Hamile kadın, yerel bir özel klinikte ilk üç aylık dönem kontrolünü yaptırdı ve herhangi bir anormallik tespit edilmedi. Yüksek riskli preeklampsi açısından taramadan geçirildi ve önleyici tedbir olarak aspirin verildi. Hamileliğinin 20. haftasında, kontrol için Ho Chi Minh şehrindeki Tam Anh Genel Hastanesini ziyaret etti.
Fetal tıp uzmanı Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, ultrason muayenesi sırasında fetüsün kalbinin ve midesinin sağ tarafta (normalde sol tarafta) yer aldığını, bunun da situs inversus adı verilen bir durumu gösterdiğini keşfetti. Bu durum, vücut organlarının normal anatomik pozisyonlarının tersine konumlanmasıdır.
Dr. Phuong'a göre, situs inversus tek başına başka anormallikler olmadan ortaya çıkabileceği gibi, diğer doğuştan gelen kusurlarla birlikte de görülebilir. Situs inversuslu çocukların yaklaşık %5-10'unda doğuştan kalp kusurları bulunur.
Durumun ciddiyetine bağlı olarak, bebekler hiçbir belirti göstermeden doğabilir ve ters dönmüş organlar normal şekilde işlev görebilir. Situs inversus'a başka anormallikler eşlik ediyorsa, bebekte solunum yetmezliği, zatürre, bronşit, enfeksiyonlar, bağırsak fonksiyon bozukluğu, bağırsak rotasyonunun tamamlanmaması vb. riskleri vardır.
Hamile kadına, fetal tıp uzmanı tarafından situs inversus'un nedenini belirlemek için amniyosentez yaptırması önerildi. Gelişmiş gen dizilemesi, fetüsün heterozigot MMP21 gen mutasyonu taşıdığını ortaya çıkardı; bu, heterotaksi sendromuyla ilişkili otozomal dominant bir özelliktir.
Heterotaksi sendromuyla ilişkili situs inversus, genellikle göğüs ve karın bölgesindeki organların anormal dizilimine yol açarak karmaşık kalp kusurlarına ve diğer ciddi komplikasyonlara neden olur.
Bu vakada, rutin doğum öncesi ultrason muayenesi, fetal organların "ayna görüntüsü" şeklinde tersine döndüğünü ve herhangi bir ek anormalliğin olmadığını doğruladı. Bu çok nadir bir durumdur ve dünya tıp literatüründe tam istatistikler bulunmamaktadır. Çocuğun prognozu olumludur ve ciddi sağlık sorunları yaşama olasılığı düşüktür.
Hamile kadınların preeklampsi riskini kontrol altına almak için dengeli beslenmeleri, yeşil sebze ve meyve tüketimlerini artırmaları, şeker ve tuz alımını azaltmaları, yeterli su içmeleri, mümkün olduğunca egzersiz yapmaları ve stresten kaçınmaları önerilir.
39 haftalık gebelik döneminde, 3,5 kg ağırlığında sağlıklı bir kız bebek dünyaya geldi. Doktor, ailenin çocuğun sağlığını takip etmesini, herhangi bir anormallik durumunda derhal doktora götürmesini ve bebeğin situs inversus (karın kaslarının ters duruşu) durumunu doktorlara bildirmesini tavsiye etti.
"Bu, gelecekteki hastalıkların teşhisini kolaylaştırıyor. Örneğin, bir çocukta apandisit varsa, belirtiler normal bir insana kıyasla ters bölgede ortaya çıkacaktır," diye açıkladı Dr. Phuong.
Situs inversus, esas olarak bir veya daha fazla farklı gendeki gen mutasyonlarından kaynaklanır. ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 vb. dahil olmak üzere 100'den fazla gen bu durumla ilişkilidir.
Gen mutasyonları, ilgili gene bağlı olarak otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı veya yeni mutasyonlar dahil olmak üzere çeşitli şekillerde kalıtılabilir.
Situs inversus, tam veya kısmi situs inversus olarak sınıflandırılan, organ pozisyonel anormalliklerinin geniş bir yelpazesini ifade eder. Eşlik eden anormallikler olmadan fetal situs inversus vakalarında, çocuk genellikle asemptomatiktir ve normal bir yaşam sürebilir. Bazı durumlarda, diğer doğuştan gelen kusurlar veya sendromlarla ilişkilidir ve hayati fonksiyonları ne ölçüde etkilediğine bağlı olarak, doktorlar uygun tedaviyi önerebilir.
Doktorlar, tüm hamile kadınların uzmanlaşmış tıp merkezlerinde fetal anormallikler ve genetik hastalıklar açısından taramadan geçmelerini önermektedir. Hamile kadınların, özellikle ilk üç aylık dönem (11-13 hafta 6 gün), ikinci üç aylık dönem (20-24 hafta) ve üçüncü üç aylık dönem (28 hafta) gibi önemli dönüm noktalarında düzenli olarak doğum öncesi kontrolleri yaptırmaları gerekmektedir. Doktor, her bir durum için anne ve bebeğin güvenliğini sağlamak amacıyla uygun bir gebelik yönetim planı geliştirecektir.
Kaynak: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html
Yorum (0)