Нейрофиброматоз — редкое доброкачественное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое приводит к развитию опухолей в различных органах тела.
Данная статья была профессионально проконсультирована доктором Ле Ви Анем, отделение дерматологии, больница Медицинского и фармацевтического университета, г. Хошимин.
Определять
- По данным Американской ассоциации нейрохирургов (AANS), нейрофиброматоз — редкое генетическое дерматологическое заболевание.
- Если у вас есть это заболевание, то заметных неврологических проблем практически не наблюдается.
Фрактал
Существует две основные формы:
- Нейрофиброматоз I типа (НФ1):
* Проявляется с рождения или в детстве.
* Также известна как болезнь фон Реклингхаузена, факоматоз фон Реклингхаузена.
* Характеризуется множественными светло-коричневыми пятнами, сосредоточенными в паху и подмышках, доброкачественными опухолями под кожей. При прогрессировании приводит к деформации костей, а также искривлению позвоночника (сколиозу).
* Иногда у людей с нейрофиброматозом первого типа могут развиться опухоли головного мозга, черепных нервов или спинного мозга.
- Нейрофиброматоз II типа (НФ2):
* Может проявиться в детстве, подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте.
* Также известен как двусторонний акустический нейрофиброматоз, вестибулярная шваннома и центральная шваннома...
* В основном характеризуются доброкачественными опухолями нерва, передающего звуковые импульсы и сигналы равновесия от внутреннего уха к мозгу. Опухоли часто поражают как левый, так и правый слуховой нерв.
Около трети людей с НФ не имеют никаких симптомов вообще. Кроме того, в дополнение к НФ1 и НФ2, еще треть случаев, называемых шванноматозом, могут иметь много общих черт с НФ1 и НФ2.
Причина
- НФ1:
* Согласно AANS, NF1 вызывается мутацией в гене, который контролирует выработку белка, называемого нейрофибромином (нейрофибромин 1). Считается, что этот ген действует как супрессор опухолей.
* Примерно у 50% людей с NF1 заболевание является результатом генных мутаций, которые происходят без известной причины (спонтанные мутации). У других людей с заболеванием NF1 наследуется (аутосомно-доминантное наследование).
- НФ2:
* NF2 возникает в результате мутаций в другом гене-супрессоре опухолей (нейрофибромин 2, мерлин).
* У некоторых людей с НФ2 наблюдается генная мутация, которая возникает по неизвестной причине (спонтанная мутация), в то время как другие наследуют ее от обоих родителей (аутосомно-доминантное наследование).
- Хотя шванноматоз изучен недостаточно, считается, что в 85% случаев причина неизвестна (идиопатический), а в 15% случаев заболевание имеет генетические причины.
Заболеваемость
- НФ1: 1/3500 рождений.
- НФ2: 1/40 000 рождений.
- Шванноматоз: приблизительно 1/40 000 рождений.
Уход
В настоящее время не существует специфического лечения нейрофиброматоза. Лечение нейрофиброматоза в основном заключается в симптоматическом лечении препаратами от нейрофиброматоза, реабилитации или хирургическом вмешательстве.
Нейрофиброматоз может влиять на способность к обучению. Для детей с низким IQ необходимы специальные образовательные программы. Лечение психиатрических и неврологических расстройств у детей включает синдром дефицита внимания и гиперактивности, эпилепсию.
Хирургия — это метод лечения нейрофиброматоза, показанный в тяжелых, сложных случаях, который необходимо проводить несколько раз, чтобы полностью удалить фиброму. Хирургия показана, когда опухоль влияет на жизненно важные функции, например, увеличивается в размерах, вызывая сдавливание спинного мозга, головного мозга или органов тела; подкожные опухоли на лице, вызывая потерю эстетики, влияя на способность пациента жить и работать.
Кроме того, деформации костей или сколиоз можно исправить, хирургическое вмешательство при нейрофиброматозе показано только в тяжелых случаях.
Лучевая терапия и химиотерапия также являются методами лечения нейрофиброматоза, если опухоль оказывает давление на функции организма или хирургическое вмешательство невозможно.
Заболевание имеет риск прогрессирования в рак, поэтому необходимо обследоваться и вмешаться на ранних стадиях для выявления ранних признаков рака. Из-за генетики, если вы собираетесь иметь детей, вам следует проконсультироваться с врачом для мониторинга и оценки неврологической функции после рождения.
Американская Италия
Ссылка на источник
Комментарий (0)