Генетический скрининг: ключ к здоровому поколению

Генетический скрининг пар до беременности становится важным шагом, помогающим выявлять генетические риски на ранних стадиях, тем самым планируя правильное воспроизводство, минимизируя риски и повышая вероятность рождения здоровых детей.

По неполным статистическим данным, около 5–7% детей во всем мире имеют врожденные заболевания.

Иллюстрация фото.

Примечательно, что до 33% детей с генетическими заболеваниями рождаются у полностью здоровых родителей без семейного анамнеза. Во многом это связано с рецессивными генетическими заболеваниями, когда ребенок получает две копии аномального рецессивного гена от обоих родителей.

У людей, являющихся носителями рецессивных генов, симптомы заболевания часто не проявляются, но если оба супруга являются носителями гена заболевания, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет до 25% при каждой беременности.

Многие генетические заболевания одного гена, такие как спинальная мышечная атрофия (СМА), талассемия, гемофилия, муковисцидоз, дефицит G6PD... могут серьезно повлиять на здоровье и выживаемость детей. Около половины врожденных нарушений вызваны мутациями в отдельных генах и могут быть обнаружены на ранней стадии с помощью современного генетического тестирования.

Нгуен Фыонг Тао, генетический эксперт, Центр медицины плода, больница общего профиля Тамань, Хошимин. На самом деле, многие семьи осознают важность скрининга только после того, как переживают потерю.

Как в случае с г-жой Май (31 год), которая родила мальчика со спинальной мышечной атрофией, серьезным генетическим нервно-мышечным заболеванием, из-за которого ребенок постепенно теряет способность двигаться, глотать, дышать и умирает до того, как ему исполнится год. После пережитого шока она и ее муж провели генетическое тестирование перед второй беременностью и обнаружили, что они оба являются носителями гена СМА.

С помощью врача она провела биопсию ворсин хориона на 12 неделе беременности и получила хорошие новости: плод не нес двух копий гена болезни. Моя девочка родилась здоровой на 38 неделе.

Другой случай — случай г-жи Лан (28 лет) и ее мужа, чей первый ребенок развивался нормально. Однако во время второй беременности у плода были обнаружены признаки двустороннего поликистоза почек, сопровождавшиеся тяжелым маловодием на 21 неделе беременности.

Результаты амниоцентеза подтвердили, что плод несет две двойные гетерозиготные рецессивные генные мутации, то есть он получил две разные мутации в одном и том же гене от обоих родителей, что приводит к опасному для жизни заболеванию или пожизненной почечной недостаточности.

Пара решила прервать беременность. Затем они прошли процедуру экстракорпорального оплодотворения и благодаря генетической технологии PGT-M на 39 неделе родили здорового мальчика.

Генетический скрининг до вступления в брак или беременности помогает парам заблаговременно выявлять потенциальные генетические риски, тем самым выбирая более безопасные методы родовспоможения, такие как экстракорпоральное оплодотворение, скрининг эмбрионов или планирование эффективного ведения беременности.

Во время беременности такие тесты, как НИПТ (неинвазивное тестирование) с 10-й по 12-ю неделю беременности, могут помочь в скрининге ранних хромосомных аномалий. Если есть какие-либо подозрения, беременной женщине будет назначена биопсия хориона или амниоцентез для определения точной причины.

Доктор Тао рекомендует парам, у которых родились дети с врожденными дефектами, генетическими заболеваниями, в анамнезе были мертворождения, повторные выкидыши, необъяснимое бесплодие или у которых есть родственники с генетическими заболеваниями, пройти генетический скрининг.

Кроме того, вьетнамцы входят в группу высокого риска по носительству гена талассемии, поэтому им следует пройти обследование на это заболевание до беременности, чтобы снизить риск рождения ребенка с серьезным заболеванием.

Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Американской коллегии акушеров и гинекологов (ACOG), всем женщинам, планирующим беременность или беременным, необходимо пройти скрининг на наличие гена спинальной мышечной атрофии (СМА). В зависимости от пожеланий родителей врач может назначить скрининговые тесты на наличие рецессивных генов на аутосомных хромосомах и половых хромосомах.

Во Вьетнаме насчитывается около 13 миллионов человек, являющихся носителями мутации гена талассемии, большинство из которых не имеют никаких симптомов и не знают, что являются носителями гена заболевания, что приводит к риску передачи заболевания следующему поколению.

Ежегодно в нашей стране регистрируется около 40 000 детей с врожденными генетическими заболеваниями, в том числе 1400–1800 детей с синдромом Дауна, 200–250 детей с синдромом Эдвардса (вызывающим преждевременную смерть после рождения), 1000–1500 детей с дефектами нервной трубки, 300–400 детей с врожденным гипотиреозом, 15 000–30 000 детей с дефицитом Г6ФД, 200–600 детей с врожденной гиперплазией надпочечников, 2200 детей с тяжелой формой талассемии и тысячи других детей со многими другими опасными врожденными пороками развития.

Благодаря значительному развитию современной медицины и генетических технологий сегодня мы можем активно контролировать и предотвращать многие серьезные генетические заболевания.

Генетический скрининг — это не только медицинская подготовка, но и ответственный выбор для защиты здоровья будущих поколений. Здоровый ребенок — это результат любви, тщательной подготовки и правильных научных знаний родителей.

Источник: https://baodautu.vn/sang-loc-di-truyen-chia-khoa-cho-the-he-khoe-manh-d314612.html