Doktor CKII Vu Thi Thu Nga – Ordynator Oddziału Neonatologii Szpitala Ogólnego Duc Giang – poinformowała, że pacjentka urodziła się jako wcześniak w 34. tygodniu ciąży, ważyła 1900 g i była leczona z powodu sepsy/uporczywej hipoglikemii w Narodowym Szpitalu Dziecięcym. Została wypisana ze szpitala zaledwie 30 dni temu. Dziecko ma obecnie 80 dni i jest leczone ambulatoryjnie z powodu wrodzonego zaburzenia metabolicznego spowodowanego niedoborem L-karnityny.
Dzień przed przyjęciem do szpitala dziecko wymiotowało, nie miało gorączki i jadło mniej. Później rodzina zauważyła, że dziecko spało dłużej, trudno było je obudzić, nie miało gorączki, kaszlu i wypróżniało się prawidłowo.
Badanie wykazało u dziecka sepsę, wstrząs septyczny, niewydolność oddechową III stopnia, hipoglikemię z podejrzeniem ostrego zaostrzenia zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych.
Dziecku zaintubowano, podłączono wentylację, podano bolusy płynów, leki obkurczające naczynia krwionośne, antybiotyki, dziecko było na czczo, podano mu glukozę o wysokim stężeniu, monitorowano poziom cukru we krwi włośniczkowej co 3 godziny i nadal przyjmowano L-karnitynę.
Stan zdrowia dziecka poprawił się, ale nadal potrzebowało respiratora.
Wyniki badań wykazały, że dziecko cierpi na grypę typu A, zapalenie płuc wywołane przez Klebsiella, dysfunkcję wątroby, hipoglikemię i podwyższone wyniki testów metabolicznych.
U dziecka wystąpiła gorączka, która stopniowo wzrastała 6 godzin po przyjęciu. Po 24 godzinach dziecko było przytomne i miało prawidłowe napięcie mięśniowe. Rurkę intubacyjną usunięto, kontynuowano wentylację nieinwazyjną, a po 2,5 dnia odstawiono leki wazopresyjne.
Po tygodniu leczenia dziecko nadal było wentylowane nieinwazyjnie, wskaźnik respiratora był niski, gorączka spadła, a wyniki badań metabolicznych uległy poprawie. Od trzeciego dnia dziecko było karmione specjalnym mlekiem modyfikowanym dla dzieci z zaburzeniami gospodarki kwasami tłuszczowymi, wraz ze wspomaganiem dożylnym.
Według rosyjskich lekarzy, zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych to zespół genetyczny dziedziczony rodzinnie. Objawy choroby są częste u dzieci, czasami u dorosłych, ale bardzo rzadkie.
Gdy u pacjenta występuje infekcja, zatrucie pokarmowe lub jakaś choroba, mogą wystąpić następujące objawy choroby:
- Senność, gorączka, rozdrażnienie, zmiany w zachowaniu.
- Nudności i wymioty, biegunka, utrata smaku.
- Utrata czucia w rękach i nogach, bóle mięśni, skurcze, ogólne osłabienie.
- Niski poziom cukru we krwi, osłabione widzenie.
Lekarze zalecają, aby badania przesiewowe noworodków stanowiły aktywną profilaktykę wrodzonych zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych, pozwalającą uniknąć poważnych powikłań w przypadku współistnienia innej choroby.
Źródło






Komentarz (0)