Страждаючи від «дивної» хвороби, мати ламала кістки по всьому тілу та терпіла сильний біль під час пологів.

29 листопада, спілкуючись з репортером Dan Tri , лікар-спеціаліст Нгуєн Тронг Ань, віцепрезидент Асоціації спортивної медицини міста Хошимін, консультант лікарні Південного Сайгону, розповів, що він та його колеги щойно провели операцію з порятунку жінки, яка 6 років страждала від рідкісного захворювання.

Переломи кісток по всьому тілу, 4 роки пошуків хвороби

Пацієнткою є пані Л.Т.Л. (34 роки, з Лам Донга ). Згідно з історією хвороби, у 2017 році, приблизно через 2 місяці після народження другої дитини, пані Л. відчула біль у грудях, ребрах та спині, який потім поширився на стегна, праву стопу та по всьому тілу.

Незважаючи на обстеження та лікування повсюдно, пацієнтці не ставало краще, а натомість вона страждала від дедалі сильнішого болю. Були випадки, коли жінка відчувала біль навіть під час дихання.

Рідкісне захворювання, яке називається остеомаляція, спричиняло пані Л. болі протягом 6 років (Фото: Лікарня).

До 2019 року пані Л. опинилася в такому стані, коли їй було важко ходити, вона не могла піднімати ноги, водночас вона була психічно панічною та пригніченою, бо не знала, яка в неї хвороба. У лікарні їй поставили діагноз метастатичний рак, а коли їй зробили рентген, вона побачила лише переломи кісток або підозру на остеопороз через низьку щільність кісток.

На початку 2021 року пацієнт зустрівся з доктором Лі Дай Луонгом, викладачем медичного факультету Національного університету міста Хошимін, ендокринологом. На основі результатів аналізів та симптомів доктор Луонг виявив, що у пацієнта немає остеопорозу, але є остеомаляція.

Це рідкісне захворювання, у В'єтнамі у 2016 році було зареєстровано лише один випадок, тоді як у світі зареєстровано лише кілька сотень випадків. Люди з цим захворюванням не бачать мінералів та кальцію в кістковій структурі, тому кістки дуже крихкі та легко ламаються.

Спеціальні аналізи крові показали, що рівень фосфору та кальцію в крові пацієнтки різко знизився. Після ретельного обстеження доктор Луонг визначив, що стан пані Л. був спричинений її нирками.

Зокрема, у пацієнтів з пухлинами збільшується секреція FGF23 (гормону, який контролює кальцієво-фосфорний обмін), що призводить до посилення виділення фосфору нирками та зниження всмоктування фосфору та кальцію в кров. Щоб точно визначити місцезнаходження пухлини, пацієнтам необхідно пройти повне ПЕТ-КТ-сканування тіла.

У пацієнта виявили пухлину в п'яті, яка збільшує секрецію FGF23, що спричиняє остеомаляцію (Фото: Лікарня).

«Ми проконсультувалися з професоркою Чандран, провідним експертом з метаболічних захворювань кісток у Сінгапурі. Вона порадила пацієнту пройти ПЕТ-КТ-сканування з радіоактивним ізотопом Ga-68 (дотатат ​​галію), але ця речовина недоступна у В'єтнамі».

Пацієнт мав поїхати до Сінгапуру на рентген у жовтні, і зрештою виявив пухлину в п'ятковій кістці. Процес пошуку місця з відповідним ендокринним радіоактивним ізотопом був дуже важким і тривав 2 роки», – сказав доктор Тронг Ань.

Терпіти сильний біль під час пологів

Доктор Лі Дай Луонг розповів, що зустрів пані Л. на початку 2021 року, коли пацієнтка щойно народила свою третю дитину, хоча знала про незвичайний перелом ще 4 роки тому.

Розмовляючи з лікарем, пацієнтка зізналася, що їй так боляче, що вона не знає, коли помре, тому їй довелося намагатися мати ще дітей. А після народження трьох дітей пацієнтка відчувала такий біль, що не могла ходити чи навіть годувати грудьми.

«Це може бути перша у світі зареєстрована пацієнтка, яка завагітніла та народила дитину, страждаючи від остеомаляції та множинних переломів кісток у тілі», – сказав доктор Луонг.

Для лікування пацієнту спочатку давали фосфорні добавки, але у нього виникли проносні побічні ефекти. Протягом 3 місяців безперервної діареї, коли стан пацієнта поступово погіршувався, сталося диво, біль добре покращився.

Пацієнту призначили операцію з ретельного видалення пухлини (Фото: Лікарня).

Після того, як хворобу було «виявлено», експерти планували хірургічно видалити пухлину. Згідно з даними візуалізації, пухлина пані Л. мала майже 2,5 см завдовжки та займала весь горизонтальний діаметр п’яткової кістки.

Після видалення пухлини на місці операції залишилася велика кісткова порожнина. Лікарська бригада вирішила використати штучну кістку для трансплантації дефекту. Операція тривала близько 1 години.

За словами доктора Тронга Аня, пухлина молодої матері, найімовірніше, є доброякісною мезенхімальною пухлиною. Але зразок буде відправлено до Франції, щоб точно визначити, який це тип пухлини.

Після видалення пухлини дефект кістки в нозі пацієнта був заповнений штучною кісткою (Фото: Лікарня).

Крім того, невідомо, чи продовжує пацієнт виробляти FGF23 після видалення пухлини, тому для перевірки необхідно провести післяопераційні аналізи крові.

Наразі стан здоров'я пані Л. поступово стабілізується. У довгостроковій перспективі пацієнтка буде перебувати під наглядом щодо відновлення кісток та здатності засвоювати кальцій і фосфор (щоб побачити, чи не рецидивує остеомаляція), а також отримуватиме реабілітаційні вправи.

Лікарі стверджують, що такі рідкісні захворювання, як остеомаляція, нелегко виявити. Тому пацієнтам з переломами кісток та м’язовою слабкістю, окрім звернення до лікаря з питань опорно-рухового апарату, слід звернутися до ендокринолога для обстеження, щоб правильно визначити стан та точно й повноцінно лікувати його.

Джерело: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-la-me-gay-xuong-khap-nguoi-chiu-dau-don-tot-cung-de-sinh-con-20231129232252034.htm