เด็กสาววัย 14 ปี มีเนื้องอกในสมองชนิดหายาก เนื่องมาจากโรคทางพันธุกรรม

เด็กหญิงวัย 14 ปี ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในสมองบริเวณฐานกะโหลกศีรษะด้านซ้าย โดยเติบโตมาจากกระดูกหิน ก่อนหน้านี้ คนไข้เคยเข้ารับการผ่าตัดที่โรงพยาบาลใหญ่สองแห่งในนครโฮจิมินห์มาแล้ว 2 ครั้ง แต่ทั้ง 2 ครั้งหยุดแค่การตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกเท่านั้น โดยการวินิจฉัยเบื้องต้นว่าเป็นเนื้องอกหลอดเลือดในกระดูก

เนื้องอกที่ฐานกะโหลกศีรษะด้านซ้ายเกิดจากกระดูกหิน ฟิล์ม MRI ก่อนผ่าตัด (ขวา) และหลังผ่าตัด (ซ้าย) - ภาพ: BVCC

อย่างไรก็ตามหลังจากผ่าตัด คนไข้ยังคงมีเลือดออกหูเป็นระยะๆ ทำให้เกิดความวิตกกังวล ปลายเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ.2568 ครอบครัวได้ตัดสินใจนำคนไข้ไปตรวจที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ที่นี่คนไข้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในสมองบริเวณขมับ

รองศาสตราจารย์ นพ. ดง วัน เฮอ รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ผู้อำนวยการศูนย์ศัลยกรรมประสาท ได้เล่าเกี่ยวกับกรณีพิเศษนี้ว่า หลังจากปรึกษาหารือกับสภามะเร็งประสาทและแพทย์สาขาโสตศอนาสิกวิทยา ผู้เชี่ยวชาญของโรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก สงสัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา

นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่ไปทำลายหลอดเลือดในร่างกาย ทำให้เกิดเนื้องอกหลอดเลือดในสมอง เนื้องอกหลอดเลือดในไต เนื้องอกหลอดเลือดในตับอ่อน และในไขกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้ ผู้ป่วยมีเนื้องอกที่พบได้ยากมาก นั่นก็คือ เนื้องอกของถุงน้ำเหลืองชนิด endolymphatic

การเดินทางสู่ความเจ็บป่วยของคนไข้ได้รับความสนใจ เพราะพ่อของคนไข้มีเนื้องอกหลอดเลือดในโพรงหลังเช่นกัน เคยผ่าตัดที่นครโฮจิมินห์ แต่ต้องเข้ารับการผ่าตัดอีกครั้งที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก เนื่องมาจากภาวะแทรกซ้อนจากการรั่วของน้ำไขสันหลัง

นอกจากนี้พ่อของผู้ป่วยยังได้รับการผ่าตัดเนื้องอกเซลล์ไตด้วย ผู้ป่วยมีซีสต์ของไตและตับอ่อน ซึ่งเป็นลักษณะคลาสสิกของโรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา

ต้นเดือนมีนาคม แพทย์ได้ทำการผ่าตัดซึ่งกินเวลาตั้งแต่ 8.00-22.00 น. โดยสามารถเอาเนื้องอกออกได้ 90% และคงเส้นประสาทใบหน้าไว้ โดยประสานงานกับ นพ.ดาว จุง ดุง รองหัวหน้าแผนกหู คอ จมูก โรงพยาบาลบั๊กมาย

“นี่เป็นกรณีร้ายแรงและซับซ้อน เนื้องอกมีขนาดใหญ่ (58x67x65 มม.) ลุกลามและทำลายส่วนหนึ่งของกระดูกหิน กดทับก้านสมองและเนื้อสมองโดยรอบ แม้ว่าการผ่าตัดจะใช้เวลานานและท้าทาย แต่ผู้ป่วยได้รับการวางยาสลบและช่วยชีวิตได้ดี ทำให้ผู้ป่วยฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็วโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ ผลการตรวจทางพยาธิวิทยายืนยันว่าเนื้องอกเป็นถุงน้ำเหลืองภายใน ซึ่งสอดคล้องกับการวินิจฉัยเบื้องต้นของแพทย์” นายเหอกล่าวเสริม

แม้ว่าการผ่าตัดจะยาวนานและท้าทาย แต่ผู้ป่วยก็ได้รับการวางยาสลบและช่วยชีวิตได้ดี จึงฟื้นตัวได้เร็วโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ

หลังผ่าตัด คนไข้มีอาการคงที่มากขึ้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่ร้ายแรง และภาวะอัมพาตเส้นประสาทคู่ที่ 7 ไม่เพิ่มขึ้น (คนไข้เคยเป็นอัมพาตเส้นประสาทคู่ที่ 7 มาก่อน)

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเนื้องอกในถุงน้ำเหลืองชนิดไม่ร้ายแรงแต่มีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นซ้ำ ผู้ป่วยจึงจะยังคงได้รับการติดตามและปรึกษาหารือกับสภามะเร็งประสาทเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาต่อไป

ผู้ป่วยรายนี้เป็นกรณีพิเศษจาก 3 กรณีที่หายากซึ่งได้รับการบันทึกไว้ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความหายากของเนื้องอกถุงน้ำเหลืองในโรคทางพันธุกรรม

อ่านเพิ่มเติม กลับไปยังหัวข้อ

วิลโลว์

ที่มา: https://tuoitre.vn/thieu-nu-14-tuoi-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-20250505091402271.htm