Călătoria pentru a descoperi o boală rară din cauza unor mici anomalii la un copil de 12 ani

De la cele mai mici anomalii, medicii de la Spitalul General Regional Quang Nam (orașul Da Nang) au descoperit o boală rară la copil și au readus „mica viață” în siguranță.

La începutul lunii decembrie, medicii de la Secția de Pediatrie - Spitalul General Regional Quang Nam au tratat cu succes un copil cu „acidoză tubulară renală de tip I” - o boală rară și ușor „trecută cu vederea” la copii.

În spatele acestui caz se află eforturile neobosite ale echipei medicale și fericirea copleșitoare de a readuce o „mică viață” în siguranță.

O fetiță de 12 ani (cu domiciliul în comuna Nam Phuoc, orașul Da Nang ) a fost internată în spital cu membre slăbite, incapabilă să stea în picioare singură, însoțită de vărsături, balonare și oboseală prelungită. Rezultatele testelor i-au „urit” pe medici când concentrația de potasiu a copilului a fost de doar 1,7 mmol/L (intervalul normal este 3,5 - 5,0 mmol/L) - un nivel care poate provoca tulburări de ritm cardiac, chiar punând viața în pericol în orice moment.

Electrocardiograma a arătat o frecvență cardiacă lentă, unde T aplatizate și apariția undelor U – semne tipice ale hipokaliemiei severe. Ceea ce era surprinzător era faptul că, anterior, copilul fusese complet sănătos, nu suferise de diaree sau vărsături prelungite și nu luase medicamente care să provoace hipokaliemie.

În acest moment, medicii au fost nevoiți să trateze simptomele, căutând în același timp cauza. Imediat după internare, copilului i s-a administrat potasiu intravenos. După 48 de ore de stres, micuțul corp s-a îmbunătățit treptat semnificativ, copilul a mers singur, a mâncat mai bine și nu a mai vomitat și nu s-a mai balonat. Dar acesta a fost doar... începutul.

Dr. Thanh recomandă ca semne precum slăbiciunea musculară, oboseala prelungită sau crampele frecvente la copii să nu fie ignorate.

Pentru a găsi cauza principală, medicul a efectuat teste amănunțite. Rezultatele gazelor sanguine arteriale au arătat că, în copilărie, acidoză metabolică (o scădere bruscă a nivelului de bicarbonat din sânge), dar urina era alcalină. Aceasta a fost, de asemenea, cheia pentru ca medicul să se gândească la o boală rară, „acidoza tubulară renală de tip I”, care este adesea „mascată” de simptome vagi.

După ce au stabilit cauza exactă, medicii au început să trateze copilul prin suplimentarea orală cu potasiu și bicarbonat de sodiu, ajutând treptat organismul să-și restabiliască echilibrul acido-bazic. În zilele următoare, fiecare mică îmbunătățire a rezultatelor testelor a fost suficientă pentru a face echipa să răsufle ușurată, deoarece era un semn că micuțul corp își revenea treptat pe o orbită sănătoasă. Când copilul a fost complet stabil, mergea normal și a fost externat din spital, bucuria a fost copleșitoare.

Dr. Tran Thi Thu Thao a spus că acidoza tubulară renală este o boală rară la copii, care poate fi genetică sau dobândită în urma unor boli autoimune sau a administrării de medicamente. Dacă nu este detectată din timp, boala va duce la acidoză cronică, ceea ce va face ca copiii să crească încet, să devină blocați în creștere, susceptibili la pietre la rinichi și hipokaliemie prelungită, afectându-le grav sănătatea.

„Important este detectarea timpurie și tratamentul adecvat. Atunci când sunt tratați prompt, copiii se pot recupera complet, pot trăi o viață sănătoasă și se pot dezvolta normal, la fel ca și colegii lor”, a declarat Dr. Thao.

Potrivit Dr. Phung Huu Thanh - șef adjunct al Departamentului de Pediatrie, Spitalul General Regional Quang Nam, acest caz este o reamintire pentru părinți că semne precum slăbiciunea musculară, oboseala prelungită sau crampele frecvente la copii nu trebuie ignorate. Acestea pot fi semne ale unor tulburări electrolitice grave. Examinarea timpurie și testarea la timp vor ajuta la detectarea bolii înainte de apariția complicațiilor periculoase.

Potrivit Dr. Thanh, părinții trebuie să fie atenți la monitorizarea simptomelor neobișnuite ale copiilor lor, cum ar fi: oboseala, slăbiciunea musculară, căderile frecvente, dificultățile de mers, greața, pierderea poftei de mâncare, balonarea prelungită, urinarea frecventă, setea sau creșterea în greutate redusă în comparație cu prietenii... este necesar să ducă copilul la o unitate medicală cu departament de pediatrie pentru o examinare precoce. „Deși acidoza tubulară renală este rară, poate fi tratată complet dacă este detectată prompt”, a adăugat Dr. Thanh.

Sursă: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm