นอร์รี - โรคทางพันธุกรรมเงียบและความก้าวหน้าทางเทคนิคในการป้องกันตั้งแต่เนิ่นๆ

(Dan Tri) - ดร.เหงียน บิ่ญ ซวง หัวหน้าศูนย์เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และภาวะมีบุตรยาก ฮ่องหง็อก ฟุก เจื่อง มินห์ ระบุว่า โรคนอร์รีเป็นโรคทางตาทางพันธุกรรมที่พบได้ยากและวินิจฉัยได้ยาก ด้วยเทคนิคการตรวจคัดกรองตัวอ่อน ทั้งคู่จึงมีความหวังที่จะมีลูกที่แข็งแรง

โรค ทางพันธุกรรม ที่มีความเสี่ยงต่อการสูญเสียการมองเห็นอย่างถาวร

โรคนอร์รี (Norrie Disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับดวงตา มีลักษณะเด่นคือหลอดเลือดในจอประสาทตามีพัฒนาการผิดปกติ โรคนอร์รีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NDP (ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X) ซึ่งไม่เพียงแต่ทำให้เกิดอาการตาบอดแต่กำเนิดเท่านั้น แต่ยังนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนและการเคลื่อนไหวบกพร่องอีกด้วย... โดยพบอาการชัดเจนในทารกเพศชาย

โรคทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อสุขภาพและพัฒนาการของคนรุ่นอนาคต (ภาพ: istock)

เนื่องจากโรคนอร์รีเป็นชนิดที่พบได้ยาก อัตราการเกิดโรคจึงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด โรคนี้ดำเนินไปอย่างซับซ้อนและวินิจฉัยได้ยากเมื่ออาการของผู้ป่วยแต่ละรายที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันแตกต่างกันออกไป โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้ป่วยหลายรายไม่ทราบว่าตนเองมียีนของโรคนี้ จนกระทั่งแต่งงานและมีลูกที่มีอาการผิดปกติ

การตรวจพันธุกรรม ก่อนการฝังตัว เปิด โอกาสให้ทารกมีสุขภาพแข็งแรง

กระทรวงสาธารณสุข เวียดนามประเมินว่าในแต่ละปีมีเด็กมากกว่า 41,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับความพิการแต่กำเนิด ซึ่งนำไปสู่พัฒนาการทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวที่ล่าช้า เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคนอร์รีหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ จึงมีมาตรการมากมาย เช่น การตรวจคัดกรองสุขภาพก่อนสมรส การปฏิสนธินอกร่างกาย การตรวจคัดกรองก่อนคลอด และการตรวจคัดกรองหลังคลอด เป็นต้น

การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT) ถือเป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่ช่วยตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนในระยะเริ่มต้น

นพ.เหงียน บิ่ญ เซือง หัวหน้าศูนย์การแพทย์การเจริญพันธุ์และภาวะมีบุตรยาก ฮ่องหง็อก-ฟุก เจื่อง มินห์ กล่าวว่า “ด้วยการพัฒนาของอุตสาหกรรมการปฏิสนธิในหลอดแก้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีเทคโนโลยีการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT) ทำให้มีศักยภาพเพียงพอที่จะระบุสาเหตุของโรคได้อย่างชัดเจน ค้นหาและกำจัดส่วนของยีนที่ผิดปกติ และป้องกันความเสี่ยงทางพันธุกรรม”

การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนช่วยในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมในระยะเริ่มต้น

การตรวจคัดกรองตัวอ่อน คู่สมรสจำเป็นต้องทำการปฏิสนธิในหลอดแก้ว (in vitro fertilization) โดยนำไข่และอสุจิมาผสมกันเป็นตัวอ่อน โดยจะทำการตรวจเซลล์ตัวอ่อน 3-5 เซลล์ เพื่อหาข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพทางพันธุกรรม เพื่อนำมาคัดเลือกตัวอ่อนที่ดี ซึ่งจะช่วยเพิ่มอัตราการคลอดบุตรที่แข็งแรง

แผนก IVF ร่วมมือกับศูนย์ยีนหง็อก: ขจัด “ความมืด” ทางพันธุกรรม ต้อนรับทารกที่แข็งแรงสำเร็จ

ครอบครัวของนายนัมและคุณเตี่ยน (เม่ ลินห์, ฮานอย ) เป็นตัวอย่างที่ดีของการเดินทางอันยากลำบากของพ่อแม่ผู้โชคร้ายที่ต้องเผชิญโรคตาทางพันธุกรรมที่หายาก การเดินทางเพื่อตามหาลูกที่แข็งแรงต้องผ่านความท้าทายมากมาย แต่ด้วยศรัทธาอันแรงกล้าและความตั้งใจที่จะไม่ยอมแพ้ พวกเขายังคงก้าวเดินต่อไป

หลังจากผ่านไป 7 ปี เมื่อลูกของพวกเขาเกิดมาได้หนึ่งเดือนแล้วและมีอาการสูญเสียการมองเห็นอย่างถาวรและความบกพร่องทางสติปัญญา ด้วยกำลังใจจากครอบครัวและเพื่อน ๆ เตียนและสามีของเธอจึงกล้าหาญอีกครั้งและตัดสินใจไปที่ศูนย์การแพทย์การเจริญพันธุ์และภาวะมีบุตรยาก Hong Ngoc Phuc Truong Minh เพื่อแสวงหาความหวังในการมีลูกที่แข็งแรง

นายแพทย์เหงียน บิ่ญ เซือง ได้รับการตรวจและวางแผนการรักษาให้กับครอบครัว

จากการตรวจร่างกาย ดร. บิญห์ ดุง ให้ความเห็นว่า “นี่เป็นกรณีที่ซับซ้อน ซึ่งปัญหาไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะระหว่างคู่สมรสเท่านั้น แต่ยังรวมถึงประวัติครอบครัวด้วย” ทั้งบุตรและหลานสองคนของนางสาวเตี่ยน ล้วนตาบอดแต่กำเนิดและมีพัฒนาการทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวที่ช้า

เมื่อตระหนักถึงอัตราการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่สูง แพทย์ด้าน IVF และผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมจาก Hong Ngoc Gene Center จึงได้พัฒนาแผนงานเพื่อตรวจสอบสาเหตุทางพันธุกรรม จากนั้นจึงทำ IVF (การปฏิสนธิในหลอดแก้ว) ร่วมกับการทดสอบก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT)

อย่างไรก็ตาม การเดินทางครั้งนี้ยังคงท้าทาย เพราะจุดหมายปลายทางแรกคือการระบุตำแหน่งของส่วนยีนที่ผิดปกติอย่างแม่นยำ หลังจากการทดสอบลำดับยีนขนาดใหญ่สองครั้งที่ใช้เวลานานถึงหนึ่งปี และการค้นหารหัสยีนแต่ละชุดเป็นเวลาหลายพันชั่วโมง ในที่สุดทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญก็พบคำตอบ กรณีของครอบครัวนี้คือโรคนอร์รี ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกี่ยวข้องกับดวงตา เกิดจากการกลายพันธุ์แบบ deletion mutation ในระยะยีน NDP บนโครโมโซม X

ระบุและกำจัดส่วนยีนที่ผิดปกติ ครอบครัวยินดีต้อนรับทารกที่แข็งแรง

ราวกับปมถูกคลายออก คุณเตี่ยนยังคงเข้าสู่กระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ควบคู่ไปกับการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว คุณเตี่ยนได้รับการกระตุ้นให้สร้างตัวอ่อน 8 ตัว ซึ่ง 2 ตัวได้รับการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน การย้ายตัวอ่อนประสบความสำเร็จ การตั้งครรภ์เป็นไปอย่างราบรื่น และเธอก็ให้กำเนิดทารกที่แข็งแรง หลังจากคลอดได้ 3 เดือน เธอยังคงได้รับการติดตามอาการอย่างต่อเนื่อง และผลการตรวจสุขภาพของทารกอยู่ในเกณฑ์ปกติ

การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนเป็นทางออกที่ดีที่สุดที่จะช่วยให้ครอบครัวหลีกหนีจาก "ความมืดมน" ทางพันธุกรรม และต้อนรับลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์ ดังนั้น หากพ่อแม่สงสัยว่าครอบครัวมีโรคทางพันธุกรรม ก็สามารถไปปรึกษาเชิงลึกกับสถานพยาบาลที่มีชื่อเสียงได้ ศูนย์การแพทย์การเจริญพันธุ์และภาวะมีบุตรยาก Hong Ngoc Phuc Truong Minh ประสานงานกับ Gen Center เพื่อวางแผนการรักษาเฉพาะบุคคล พร้อมช่วยเหลือครอบครัวในการมีบุตรที่แข็งแรงสมบูรณ์

ที่มา: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm