Genleri "taşımak" için virüslerin kullanılması, genetik işitme kaybının tedavisi için fırsatlar yaratıyor

Günümüzde dünya genelinde 1,5 milyardan fazla insan farklı derecelerde işitme kaybı yaşıyor. Erken müdahale edilmediği takdirde, bu sayı 2050 yılına kadar 2,5 milyara ulaşabilir. Yaşam tarzı alışkanlıkları, yaşam ortamı, doğuştan gelen özellikler vb. gibi bir dizi faktör, dünya genelinde işitme kaybı yaşayan insan sayısını önemli ölçüde artırmıştır.

Arjantin, Buenos Aires Üniversitesi'nden Profesör Ana Belén Elgoyhen'in yürüttüğü bir çalışma, henüz deneysel aşamada olmasına rağmen, özellikle doğuştan işitme kaybı olan kişilerin yaşam kalitelerini iyileştirme fırsatına sahip olmaları açısından büyük önem taşıyor.

Doğuştan işitme kaybına neden olan 300'den fazla gen bulunmaktadır.

Uzmanlara göre, her 500 çocuktan yaklaşık 1'i doğuştan işitme kaybıyla doğuyor ve vakaların %50'sinden fazlasının genetik nedenleri bulunuyor. Mutasyonların sağırlığa neden olabileceği 150'den fazla gen tespit edildi ve yeni keşifler devam ettikçe bu sayının 300'e çıkması bekleniyor.

Dùng virus vận chuyển gen, tạo cơ hội điều trị mất thính lực do di truyền - 1 — Profesör Elgoyhen'in Hanoi Tıp Üniversitesi'ndeki paylaşım oturumu, VinFuture 2025 Bilim ve Teknoloji Haftası kapsamında gerçekleşti (Fotoğraf: Düzenleme Komitesi).

Günümüzde popüler olan işitme cihazı, koklear implant gibi yöntemler sesleri kısmen duymayı sağlarken, doğal işitmeyi tam olarak taklit edemiyor.

Bu bağlamda Profesör Elgoyhen'in araştırması yeni bir çözüm arayışında: Sadece sağır insanların duymasına yardımcı olmak değil, aynı zamanda doğuştan gelen işitmeyi kökten, genetik düzeyde geri kazandırma yeteneğine sahip olmak.

Profesör Elgoyhen, Parkinson ve Alzheimer gibi hastalıklarla ilişkili bir grup sinir reseptörü üzerinde araştırma yaparken, beyinde ifade edilmeyen ancak iç kulakta aktif olan bir geni tesadüfen keşfetti ve bu da onun odyoloji alanında yeni ve uzun vadeli bir araştırma alanının önünü açtı.

Araştırma uzun vadeli bir yol haritası üzerine kurulu: Genetik araştırma ile fizyolojik mekanizma araştırmasının birleştirilmesi, genetik işitme kaybının mekanizmasının daha net anlaşılması için genlerin çevre ile birleştirilmesi ve hasarlı gen segmentinin daha ileri düzeyde "yamalanması".

Fajların (bakterileri enfekte eden virüsler) gen iletim aracı veya genetik işitme kaybını tedavi etmek için biyolojik manipülasyon olarak kullanılma olasılığı üzerine yapılan araştırmalar birçok yeni atılımı beraberinde getirmiştir. Bu arada, mutasyonlara bağlı işitme kaybını geri kazandırmak için genlerin "sağlıklı" kopyalarını iletmek üzere viral vektörler kullanan gen terapisi de ilk başarılarını elde etmiştir.

Her iki tedavinin esnekliğinin bir araya getirilmesi, daha az masraflı ve daha kişiselleştirilmiş işitme tedavisinin yeni bir döneminin habercisi olabilir.

Pratikte uygulamadan önce pek çok zorluk var.

Ancak gerçekte bu yöntem çok daha karmaşıktır ve araştırılması çok daha fazla zaman alır. Karmaşık genler, kolayca değiştirilebilen genler, farklı bireyler arasında mutasyonlar söz konusudur; genin kulağa güvenli ve etkili bir şekilde yerleştirilebilmesi için yan etkileri sınırlamak da büyük bir zorluktur.

Ayrıca, faj veya viral vektör yöntemleri kullanılırken, bağışıklık reaksiyonlarını ve istenmeyen mutasyonları önlemek için yüksek güvenlik gereklidir. Bu, bu çalışmada özel olarak ele alınması gereken noktalardan biridir.

Ancak tıp ve teknolojinin ilerlemesi ve dikkatli araştırmaların zaman almasıyla birlikte uzmanlar önümüzdeki birkaç on yıl içerisinde genetik işitme kaybının kökünden tamamen tedavi edilebileceğine kesinlikle inanıyorlar.

Profesör Elgoyhen, işitme engelliler için tedavi yöntemleri bulmak, genetik verileri paylaşmak ve ileri tıbbi ve teknolojik gelişmeleri uygulamak amacıyla Vietnam bilim insanlarıyla işbirliği yapma isteğini dile getirdi.

VinFuture 2025 Bilim ve Teknoloji Haftası, 2-6 Aralık tarihleri arasında Hanoi'de gerçekleşecek

"Birlikte büyürüz - Birlikte gelişiriz" temasıyla bu yılki yıllık uluslararası etkinlikler dizisi, VinFuture'ın bilgiyi birbirine bağlama, hizmet etme arzusunu uyandırma ve Vietnam'ın dünyada bilim ve inovasyonu teşvik eden bir merkez olarak konumunu yükseltme misyonunu teyit etmeye devam ediyor.

Haftada 7 ana etkinlik yer alıyor: İlham verici konuşmalar, Yaşam İçin Bilim tartışması; VinFuture gelecek keşif diyalog dizisi; "Bilimin Dokunuşu" sergisi, VinFuture ödül töreni; VinFuture 2025 ödül kazananlarıyla fikir alışverişi; VinUni - Liderlik Forumu: Yükseköğretim İnovasyon Konferansı.

Etkinliğin en önemli olayı, 5 Aralık akşamı Hoan Kiem Tiyatrosu'nda (Hanoi) gerçekleşen VinFuture 2025 Ödül Töreni oldu. Bu tören, dünya çapında milyonlarca, hatta milyarlarca insan üzerinde olumlu ve sürdürülebilir bir etki bırakan olağanüstü bilimsel çalışmaları onurlandırmak için düzenleniyor.

Bu yıl ödül, "Birlikte büyüyoruz - Birlikte gelişiyoruz" temasını insanlığa taşıyan eserlere verilecek. Bu, VinFuture'ın zekayı onurlandırma, insanlığı yayma ve yaşama hizmet etme misyonunu teyit ediyor.

Kaynak: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dung-virus-van-chuyen-gen-tao-co-hoi-dieu-tri-mat-thinh-luc-do-di-truyen-20251205152234204.htm