Страдая от «странной» болезни, мать сломала кости по всему телу и испытывала сильнейшую боль во время родов.

29 ноября в беседе с репортером Dan Tri врач-специалист Нгуен Чонг Ань, вице-президент Ассоциации спортивной медицины города Хошимин, консультант больницы Южного Сайгона, рассказал, что он и его коллеги только что провели операцию по спасению женщины, которая в течение 6 лет страдала от редкого заболевания.

Переломы костей по всему телу, 4 года поисков болезни

Пациентка — г-жа ЛТЛ (34 года, из Ламдонга ). Согласно анамнезу, в 2017 году, примерно через 2 месяца после рождения второго ребёнка, г-жа Л. почувствовала боль в груди, рёбрах и спине, которая затем распространилась на бёдра, правую стопу и всё тело.

Несмотря на обследования и лечение, пациентке не становилось лучше, а наоборот, она испытывала всё более сильную боль. Бывали моменты, когда женщина чувствовала боль даже при дыхании.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — Редкое заболевание под названием остеомаляция заставило г-жу Л. страдать от боли в течение 6 лет (Фото: Больница).

К 2019 году г-жа Л. столкнулась с трудностями при ходьбе, не могла поднять ноги, находясь в состоянии паники и депрессии, поскольку не знала, чем больна. В больнице ей поставили диагноз «метастатический рак», а на рентгеновском снимке она обнаружила только переломы костей или подозрение на остеопороз из-за низкой плотности костной ткани.

В начале 2021 года пациентка обратилась к доктору Ли Дай Лыонгу, преподавателю медицинского факультета Хошиминского национального университета, эндокринологу. На основании результатов анализов и симптомов доктор Лыонг установил, что у пациентки не остеопороз, а остеомаляция.

Это редкое заболевание: во Вьетнаме в 2016 году был зарегистрирован только один случай, тогда как в мире зарегистрировано всего несколько сотен. У людей с этим заболеванием в костной ткани отсутствуют минералы и кальций, поэтому кости становятся очень хрупкими и легко ломаются.

Специальные анализы крови показали резкое снижение уровня фосфора и кальция в крови пациентки. После тщательного обследования доктор Луонг определил, что состояние г-жи Л. было вызвано заболеванием почек.

В частности, у пациентов с опухолями повышается секреция FGF23 (гормона, контролирующего кальциево-фосфорный обмен), что приводит к усилению выведения фосфора почками и снижению всасывания фосфора и кальция в кровь. Для точной локализации опухоли пациентам необходимо провести ПЭТ-КТ всего тела.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — У пациента была обнаружена опухоль в области пятки, которая увеличивала секрецию FGF23, вызывая остеомаляцию (Фото: Больница).

Мы проконсультировались с профессором Чандраном, ведущим специалистом по метаболическим заболеваниям костей в Сингапуре. Она посоветовала пациенту провести ПЭТ-КТ с радиоактивным изотопом Ga-68 (дотатат галлия), но во Вьетнаме этого вещества нет.

В октябре пациенту пришлось поехать в Сингапур на рентген, и в итоге обнаружили опухоль в пяточной кости. Процесс поиска места с подходящим эндокринным радиоактивным изотопом был очень трудным и занял два года», — рассказал доктор Чонг Ань.

Терпеть сильную боль во время родов

Доктор Ли Дай Лыонг рассказал, что он встретил г-жу Л. в начале 2021 года, когда пациентка только что родила третьего ребенка, хотя она знала, что у нее необычный перелом, еще за 4 года до этого.

В разговоре с врачом пациентка призналась, что испытывает такую сильную боль, что не знает, когда умрёт, поэтому ей приходится стараться родить ещё детей. А после рождения троих детей боль была настолько сильной, что пациентка не могла ходить и даже кормить грудью.

«Возможно, это первый в мире зарегистрированный случай беременности и родов у пациентки, страдающей остеомаляцией и множественными переломами костей», — сказал доктор Луонг.

Первоначально пациенту были назначены фосфорсодержащие препараты, но у него проявились слабительные побочные эффекты. В течение трёх месяцев непрерывной диареи, при постепенном ухудшении состояния пациента, произошло чудо: боль значительно уменьшилась.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — Пациенту была назначена операция по бережному удалению опухоли (Фото: Больница).

После того, как болезнь была «обнаружена», специалисты планировали хирургическое удаление опухоли. Согласно результатам визуализации, опухоль у г-жи Л. достигала почти 2,5 см в длину и занимала весь горизонтальный диаметр пяточной кости.

После удаления опухоли в месте операции образовалась большая костная полость. Для заполнения дефекта хирурги решили использовать искусственную кость. Операция длилась около часа.

По словам доктора Чонг Аня, опухоль молодой матери, скорее всего, доброкачественная мезенхимальная. Образец будет отправлен во Францию для точного определения типа опухоли.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — После удаления опухоли костный дефект ноги пациента был замещен искусственной костью (Фото: Больница).

Кроме того, неизвестно, продолжает ли пациент вырабатывать FGF23 после удаления опухоли, поэтому для проверки необходимы послеоперационные анализы крови.

В настоящее время состояние здоровья г-жи Л. постепенно стабилизируется. В долгосрочной перспективе пациентка будет находиться под наблюдением для оценки восстановления костной ткани и способности усваивать кальций и фосфор (для выявления рецидива остеомаляции), а также проходить реабилитационные занятия.

Врачи отмечают, что такие редкие заболевания, как остеомаляция, сложно диагностировать. Поэтому пациентам с переломами костей и мышечной слабостью, помимо осмотра врача-ортопеда, следует обратиться к эндокринологу для обследования, чтобы определить точную причину заболевания и назначить правильное и комплексное лечение.

Источник