Descoberto 'gene familiar do câncer' que faz com que muitos jovens desenvolvam a doença

Risco de muitos tipos de câncer devido a distúrbios genéticos

Um paciente do sexo masculino, de 26 anos, com histórico familiar de câncer de cólon no pai, tia, tio e primo foi internado no hospital devido a dor abdominal persistente e fadiga.

No Hospital Bach Mai, por meio de exame e endoscopia, os médicos descobriram que o paciente apresentava um grande tumor ulcerado no cólon transverso. Os resultados do exame patológico confirmaram: adenocarcinoma de cólon.

Tìm thấy 'gen ung thư gia đình' khiến nhiều người trẻ mắc bệnh - Ảnh 1. — A síndrome de Lynch é uma doença genética que aumenta o risco de muitos tipos de câncer, especialmente o câncer colorretal.

De acordo com o Centro de Medicina Nuclear e Oncologia (Hospital Bach Mai), devido ao histórico familiar especial, o paciente acima foi submetido a um teste de sequenciamento genético para descobrir a causa.

Os resultados identificaram que o paciente era portador de uma mutação no gene MLH1. Essa foi a principal evidência que confirmou o diagnóstico de síndrome de Lynch, a forma mais comum de câncer colorretal hereditário.

Depois que a causa do câncer foi descoberta, juntamente com o tratamento para o paciente, os médicos forneceram aconselhamento genético para o paciente e toda a família.

A síndrome de Lynch é uma doença genética que aumenta o risco de muitos tipos de câncer, especialmente câncer colorretal, de acordo com o Centro de Medicina Nuclear e Oncologia.

A causa são mutações em genes responsáveis por "reparar" erros na replicação do DNA (como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Quando esse sistema de correção de erros é interrompido, as mutações se acumulam rapidamente, levando à formação de câncer em uma idade muito mais precoce do que o normal. Ser portador de uma mutação no gene MLH1 significa que uma pessoa corre um risco de desenvolver câncer muitas vezes maior do que a população em geral.

Em particular, com câncer colorretal: o risco aumenta de 1,9% para 52% - 82% (27 a 43 vezes maior).

Câncer endometrial (em mulheres): o risco aumenta de 1,6% para 25% - 60% (15 a 37 vezes maior).

Câncer de estômago: risco aumentado de 0,3% para 6% - 13% (20 a 43 vezes maior).

Câncer de ovário (em mulheres): risco aumentado de 0,7% para 4% - 12% (5 - 17 vezes maior).

Com resultados de diagnóstico precisos usando tecnologia genética avançada, os pacientes e seus familiares precisam se consultar e desenvolver um plano de prevenção eficaz.

Fonte: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm