Рідкісний випадок пухлин у шлунку та по всьому тілу

Ендоскопія виявила багато поліпів у шлунку - Фото: BVCC

16 вересня вдень відділення гастроінтестинальної ендоскопії (A3D) 108-го Центрального військового шпиталю повідомило, що до лікарні надійшов 37-річний пацієнт чоловічої статі, у якого під час ендоскопії в попередньому закладі було виявлено множинні поліпи шлунка, але діагноз ще не був поставлений.

Пацієнт був повністю здоровий, мав кілька м’яких пухлин на шкірі, які росли протягом 10 років, але оскільки вони не впливали на естетику та життя, їх не лікували.

Після нещодавньої смерті його батька від раку товстої кишки, пацієнт, зважаючи на принцип «краще запобігти, ніж лікувати», вирішив пройти обстеження та випадково виявив щільні поліпи в шлунку розміром від 0,2 до 1,4 см, а також ураження відкладення глікогену в стравоході.

Оскільки множинні поліпи шлунка трапляються досить рідко, лікарі відділення гастроінтестинальної ендоскопії провели резекцію потенційно небезпечних поліпів та біопсію, щоб з'ясувати природу поліпів. Патологічним результатом стала гамартома.

Пухлини ростуть по всьому тілу пацієнта - Фото: BVCC

При м’яких пухлинах на голові, кистях рук, плечах та вузликах на тильній стороні долонь та обличчі (фото нижче) пацієнтам рекомендується пройти операцію з видалення великих м’яких пухлин на голові та кистях рук, щоб дослідити захворювання та вирішити естетичну проблему. Результати показали, що всі утворення були склеротичними фібромоподібними дерматофібромами.

Вищезазначені клінічні особливості та патологічні ураження повністю відповідають синдрому Коудена (синдрому доброякісної множинної пухлини) – генетичному захворюванню, яке характеризується переважно нераковими пухлинами (гамартомами) у багатьох різних частинах тіла.

Лікар Нгуєн Ван Кань, відділення шлунково-кишкової ендоскопії, 108-й Центральний військовий шпиталь, поділився: Синдром Коудена – це рідкісне генетичне захворювання, поширеність якого у світі становить 1 на 200 000 осіб. Цей синдром виникає через мутації в генах PTEN (що становить 25%), KLLN або WWP1.

У більшості пацієнтів із синдромом Коудена розвиваються поліпи у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту та товстій кишці, що призводить до значного підвищення ризику розвитку колоректального раку.

Багато аномалій також з'являються на шкірі пацієнта, коли йому більше 20 років, такі як: папіломи, доброякісні пухлини, що походять із зовнішнього шару волосяних фолікулів, фолікулярний кератоз, гемангіоми, судинні мальформації, ліпоми, папіломи на язиці.

Крім того, у пацієнтів також підвищений ризик розвитку раку щитовидної залози та раку молочної залози.

Для цих пацієнтів необхідне обстеження для оцінки та видалення поліпів високого ризику за допомогою ендоскопії, щоб обмежити кількість ракових поліпів або поліпів, які є занадто щільними, що потребують повного видалення шлунка та товстої кишки.

«Наразі у В’єтнамі не було жодних повідомлень про пацієнтів із діагнозом синдрому Коудена. Тому дуже важливо провести колоноскопію, особливо якщо у когось із родичів є поліпи шлунково-кишкового тракту», – попередив доктор Нгуєн Ван Канх.

Джерело: https://tuoitre.vn/hy-huu-ca-benh-co-u-chi-chit-trong-da-day-va-moc-khap-co-the-20240916171118944.htm