Um doador de esperma anônimo na Dinamarca transmitiu inadvertidamente uma mutação genética rara, causadora de câncer, para quase 200 crianças. Este caso, que se estendeu por quase duas décadas, teve consequências trágicas, com a morte de várias crianças, expondo sérias falhas nos processos de triagem e regulamentação da indústria.
Essa mutação está localizada no gene TP53 , um gene apelidado de "guardião do genoma" devido ao seu papel crucial na prevenção do desenvolvimento de células cancerígenas. Quando o gene TP53 apresenta defeito, causa uma doença genética chamada síndrome de Li-Fraumeni .

Essa condição coloca os indivíduos em altíssimo risco de desenvolver câncer ao longo de suas vidas, especialmente cânceres infantis.
Surpreendentemente, o doador era completamente saudável e desconhecia sua condição, pois a mutação existia apenas em uma parte de suas células espermatogênicas e não em outras células do corpo. Seu esperma tem sido distribuído pelo Banco Europeu de Esperma (ESB) desde 2005 para 67 clínicas em 14 países.
Embora a ESB tenha sido alertada pela primeira vez em abril de 2020, quando uma criança concebida com esse espermatozoide desenvolveu câncer, foi somente no final de outubro de 2023, após relatos de outros casos, que a mutação foi confirmada e a amostra foi bloqueada permanentemente. A ESB expressou suas "mais profundas condolências" e afirmou que a mutação "não foi detectada preventivamente por meio de triagem genética" na época.
As consequências para as famílias são devastadoras. A Dra. Edwige Kasper, geneticista francesa especializada em câncer, afirmou: "Observamos muitas crianças que desenvolveram câncer, algumas com dois tipos diferentes da doença, e algumas que morreram muito jovens". Pelo menos 197 crianças foram confirmadas como sendo concebidas a partir desse doador.
A professora Mary Herbert, especialista em biologia reprodutiva, afirmou que o incidente "ressalta a necessidade urgente de uma triagem genética mais abrangente dos doadores de esperma e de controles transfronteiriços mais rigorosos".
Fonte: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






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