A condição pode ser detectada precocemente por meio de exames odontológicos, que revelam má oclusão e múltiplos dentes impactados devido à falta de espaço para erupção - Foto: BSCC
Além de clínicos gerais, cirurgiões e oftalmologistas, os dentistas desempenham um papel crucial no diagnóstico precoce e participam ativamente do tratamento multidisciplinar. Recentemente, tenho me deparado com muitas famílias cujos filhos foram diagnosticados com a doença, mas que desconheciam o diagnóstico e, portanto, não buscaram tratamento precoce, o que é muito lamentável.
O que é a síndrome de Crouzon?
A síndrome de Crouzon é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas, daí seu outro nome, fusão prematura das suturas cranianas. Tipicamente, as suturas cranianas começam a se fundir por volta dos 2 aos 4 anos de idade e estão completamente calcificadas antes dos 20 anos.
Na síndrome de Crouzon, uma ou mais suturas cranianas ossificam prematuramente, impedindo que o crânio se expanda para acompanhar o crescimento do cérebro, resultando em graves anormalidades do crânio e da face.
A síndrome de Crouzon é comum?
A síndrome de Crouzon é uma doença rara, com uma incidência estimada de cerca de 1 em 25.000 nascidos vivos. Aproximadamente 50% dos casos são familiares devido à herança autossômica dominante, enquanto o restante se deve a mutações espontâneas sem histórico familiar da doença. A doença pode ocorrer em todas as etnias e independentemente do sexo.
A síndrome de Crouzon é causada por uma mutação no gene FGFR2, que leva à diferenciação anormal das células ósseas, resultando na ossificação prematura das suturas cranianas.
Quando as suturas cranianas se fundem prematuramente, o cérebro continua a crescer, pressionando o crânio ainda em desenvolvimento. Isso aumenta a pressão intracraniana, fazendo com que os ossos cresçam em direções anormais, resultando em deformidades cranianas e faciais.
As manifestações mais características incluem hipoplasia da região médio-facial, mordida cruzada devido à tendência do osso maxilar a girar para trás, órbitas rasas e proptose, afetando tanto a estética quanto funções como visão, respiração, mastigação e fala.
Consultas odontológicas para crianças são importantes não apenas para detectar doenças bucais, mas também condições relacionadas - Foto: TTO
Detecção precoce da doença através de sintomas clínicos comuns.
As manifestações clínicas da síndrome de Crouzon podem ser detectadas ao nascimento ou nos primeiros anos de vida:
Crianças com essa condição apresentam olhos visivelmente salientes e órbitas oculares rasas, fazendo com que os olhos se projetem para a frente. A distância entre os olhos costuma ser maior que o normal.
- O subdesenvolvimento da região média da face causa uma ponte nasal côncava, nariz achatado e aparência facial côncava. Muitas crianças têm palato ogival e algumas podem até apresentar fenda palatina ou úvula fendida.
- A maxila superior tende a ser subdesenvolvida e rotacionada para trás, de modo que os pacientes frequentemente apresentam sobremordida e muitos dentes impactados devido à falta de espaço para a erupção.
Problemas dentários incluem dentes apinhados, dentes anormalmente grandes ou ausentes, mordida aberta anterior e mordida cruzada.
- Muitos casos apresentam sinais de ronco e apneia do sono devido ao estreitamento das vias aéreas superiores.
- Em casos graves, pode ocorrer aumento da pressão intracraniana, causando dores de cabeça, náuseas ou atrofia do nervo óptico se não for tratada prontamente.
- A perda auditiva condutiva (devido a anormalidades nos ossos do ouvido médio) - é um sintoma comum, mas frequentemente negligenciado, em crianças com síndrome de Crouzon.
Tratamento e coordenação multidisciplinares
O tratamento da síndrome de Crouzon é um processo longo que exige o envolvimento coordenado de múltiplas especialidades: neurocirurgião, pneumologistas, especialistas em medicina do sono, cirurgiões bucomaxilofaciais (odontopediatras, ortodontistas, etc.), oftalmologistas, otorrinolaringologistas, neurologistas, especialistas em reabilitação, psicólogos e geneticistas.
O tratamento pode ser dividido em etapas, desde a infância até a adolescência, adaptado a cada marco de desenvolvimento da criança.
Durante o período neonatal, até os 2 anos de idade, se houver sinais de aumento da pressão intracraniana devido à expansão insuficiente do crânio para acompanhar o desenvolvimento cerebral, é necessária uma cranioplastia precoce para liberar as suturas cranianas fundidas.
Isso não só ajuda a proteger o cérebro, como também reduz o risco de atrofia do nervo óptico. Durante esse período, é necessário monitorar a pressão intraocular, avaliar a função respiratória e verificar a presença da síndrome da apneia do sono.
A apneia do sono é um sintoma comum, porém frequentemente negligenciado, em crianças com síndrome de Crouzon. A hipoplasia da região média da face e a estenose palatina estreitam as vias aéreas superiores, causando apneia do sono.
As crianças frequentemente roncam, respiram pela boca, podem acordar durante a noite e apresentam sonolência diurna, dificuldade de concentração e atrasos no desenvolvimento. A apneia do sono é diagnosticada por meio da polissonografia. O tratamento depende da gravidade e das causas subjacentes.
A maxila superior costuma ser estreita e invertida; dependendo da gravidade, pode ser necessária a colaboração do paciente para escolher diferentes métodos de expansão mandibular e reposicionamento do osso maxilar.
No entanto, a cirurgia requer cautela, pois pode afetar os germes dentários, causar cicatrizes e restringir o crescimento ósseo da mandíbula.
À medida que as crianças crescem, a partir dos 6 anos de idade, aparelhos extrafaciais, como máscaras faciais combinadas com parafusos de expansão mandibular, podem ser usados para expandir e tracionar a maxila para a frente. Alternativamente, procedimentos cirúrgicos como a técnica de Le Fort III ou tração óssea podem ser realizados para avançar a região média da face. Essas intervenções ajudam a alargar as órbitas oculares, melhorar o volume das vias aéreas, reduzir a proptose e melhorar a oclusão e a estética facial.
Ao mesmo tempo, o ortodontista ajudará a realinhar a arcada dentária, corrigindo dentes desalinhados, ajudando a garantir a mastigação e a fala adequadas e preparando o paciente para as etapas subsequentes do tratamento.
A cirurgia precoce exige atenção à dentição mista e ao crescimento, ponderando os prós e os contras, decidindo se a cirurgia precoce ou tardia é aconselhável e intervindo apenas com métodos ortodônticos não cirúrgicos para facilitar a cirurgia posterior.
Após a cirurgia, as crianças precisam de consultas de acompanhamento regulares para monitorar o desenvolvimento craniofacial, a função respiratória, a visão e a saúde bucal. O tratamento odontológico não se limita à ortodontia, mas também inclui o controle de cáries, a restauração de dentes danificados, o fornecimento de instruções de higiene bucal e o oferecimento de apoio psicológico à criança e à família.
O papel de um dentista
Os cirurgiões bucomaxilofaciais desempenham um papel crucial e indispensável no diagnóstico precoce, no tratamento coordenado e no acompanhamento a longo prazo de pacientes com síndrome de Crouzon. Muitas crianças recebem o diagnóstico de anomalias bucomaxilofaciais pela primeira vez em clínicas odontológicas, quando os pais as levam para consultas de rotina devido a dentes impactados, maxilar superior projetado para trás do maxilar inferior, mordida cruzada, dificuldades na fala ou dor ao mastigar.
O reconhecimento de características anormais, como mordida cruzada anterior, apinhamento dentário severo, hipoplasia maxilar ou palato estreito, pode auxiliar na suspeita precoce e no encaminhamento adequado para um diagnóstico definitivo.
A apneia obstrutiva do sono é comum em pacientes com síndrome de Crouzon devido a um osso maxilar estreito e retraído. Portanto, durante o tratamento, os cirurgiões bucomaxilofaciais colaboram com a equipe de cirurgia craniofacial para avaliar e planejar o tratamento ortodôntico antes e depois da cirurgia, projetar aparelhos de contenção e monitorar a progressão óssea da mandíbula.
O uso precoce de métodos de expansão e tração da mandíbula em crianças pode evitar cirurgias futuras ou facilitar a cirurgia na idade adulta, além de melhorar o sono da criança.
Os dentistas também desempenham um papel importante na educação e aconselhamento das famílias sobre cuidados bucais, dieta adequada e monitoramento de sinais de recidiva ou complicações após a intervenção.
Essa rara doença genética pode ter consequências graves se não for detectada e tratada prontamente.
A colaboração multidisciplinar no diagnóstico e tratamento é crucial, com os dentistas desempenhando um papel fundamental desde os estágios iniciais de suspeita até a reabilitação funcional a longo prazo.
Levar as crianças para consultas odontológicas assim que os primeiros dentes nascem não só ajuda a detectar a síndrome de Crouzon precocemente, como também oferece uma chance significativa de melhorar sua função, estética, qualidade de vida e sono.
Os pais precisam ser mais proativos no acompanhamento do desenvolvimento craniofacial e oral de seus filhos e trabalhar em conjunto com as equipes médicas para proporcionar um futuro melhor para as crianças com essa síndrome.
Fonte: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
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