Descoberto o 'gene do câncer familiar' que causa a doença em muitos jovens.

Um homem de 26 anos com câncer de cólon foi diagnosticado com uma doença genética, com histórico familiar de muitos parentes com a mesma condição.

Risco de vários tipos de câncer devido a distúrbios genéticos

Um paciente do sexo masculino, de 26 anos, com histórico familiar de câncer de cólon em seu pai, tia, tio e primo, foi internado no hospital devido a dor abdominal persistente e fadiga.

No Hospital Bach Mai, por meio de exame e endoscopia, os médicos descobriram que o paciente do sexo masculino apresentava um grande tumor ulcerado no cólon transverso. Os resultados da patologia confirmaram: adenocarcinoma de cólon.

A síndrome de Lynch é uma doença genética que aumenta o risco de muitos tipos de câncer, especialmente o câncer colorretal.

FOTO: Centro de Controle e Prevenção de Doenças e Comitê do Hospital Bach Mai

Segundo o Centro de Medicina Nuclear e Oncologia (Hospital Bach Mai), devido ao histórico familiar específico, o paciente acima mencionado foi submetido a um teste de sequenciamento genético para identificar a causa.

Os resultados identificaram o paciente como portador de uma mutação no gene MLH1. Essa foi uma evidência fundamental para confirmar o diagnóstico de síndrome de Lynch, a forma mais comum de câncer colorretal hereditário.

Após a descoberta da causa do câncer, juntamente com o tratamento para o paciente, os médicos forneceram aconselhamento genético para o paciente e toda a família.

A síndrome de Lynch é uma doença genética que aumenta o risco de muitos tipos de câncer, especialmente o câncer colorretal, de acordo com o Centro de Medicina Nuclear e Oncologia.

A causa são mutações em genes responsáveis ​​por "reparar" erros na replicação do DNA (como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Quando esse sistema de correção de erros falha, as mutações se acumulam rapidamente, levando à formação de câncer em uma idade muito mais jovem do que o normal. Ser portador de uma mutação no gene MLH1 significa que a pessoa enfrenta um risco de desenvolver câncer muitas vezes maior do que a população em geral.

Em particular, no caso do câncer colorretal: o risco aumenta de 1,9% para 52% a 82% (27 a 43 vezes maior).

Câncer de endométrio (em mulheres): o risco aumenta de 1,6% para 25% a 60% (15 a 37 vezes maior).

Câncer de estômago: risco aumentou de 0,3% para 6% a 13% (20 a 43 vezes maior).

Câncer de ovário (em mulheres): o risco aumenta de 0,7% para 4% a 12% (5 a 17 vezes maior).

Com resultados de diagnóstico precisos obtidos por meio de tecnologia genética avançada, os pacientes e seus familiares precisam consultar-se e desenvolver um plano de prevenção eficaz.

Fonte: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm