Banbrytande modell hjälper till att minska falska genetiska varningar under graviditet

Ett forskarteam vid Rabin Medical Center (Israel) har utvecklat en banbrytande modell som i grunden skulle kunna förändra hur genetisk risk bedöms för judiska par som förbereder sig för att bli föräldrar.

Med tröskelvärden byggda på blandade genetiska populationer som de i USA eller Europa, kan många judiska par runt om i världen nu få veta att de är "nära släkt" när de genomgår tidig graviditetsscreening.

Att tillämpa denna standard på grupper med gemensamt härkomst, såsom judar, druser, tjerkessier eller andra etniska minoriteter, leder dock ofta till onödig oro och till och med överväganden om att avbryta graviditeten.

Professor Idit Maya, tillförordnad chef för Institutet för genetik vid Rabin Medical Center, som ledde forskargruppen, sa att hennes forskning pekade på en "allvarlig brist" i det nuvarande sättet att bedöma risken för genetiska sjukdomar.

”Att mäta den genetiska närheten mellan judiska par med hjälp av samma kriterier som amerikanska par är ett misstag”, betonar Maya. ”En viss grad av genetisk likhet förväntas i judiska samhällen, som har gift sig med varandra i generationer. Underlåtenhet att ta hänsyn till detta kan leda till falsklarm och smärtsamma beslut, såsom onödigt avbrott.”

Professor Maya började sin forskning för flera år sedan, efter att upprepade gånger ha sett judiska par få alarmerande genetiska rapporter från utländska kliniker – som inte helt förstod den unika genetiska sammansättningen hos ashkenaziska judar.

För att testa sin hypotes samarbetade hon med professor Lena Sagi-Dain, ordförande för Israel Society of Medical Genetics och chef för enheten för prenatal genetik vid Carmel Medical Center i Haifa.

Sedan 2017 har teamet samlat in och analyserat cirka 15 000 genetiska prover vid Rabin Medical Center, inklusive data från blod och embryon.

Urvalen klassificerades efter etniskt ursprung – det finns cirka 16 olika etniska grupper i Israel, inklusive judar från regioner som Bukhara, Iran, Kurdistan, Irak, Syrien, Libanon, Libyen, Afghanistan, Jemen och Etiopien. De studerade även arabiska kristna, muslimer, beduiner och druser.

Mänskligt DNA kommer i par – ett från varje förälder. När ett segment av DNA är identiskt i båda kopiorna kallas det för "homozygositetsserie" (ROH). ROH förekommer ofta hos personer vars förfäder levde i samma lilla samhälle, vilket gör att de delar många genetiska egenskaper.

Teamet mätte andelen identiska DNA-segment i varje genomprov och fann att storleken och frekvensen av dessa segment varierade kraftigt mellan etniska grupper.

Professor Maya fann att ju längre överlappningen var, desto högre var sannolikheten att föräldrarna hade en gemensam förfader – något som är vanligt i judiska samhällen, där giftermål mellan människor förekommer över många generationer.

Resultatet är en ny algoritm som möjliggör bedömning av risken för genetiska sjukdomar baserat på varje samhälles genetiska profil. Istället för att använda stela tröskelvärden ger modellen "sanna risktrösklar" baserade på specifika data för varje population.

Nuvarande riktlinjer i USA och Europa baseras på data från miljontals människor med olika bakgrund, vilket ibland gör bedömningarna irrelevanta för genetiskt homogena samhällen som judar, enligt professor Maya.

Israel Society of Medical Genetics antog officiellt den nya modellen i slutet av juli och förväntas införlivas i Israels uppdaterade kliniska riktlinjer. Den nya modellen förväntas minska onödiga farhågor och "förhindra falsklarm".

(TTXVN/Vietnam+)

Källa: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp