Craniossinostose prematura: doença genética que pode ser detectada precocemente por meio do exame maxilofacial

A síndrome de Crouzon é uma doença genética rara que causa deformidades craniofaciais. A detecção e a intervenção precoces são importantes para garantir a funcionalidade e a aparência da criança.

A doença pode ser detectada precocemente por meio de exame odontológico, que detecta sobremordida, muitos dentes impactados por falta de espaço para crescer - Foto: BSCC

Além da clínica médica, da cirurgia e da oftalmologia, os dentistas desempenham um papel fundamental na detecção precoce e participam ativamente do tratamento multidisciplinar. Recentemente, conheci muitas famílias cujos filhos têm doenças que desconheciam e tratam precocemente, o que é uma pena.

O que é a síndrome de Crouzon?

A Síndrome de Crouzon é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas, daí o nome craniossinostose. As suturas cranianas geralmente começam a se fundir entre os 2 e 4 anos de idade e estão completamente calcificadas aos 20 anos.

Na síndrome de Crouzon, uma ou mais suturas cranianas ossificam prematuramente, impedindo que o crânio se expanda tão rapidamente quanto o cérebro, levando a anormalidades graves no crânio e na face.

A síndrome de Crouzon é comum?

A síndrome de Crouzon é uma doença rara, com incidência estimada de 1 em 25.000 nascidos vivos. Cerca de 50% dos casos são familiares devido à herança autossômica dominante; o restante é devido a mutações espontâneas, sem histórico familiar da doença. A doença pode ocorrer em todos os grupos étnicos, independentemente do gênero.

A causa da síndrome de Crouzon é uma mutação no gene FGFR2, que causa diferenciação anormal das células ósseas, levando à ossificação prematura das suturas cranianas.

Quando as suturas cranianas se fundem muito cedo, o cérebro continua a crescer e exerce pressão sobre o crânio, que ainda não se expandiu, causando aumento da pressão intracraniana e crescimento dos ossos em direções não naturais, causando deformidades no crânio e no rosto.

As manifestações mais típicas são hipoplasia médio-facial, sobremordida devido à tendência do maxilar girar para trás, órbitas oculares rasas e olhos esbugalhados, afetando tanto a estética quanto funções como visão, respiração, mastigação e pronúncia.

O exame odontológico infantil não detecta apenas doenças dentárias, mas também doenças relacionadas - Foto: TTO

Detecção precoce de doenças por meio de sintomas clínicos comuns

As manifestações clínicas da síndrome de Crouzon podem ser detectadas ao nascimento ou nos primeiros anos de vida:

- A criança tem olhos proeminentes e esbugalhados, órbitas oculares rasas, fazendo com que os olhos se projetem para a frente. A distância entre os dois olhos costuma ser maior do que o normal.

- O subdesenvolvimento da face média causa uma ponte nasal côncava, nariz achatado e expressão facial côncava. Muitas crianças têm palato alto, até mesmo fenda palatina ou úvula fendida.

- O maxilar superior tende a ser subdesenvolvido e girado para trás, por isso os pacientes geralmente apresentam sobremordida e muitos dentes impactados devido à falta de espaço para crescer.

- Problemas dentários incluem dentes apinhados, dentes anormalmente grandes ou ausentes, mordida aberta anterior, mordida cruzada.

- Muitos casos apresentam sinais de ronco e apneia do sono devido ao estreitamento das vias aéreas superiores.

- Em casos graves, pode haver aumento da pressão intracraniana, causando dores de cabeça, náuseas ou atrofia do nervo óptico se não for tratado prontamente.

- Perda auditiva condutiva (devido a anormalidades nos ossos do ouvido médio) - é uma manifestação comum, mas muitas vezes negligenciada, em crianças com síndrome de Crouzon.

Tratamento e coordenação multidisciplinar

O tratamento da síndrome de Crouzon é um processo de longo prazo, que requer a participação coordenada de diversas especialidades: neurocirurgia, medicina respiratória, medicina do sono, cirurgia maxilofacial (odontopediatria, ortodontia, etc.), oftalmologia, otorrinolaringologia, neurologia, reabilitação, psicologia e genética.

O tratamento pode ser dividido em etapas, desde a infância até a adolescência, de acordo com os marcos do desenvolvimento de cada criança.

Durante o período neonatal até os 2 anos de idade, se houver sinais de aumento da pressão intracraniana devido à não expansão do crânio junto com o desenvolvimento do cérebro, uma craniotomia precoce deve ser realizada para liberar as suturas fundidas.

Isso não só ajuda a proteger o cérebro, como também reduz o risco de atrofia do nervo óptico. Durante esse período, é necessário monitorar a pressão intraocular, avaliar a função respiratória e verificar a presença da síndrome da apneia do sono.

A apneia do sono é um achado comum, mas facilmente ignorado, em crianças com síndrome de Crouzon. A hipoplasia da face média e o palato estreito causam o estreitamento das vias aéreas superiores, causando apneia obstrutiva do sono.

Crianças frequentemente roncam, respiram pela boca, podem acordar à noite e sentir sonolência durante o dia, têm dificuldade de concentração e se desenvolvem lentamente. A apneia do sono é diagnosticada por polissonografia. O tratamento é indicado dependendo da gravidade e das causas associadas.

O maxilar superior geralmente é estreito e invertido; dependendo da gravidade, a cooperação pode escolher diferentes métodos de expansão do maxilar e mudar a direção do desenvolvimento do osso maxilar.

No entanto, a cirurgia precisa ser feita com cuidado porque pode afetar o germe dentário, causando cicatrizes que limitam o crescimento do osso maxilar.

À medida que a criança cresce, a partir dos 6 anos de idade, aparelhos extrafaciais, como máscaras faciais combinadas com parafusos de expansão rápida da maxila, podem ser usados ​​para expandir e estender a maxila. Além disso, a cirurgia de avanço do terço médio da face, utilizando a técnica Le Fort III ou tração óssea, pode ser realizada. Essas intervenções ajudam a alargar as órbitas, melhorar o volume das vias aéreas, reduzir a protrusão ocular e melhorar a oclusão e a estética facial.

Ao mesmo tempo, o ortodontista ajudará a reorganizar a arcada dentária, corrigir dentes desalinhados, ajudar a garantir as funções de mastigação e pronúncia e preparar para as próximas etapas do tratamento.

A cirurgia precoce requer atenção à dentição mista e ao estado de crescimento, considerando os prós e contras, se deve realizar a cirurgia precocemente ou adiar e intervir apenas com métodos ortodônticos não cirúrgicos, criando condições para uma cirurgia mais favorável posteriormente.

Após a cirurgia, as crianças precisam de consultas regulares de acompanhamento para monitorar o desenvolvimento craniofacial, a função respiratória, a visão e a saúde bucal. O tratamento odontológico não se limita à ortodontia, mas também inclui controle de cáries, restauração de dentes danificados, orientação sobre higiene bucal e apoio psicológico para a criança e sua família.

O papel do dentista

O dentista desempenha um papel indispensável no diagnóstico precoce, na coordenação do tratamento e no cuidado a longo prazo dos pacientes de Crouzon. Muitas crianças são diagnosticadas com anormalidades dentárias, mandibulares e faciais pela primeira vez na clínica odontológica, quando seus pais as trazem para exame devido a dentes impactados, maxilar superior atrás do inferior, mordida cruzada, fala arrastada ou dor ao mastigar.

O reconhecimento de características anormais, como sobremordida, apinhamento severo, hipoplasia maxilar ou palato estreito, pode levar à suspeita precoce e ao encaminhamento adequado para o diagnóstico definitivo.

A apneia obstrutiva do sono é comum em pacientes com síndrome de Crouzon devido à maxila estreita e retrovertida. Portanto, durante as etapas do tratamento, o cirurgião bucomaxilofacial se junta à equipe cirúrgica craniofacial para avaliar, planejar a ortodontia pré e pós-operatória, projetar aparelhos de manutenção e monitorar a progressão da mandíbula.

O uso de técnicas de expansão e tração da mandíbula na infância pode prevenir cirurgias mais tarde na vida, ou facilitar a cirurgia na idade adulta, além de melhorar o sono das crianças.

O dentista também atua como educador e aconselha a família sobre cuidados bucais adequados, dieta e monitoramento de sinais de recorrência ou complicações após a intervenção.

Doença genética rara que pode ter consequências graves se não for detectada e tratada prontamente.

A coordenação multidisciplinar no diagnóstico e tratamento é vital, com o cirurgião maxilofacial desempenhando um papel importante como ponte entre a fase de suspeita e a reabilitação a longo prazo.

Levar seu filho a uma clínica odontológica assim que os dentes de leite nascerem não só ajuda a detectar a síndrome de Crouzon precocemente, mas também oferece a oportunidade de melhorar significativamente a função, a estética, a qualidade de vida e o sono da criança.

Os pais precisam ser mais proativos no monitoramento do desenvolvimento craniofacial e dentário de seus filhos, coordenando-se com a equipe médica para trazer um futuro brilhante às crianças com essa síndrome.

Prof. Dr. Vo Truong Nhu Ngoc

Fonte: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm