Генная мутация приводит к тому, что молодой человек не переносит жару.

У 19-летнего юноши эктодермальная дисплазия, которая снижает потоотделение, не позволяет ему выходить на солнце, делает кожу сухой, а также у него отсутствуют зубы, поэтому последние 8 лет он носит зубные протезы.

Болезнь привела к выпадению волос и бровей у молодого человека, а также поразила ногти на руках и ногах; лечение во многих местах оказалось неэффективным. Его дед, отец и старший брат также имели схожие симптомы.

Он обратился в Центральную дерматологическую больницу для обследования, где профессор Чан Хау Кханг диагностировал у него гипогидротическую эктодермальную дисплазию (ГЭД). Обычно при воздействии солнечного света или высоких температур организм регулирует температуру тела посредством потоотделения. Однако у этого молодого человека либо отсутствовали потовые железы, либо они были атрофированы, из-за чего он не мог переносить жару, что приводило к повышению температуры тела и общему дискомфорту.

Пациенты получают симптоматическое лечение; полного излечения невозможно.

HED — это генетическое заболевание, вызванное мутациями генов, с частотой встречаемости от 1 случая на 10 000 до 1 случая на 20 000 человек. Профессор Кханг включил это заболевание в свою книгу «Редкие заболевания кожи », опубликованную Центральной дерматологической больницей 29 февраля.

За более чем 40 лет работы профессор Кханг открыл десятки редких и необычных заболеваний во Вьетнаме и по всему миру . По его словам, редкие кожные заболевания делятся на четыре группы. Первая группа — наследственная, на которую приходится наибольший процент (60-80% всех редких кожных заболеваний) и которая проявляется в раннем возрасте (около 80% — в детстве). Эта группа наиболее сложна в лечении, носит хронический характер и вызывает самые серьезные осложнения.

Вторая группа обусловлена инфекциями (бактериями, вирусами, грибами). Третья группа включает неврологические и психиатрические расстройства, которые часто остаются незамеченными, поскольку симптомы проявляются на коже, но не выявляются. К ним относятся такие состояния, как трихотилломания, синдром Моргеллона и гематогидроз (в настоящее время во Вьетнаме выявлено всего 3 случая)... Проявления в этой группе включают компульсивное расстройство, выдергивание волос и поедание волос, приводящее к кишечной непроходимости... Диагностика и лечение этих состояний требуют сотрудничества между специалистами в области дерматологии, неврологии и психиатрии.

Четвертая группа заболеваний очень сложна, имеет неизвестные причины, охватывает множество различных аспектов болезни и трудно поддается лечению. Протоколы лечения направлены только на устранение симптомов, и заболевание часто рецидивирует.

Ле Нга

Ссылка на источник

Тема: странная болезнь

Комментарий (0)