การศึกษาอันบุกเบิกได้เปิดเผยถึงความเชื่อมโยงอันน่าทึ่งระหว่างรูปแบบยีนทั่วไปและความเสี่ยงของภาวะสมองเสื่อมในผู้ชาย
การค้นพบนี้ไม่เพียงช่วยเพิ่มความเข้าใจของเราเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสื่อมถอยของความสามารถในการรับรู้เท่านั้น แต่ยังเปิดแนวทางใหม่ๆ สำหรับการตรวจจับและการรักษาในระยะเริ่มต้นในอนาคตอีกด้วย
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ทีมสหวิทยาการเน้นที่ยีน HFE ในรูปแบบ H63D ซึ่งเป็นยีนที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการดูดซึมธาตุเหล็กของร่างกาย ยีนรูปแบบนี้พบได้บ่อย โดยคาดว่าผู้ชาย 1 ใน 3 คนจะมียีนนี้อย่างน้อย 1 ชุด
อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของภาวะสมองเสื่อมจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อผู้ชายมีไวรัส H63D ทั้งสองตัว
“การมียีนกลายพันธุ์นี้เพียงตัวเดียวไม่ได้มีผลกระทบต่อสุขภาพมากนัก” ศาสตราจารย์จอห์น โอลินิกจากคณะแพทยศาสตร์เคิร์ทินอธิบาย “แต่การมียีนกลายพันธุ์ 2 ตัวจะเพิ่มความเสี่ยงเป็นโรคสมองเสื่อมในผู้ชายเป็นสองเท่า ที่น่าสนใจคือ ความเสี่ยงนี้ไม่ได้เพิ่มขึ้นในผู้หญิงที่มียีนกลายพันธุ์เดียวกัน”
ยีน HFE ควบคุมโปรตีนจำเป็นที่ช่วยควบคุมปริมาณธาตุเหล็กในร่างกาย
เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์ อาจทำให้เกิดโรคฮีโมโครมาโทซิส ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายดูดซับธาตุเหล็กมากเกินไป ทำให้เกิดการสะสมและทำลายอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะตับ หัวใจ และสมอง
โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชาย เนื่องจากผู้หญิงมักสูญเสียธาตุเหล็กเป็นระยะๆ ตลอดรอบเดือน ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงของการสะสมธาตุเหล็กในระยะยาวได้
ที่น่าประหลาดใจคือ นักวิจัยพบว่าไม่มีการเชื่อมโยงโดยตรงระหว่างระดับธาตุเหล็กในเลือดกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะสมองเสื่อมในผู้ชายที่มียีนชนิดนี้
แม้ว่ายีน HFE จะมีความสำคัญในการควบคุมระดับธาตุเหล็กในร่างกาย แต่เราไม่พบความเชื่อมโยงโดยตรงระหว่างระดับธาตุเหล็กในเลือดกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะสมองเสื่อมในผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ
สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่ายังมีกลไกที่ซับซ้อนอื่นๆ ที่เกิดขึ้น ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการอักเสบ ความเสียหายของเซลล์ หรือปัจจัยที่ส่งผลโดยตรงต่อสมองซึ่งยังไม่เข้าใจเป็นอย่างดี” ศาสตราจารย์ Olynyk กล่าว
ดังนั้น การชี้แจงว่าไวรัสกลายพันธุ์ H63D ส่งผลต่อการทำงานของสมองอย่างไรจึงกลายเป็นประเด็นสำคัญของการวิจัยต่อไป
นักวิทยาศาสตร์ หวังว่าการระบุกลไกที่ชัดเจนของความเสียหายของเส้นประสาทจะเปิดโอกาสให้มีการรักษาใหม่ๆ เพื่อป้องกันหรือชะลอการสูญเสียความจำในผู้ที่มีความเสี่ยงสูง
แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมยังไม่สามารถทำได้ในขณะนี้ แต่เหล่านักวิทยาศาสตร์ก็มีความหวังว่าอาจมีความเป็นไปได้ในการควบคุมผลที่ตามมาของตัวแปรเหล่านี้
แม้ว่าเราไม่สามารถเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมได้ แต่หากเราเข้าใจเส้นทางชีววิทยาที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ได้ดีขึ้น เราก็อาจสามารถเข้าไปแทรกแซงเพื่อป้องกันความเสียหายของสมองที่นำไปสู่โรคสมองเสื่อมได้” ศาสตราจารย์ Olynyk กล่าวเน้นย้ำ
ผลการศึกษาดังกล่าวได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Neurology ซึ่งเป็นวารสารทางการแพทย์ชั้นนำด้านประสาทวิทยา
ที่มา: https://dantri.com.vn/khoa-hoc/dan-ong-co-nguy-co-mat-tri-nho-cao-gap-doi-neu-ho-so-huu-dieu-nay-20250601001135856.htm
การแสดงความคิดเห็น (0)