Генная мутация делает молодого человека неспособным переносить жару

У 19-летнего юноши синдром эктодермальной дисплазии, из-за которого он сильно потеет и не может выходить на солнце. Его кожа всегда сухая. У него нет зубов, и он уже 8 лет носит зубные протезы.

Болезнь оставила молодого человека без волос и бровей, а также поразила ногти на руках и ногах. Он лечился во многих местах, но не вылечился. Похожие симптомы были у его деда, отца и брата.

Он обратился в Центральную дерматологическую больницу на обследование, и профессор Тран Хау Кханг поставил ему диагноз «гипогидротическая эктодермальная дисплазия» (ГЭД). Когда нормальный человек подвергается воздействию солнца или высокой температуры, его тело регулирует температуру посредством потоотделения. Но у этого молодого человека нет потовых желез или они атрофированы, поэтому он не может переносить жару, что приводит к повышению температуры тела и дискомфорту во всем теле.

Пациентов лечат симптоматически, но не излечивают.

ГЭД — это генетическое заболевание, вызванное мутациями генов, частота которого составляет от 1/10 000 до 1/20 000. Это заболевание было описано в книге профессора Ханга «Редкие заболевания кожи» , изданной Центральной дерматологической больницей 29 февраля.

За 40 лет работы профессор Кханг открыл десятки необычных и редких заболеваний во Вьетнаме и мире . По его словам, редкие заболевания кожи делятся на 4 группы. Первая группа – генетическая, составляет наибольшую долю (60–80% всех редких заболеваний кожи) и проявляется в раннем возрасте (около 80% – в детском возрасте). Эта группа трудно поддается лечению, хронически протекает и вызывает самые серьёзные осложнения.

Вторая группа вызвана инфекциями (бактериями, вирусами, грибками). Третья группа – неврологические и психические расстройства, которые редко выявляются, поскольку заболевание проявляется на коже, но не диагностируется. К ним относятся такие заболевания, как выдергивание волос, болезнь Моргеллонов и кровавый пот (во Вьетнаме было выявлено всего 3 случая)... Симптомами этой группы заболеваний являются компульсивные расстройства, выдергивание волос и поедание волос, приводящее к кишечной непроходимости... Для выявления и лечения этого заболевания необходимо сотрудничество со специалистами в области дерматологии, неврологии и психиатрии.

Четвёртая группа очень сложная: причина заболевания неизвестна, оно включает в себя множество проявлений и трудно поддаётся лечению. Схема лечения направлена только на устранение симптомов, и после их исчезновения наступает рецидив.

Ле Нга

Ссылка на источник