การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม: กุญแจสำคัญสู่การมีสุขภาพที่ดีของคนรุ่นใหม่

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักก่อนการตั้งครรภ์กำลังกลายเป็นขั้นตอนสำคัญที่จะช่วยตรวจพบความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้ในระยะเริ่มต้น จึงสามารถวางแผนการสืบพันธุ์ได้อย่างเหมาะสม ลดความเสี่ยง และเพิ่มความสามารถในการให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรง

จากสถิติที่ไม่สมบูรณ์ พบว่าเด็กทั่วโลกประมาณ 5-7% มีความผิดปกติแต่กำเนิด

ภาพประกอบ

ที่น่าสังเกตคือ เด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมสูงถึง 33% เกิดมาจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และไม่มีประวัติครอบครัว สาเหตุหลักมาจากโรคทางพันธุกรรมแบบด้อย ซึ่งเมื่อเด็กได้รับยีนด้อยที่ผิดปกติ 2 ชุดจากทั้งพ่อและแม่

ผู้ที่มียีนด้อยมักจะไม่แสดงอาการของโรค แต่หากทั้งสามีและภรรยามียีนของโรค โอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นโรคได้ก็เพิ่มขึ้นถึง 25 เปอร์เซ็นต์ในแต่ละการตั้งครรภ์

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวหลายชนิด เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) โรคธาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย โรคซีสต์ไฟบรซิส โรคขาดเอนไซม์ G6PD... อาจส่งผลร้ายแรงต่อสุขภาพและการอยู่รอดของเด็กได้ โรคทางพันธุกรรมประมาณครึ่งหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว และสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมสมัยใหม่

ดร. Nguyen Phuong Thao ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ศูนย์การแพทย์ทารกในครรภ์ โรงพยาบาลทั่วไป Tam Anh เมืองโฮจิมินห์ กล่าวว่า แท้จริงแล้ว หลายครอบครัวเพิ่งตระหนักถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองหลังจากประสบกับการสูญเสียทารก

เช่นเดียวกับกรณีของนางสาวมาย (อายุ 31 ปี) ซึ่งให้กำเนิดทารกเพศชายที่มีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ร้ายแรง ส่งผลให้ทารกค่อยๆ สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว กลืน หายใจ และเสียชีวิตก่อนอายุครบ 1 ขวบ หลังจากเกิดอาการช็อก เธอและสามีจึงทำการตรวจทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ครั้งที่สอง และพบว่าทั้งคู่มียีน SMA

ด้วยความช่วยเหลือของแพทย์ เธอได้ทำการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อรกตอนอายุครรภ์ได้ 12 สัปดาห์ และได้รับข่าวดีว่าทารกในครรภ์ไม่มียีนของโรค 2 ชุด ลูกสาวของฉันเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงตอนอายุครรภ์ได้ 38 สัปดาห์

อีกกรณีหนึ่งคือกรณีของนางสาวลานห์ (อายุ 28 ปี) และสามี ซึ่งลูกคนแรกมีพัฒนาการปกติ อย่างไรก็ตาม ในการตั้งครรภ์ครั้งที่ 2 พบว่าทารกในครรภ์มีอาการไตมีถุงน้ำหลายใบทั้งสองข้างร่วมกับภาวะน้ำคร่ำน้อยเกินไปเมื่ออายุครรภ์ได้ 21 สัปดาห์

ผลการตรวจน้ำคร่ำยืนยันว่าทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์ของยีนลักษณะด้อยแบบเฮเทอโรไซกัส 2 รายการ ซึ่งหมายความว่าทารกได้รับการกลายพันธุ์ 2 รายการที่แตกต่างกันบนยีนเดียวกันจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดอาการป่วยที่คุกคามชีวิตหรือไตวายตลอดชีวิต

ทั้งคู่ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ จากนั้นจึงเข้ารับการปฏิสนธิในหลอดแก้ว และด้วยเทคโนโลยีทางพันธุกรรม PGT-M จึงให้กำเนิดทารกเพศชายที่มีสุขภาพแข็งแรงเมื่ออายุครรภ์ได้ 39 สัปดาห์

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการแต่งงานหรือการตั้งครรภ์ช่วยให้คู่รักสามารถตรวจจับความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้ล่วงหน้า จึงเลือกใช้วิธีคลอดบุตรที่ปลอดภัยกว่า เช่น การปฏิสนธิในหลอดแก้ว การตรวจคัดกรองตัวอ่อน หรือการวางแผนการจัดการการตั้งครรภ์อย่างมีประสิทธิภาพ

ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจต่างๆ เช่น NIPT (การตรวจแบบไม่รุกราน) ในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ สามารถช่วยคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในระยะเริ่มต้นได้ หากมีข้อสงสัยใดๆ หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการสุ่มตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อระบุสาเหตุที่แน่ชัด

แพทย์หญิงท้าวแนะนำว่าคู่สมรสที่มีบุตรที่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิด โรคทางพันธุกรรม มีประวัติคลอดตายคลอด แท้งบุตรซ้ำแล้วซ้ำเล่า มีบุตรยากโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือมีญาติเป็นโรคทางพันธุกรรม ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

นอกจากนี้คนเวียดนามยังอยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูงที่จะเป็นพาหะยีนธาลัสซีเมีย จึงควรตรวจคัดกรองโรคนี้ก่อนตั้งครรภ์ เพื่อลดความเสี่ยงในการคลอดบุตรด้วยโรคร้ายแรง

ตามคำแนะนำขององค์การ อนามัย โลก (WHO) และวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งอเมริกา (ACOG) สตรีทุกคนที่วางแผนจะตั้งครรภ์หรือกำลังตั้งครรภ์ควรได้รับการคัดกรองยีนสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (spinal muscular atrophy หรือ SMA) ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับความต้องการของผู้ปกครอง แพทย์อาจกำหนดให้ทำการทดสอบคัดกรองยีนด้อยบนโครโมโซมออโตโซมและโครโมโซมเพศ

ในประเทศเวียดนาม มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีการกลายพันธุ์ของยีนราว 13 ล้านคน โดยส่วนใหญ่ไม่มีอาการ และไม่ทราบว่าตนเองมียีนที่ทำให้เกิดโรค ซึ่งอาจทำให้มีความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคนี้สู่รุ่นต่อไป

ทุกปี ประเทศของเราบันทึกเด็กประมาณ 40,000 รายที่มีโรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิด รวมถึงเด็ก 1,400-1,800 รายที่เป็นดาวน์ซินโดรม เด็ก 200-250 รายที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรหลังคลอด) เด็ก 1,000-1,500 รายที่มีความผิดปกติของท่อประสาท เด็ก 300-400 รายที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด เด็ก 15,000-30,000 รายที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เด็ก 200-600 รายที่มีภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด เด็ก 2,200 รายที่เป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง และเด็กอีกหลายพันคนที่พิการแต่กำเนิดและพิการแต่กำเนิดอื่นๆ อีกมากมาย

ด้วยการพัฒนาที่น่าทึ่งของยาสมัยใหม่และเทคโนโลยีทางพันธุกรรม ปัจจุบันเราสามารถควบคุมและป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงหลายชนิดได้

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมไม่เพียงแต่เป็นการเตรียมการทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังเป็นทางเลือกที่มีความรับผิดชอบในการปกป้องสุขภาพของคนรุ่นต่อไปอีกด้วย ทารกที่แข็งแรงเป็นผลจากความรัก การเตรียมการอย่างรอบคอบ และความรู้ ทางวิทยาศาสตร์ ที่ถูกต้องจากพ่อแม่

ที่มา: https://baodautu.vn/sang-loc-di-truyen-chia-khoa-cho-the-he-khoe-manh-d314612.html