Страдая от «странной» болезни, мать сломала кости по всему телу и испытывала сильнейшую боль во время родов.

29 ноября в беседе с репортером Dan Tri врач-специалист 2 Нгуен Чонг Ань, вице-президент Ассоциации спортивной медицины города Хошимин, консультант больницы Нам Сайгон, сказал, что он и его коллеги только что провели операцию по спасению женщины, которая в течение 6 лет страдала от боли из-за редкого заболевания.

Переломы костей по всему телу, 4 года поисков болезни

Пациентка – г-жа ЛТЛ (34 года, из Ламдонга ). Согласно анамнезу, в 2017 году, примерно через 2 месяца после рождения второго ребёнка, г-жа Л. почувствовала боль в груди, рёбрах и спине, которая затем распространилась на бёдра, правую стопу и всё тело.

Несмотря на обследования и лечение, боль пациентки не уменьшалась, а, наоборот, усиливалась. Бывали случаи, когда женщина чувствовала боль даже при дыхании.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — Редкое заболевание остеомаляция заставило г-жу Л. страдать от боли в течение 6 лет (Фото: Больница).

К 2019 году г-жа Л. испытывала серьёзные трудности с ходьбой, не в силах поднять ноги, а её душа была в панике и депрессии, поскольку она не знала, чем больна. В больнице ей поставили диагноз «метастатический рак», хотя рентген показал только переломы костей по всему телу, или подозрение на остеопороз из-за низкой плотности костной ткани.

В начале 2021 года пациентка обратилась к доктору Ли Дай Лыонгу, преподавателю медицинского факультета Хошиминского национального университета, эндокринологу. На основании результатов анализов и симптомов доктор Лыонг установил, что у пациентки не остеопороз, а остеомаляция.

Это редкое заболевание: во Вьетнаме в 2016 году был зарегистрирован только один случай, тогда как в мире зарегистрировано всего несколько сотен. У людей с этим заболеванием в костной ткани отсутствуют минералы и кальций, поэтому кости становятся очень хрупкими и легко ломаются.

Специальные анализы крови показали резкое снижение уровня фосфора и кальция в крови пациентки. После тщательного обследования доктор Луонг определил, что состояние г-жи Л. было вызвано заболеванием почек.

В частности, у пациентов с опухолями повышается секреция FGF23 (гормона, контролирующего кальциево-фосфорный обмен), что приводит к усилению выведения фосфора почками и снижению всасывания фосфора и кальция в кровь. Для точной локализации опухоли пациентам необходимо провести ПЭТ-КТ всего тела.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — У пациента была обнаружена опухоль в области пятки, которая увеличивала секрецию FGF23, вызывая остеомаляцию (Фото: Больница).

Мы проконсультировались с профессором Чандраном, ведущим специалистом по метаболическим заболеваниям костей в Сингапуре. Она посоветовала пациенту провести ПЭТ-КТ с радиоактивным изотопом Ga-68 (дотатат галлия), но во Вьетнаме этого вещества нет.

В октябре пациенту пришлось ехать в Сингапур на сканирование, и в итоге у него обнаружили опухоль в пяточной кости. Процесс поиска места с подходящим эндокринным радиоактивным изотопом был очень трудным и занял два года», — рассказал доктор Чонг Ань.

Терпеть сильную боль во время родов

Доктор Ли Дай Лыонг рассказал, что познакомился с г-жой Л. в начале 2021 года, когда пациентка только что родила третьего ребенка, хотя она знала о том, что у нее необычный перелом, еще 4 года назад.

В разговоре с врачом пациентка призналась, что испытывает такую сильную боль, что не знает, когда умрёт, поэтому ей приходится стараться родить ещё детей. А после рождения троих детей боль была настолько сильной, что пациентка не могла ходить и даже кормить грудью.

«Возможно, это первый случай в мире, когда пациентка была беременна и рожала, страдая от остеомаляции и множественных переломов костей», — сказал доктор Луонг.

В качестве лечения пациенту изначально назначали фосфорсодержащие добавки, но у него проявились слабительные побочные эффекты. В течение трёх месяцев непрерывной диареи, при постепенном ухудшении состояния пациента, произошло чудо: боль значительно уменьшилась.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — Пациенту была назначена операция по бережному удалению опухоли (Фото: Больница).

После того, как болезнь была «поймана», специалисты планировали хирургическое удаление опухоли. Согласно результатам визуализации, опухоль у г-жи Л. достигала почти 2,5 см в длину и занимала весь горизонтальный диаметр пяточной кости.

После удаления опухоли в месте операции образовалась большая костная полость. Для заполнения дефекта хирурги решили использовать искусственную кость. Операция длилась около часа.

По словам доктора Чонг Аня, опухоль молодой матери, скорее всего, доброкачественная мезенхимальная. Образец будет отправлен во Францию для точного определения типа опухоли.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — После удаления опухоли костный дефект ноги пациента был замещен искусственной костью (Фото: Больница).

Кроме того, неизвестно, продолжает ли пациент вырабатывать FGF23 после удаления опухоли, поэтому для проверки необходимы послеоперационные анализы крови.

В настоящее время состояние здоровья г-жи Л. постепенно стабилизируется. В долгосрочной перспективе пациентка будет находиться под наблюдением для оценки восстановления костной ткани и способности костей усваивать кальций и фосфор (для выявления рецидива остеомаляции), а также проходить реабилитационные занятия.

Врачи отмечают, что такие редкие заболевания, как остеомаляция, сложно диагностировать. Поэтому пациентам с переломами костей и мышечной слабостью, помимо консультации врача-ортопеда, следует обратиться к эндокринологу для обследования, чтобы определить точную причину заболевания и назначить правильное и полное лечение.

Источник