przypadku guzów miękkich na głowie, dłoniach, ramionach oraz guzków na grzbietach dłoni i twarzy (zdjęcie poniżej), pacjentom zaleca się operację usunięcia dużych guzów miękkich na głowie i dłoniach, aby zbadać chorobę i rozwiązać problem estetyczny. Wyniki wykazały, że wszystkie guzy były włókniakami skórnymi przypominającymi włókniaka sklerotycznego.

Powyższe objawy kliniczne i zmiany patologiczne w pełni odpowiadają zespołowi Cowden (łagodny zespół mnogich guzów), chorobie genetycznej charakteryzującej się głównie występowaniem niezłośliwych guzów (hamartomów) w wielu różnych częściach ciała.

Doktor Nguyen Van Canh z Oddziału Endoskopii Przewodu Pokarmowego, Centralny Szpital Wojskowy 108, dodał: Zespół Cowden to rzadkie schorzenie genetyczne, którego częstość występowania na świecie wynosi 1/200 000 osób. Zespół ten jest spowodowany mutacjami w genach PTEN (stanowiących 25%), KLLN lub WWP1.

U większości pacjentów z zespołem Cowden rozwijają się polipy w górnym odcinku przewodu pokarmowego i jelicie grubym. Ryzyko wystąpienia raka jelita grubego jest u nich znacznie zwiększone.

U pacjentów po 20. roku życia na skórze pojawiają się także liczne nieprawidłowości, takie jak: brodawczaki – łagodne guzy wywodzące się z zewnętrznej warstwy mieszków włosowych, rogowacenie przymieszkowe, naczyniaki krwionośne, malformacje naczyniowe, tłuszczaki, brodawczaki na języku.

U pacjentów tych zwiększa się również ryzyko zachorowania na raka tarczycy i raka piersi.

U tych pacjentów konieczne jest przeprowadzenie badań przesiewowych w celu oceny i usunięcia polipów wysokiego ryzyka za pomocą endoskopii, aby ograniczyć powstawanie polipów złośliwych lub polipów, których gęstość jest zbyt duża i wymagają całkowitego usunięcia żołądka i jelita grubego.

„Obecnie w Wietnamie nie odnotowano żadnych przypadków pacjentów z zespołem Cowdena. Dlatego bardzo ważne jest wykonanie kolonoskopii, zwłaszcza jeśli w rodzinie występują polipy przewodu pokarmowego” – ostrzega dr Nguyen Van Canh.

Źródło: https://tuoitre.vn/hy-huu-ca-benh-co-u-chi-chit-trong-da-day-va-moc-khap-co-the-20240916171118944.htm