Люди шукають відсутні «фрагменти» у процесі розшифровки рідкісних захворювань

Зіткнувшись із невідомістю рідкісних захворювань, що кидають виклик медичній професії, не всі лікарі мають достатньо терпіння, щоб дістатися до суті патогенезу. У Міжнародній лікарні загального профілю Вінмек Централ Парк (HCMC) доктор Фан Трук сміливо розпочав цей важкий шлях, сподіваючись принести нову надію у випадки, причини яких залишаються невідомими.

Від безпорадності до дивовижного відкриття про надзвичайно рідкісне захворювання у в'єтнамській медицині

Особливий випадок назавжди запам'ятався магістрату, доктору Фан Труку - спеціалісту з гематології та рідкісних захворювань, Центру онкології та гематології Міжнародної лікарні загального профілю Вінмек Централ Парк. Молода жінка протягом 3 років подорожувала великими та малими лікарнями, щоб знайти причину свого стану генералізованого набряку, випоту в черевній порожнині, дифузного тромбозу, гострої легеневої емболії та тяжкої дисліпідемії.

«Пацієнтка використовувала понад 10 видів ліків і була госпіталізована незліченну кількість разів, але її стан все ще був неймовірно «абсурдним». Коли вона прийшла до Вінмека, це була справді її остання надія », – згадує доктор Трук.

У Центральному парку Вінмек, після консультації та поглибленого обстеження, доктор Трук виявив, що причиною був кишковий лімфатичний свищ. Це надзвичайно рідкісне захворювання, зареєстроване лише в міжнародній медичній літературі з частотою <1/100 000 осіб, без подібних повідомлень у В'єтнамі.

Було своєчасно запроваджено режим лікування. Однак, незважаючи на інтенсивне лікування багатьма внутрішніми препаратами, у пацієнта продовжувалося зниження білкової та мікроелементної бази, генералізований набряк, порушення обміну речовин, імунодефіцит та стійке хронічне запалення.

Майстер, доктор Фан Трук оглядає пацієнта

«У той час я почувався одночасно безпорадно і спонукав мене знайти відсутній «шматок». Хронічне запалення означає, що запальний агент повинен постійно існувати в організмі. Усі гіпотези про аутоімунні захворювання чи рак були виключені, тож що могло бути так постійно присутнім?» — запитав лікар.

І тоді, з цього питання, відкрився новий підхід: «Їжте, ми повинні їсти щодня, якщо з їжею щось не так, ця безперервна запальна реакція цілком можлива. З такими доказами синдрому підвищеної кишкової проникності відповідь може критися тут».

Через повторюваний біль у животі після кожного прийому їжі лікар вирішив перевірити індекс антитіл IgA до трансглутамінази (tTg-IgA) – важливий тест для діагностики рідкісного захворювання целіакії. При цьому захворюванні, коли організм піддається впливу глютену (групи білків, поширених у пшениці, ячмені, вівсі та продуктах з борошна), імунна система буде збентежена, виділяючи антитіла tTg-IgA, які атакують ферменти, що захищають тонкий кишечник, спричиняючи довгострокове пошкодження слизової оболонки.

В результаті у пацієнта розвинулася кишкова лімфатична фістула, що призвело до сильної втрати білка, генералізованого набряку та гематологічних порушень. Таким чином, кишкова лімфатична фістула є лише поверхневим проявом, тоді як корінь захворювання криється в надмірній імунній відповіді на глютен.

Ґрунтуючись на цьому відкритті, команда лікарів відновила режим без ліків. Пацієнтам потрібно лише дотримуватися безглютенової дієти, замінюючи джерела крохмалю натуральними продуктами, такими як солодка картопля, картопля тощо, щоб поступово відновити своє здоров'я.

Результати були вражаючими, коли вже через тиждень набряк пацієнта зник, а його життєво важливі показники повернулися до норми. Через два місяці пацієнт був повністю здоровим без будь-яких подальших рецидивів.

Коли медичні прагнення зустрічають гідний «стартовий майданчик»

«Щоб розшифрувати рідкісне захворювання, однієї людини недостатньо, потрібна широка та глибока екосистема, що поєднує різні спеціальності, від клінічних, параклінічних до академічних. Мені пощастило знайти ці фактори у Вінмеку », – поділився лікар.

Для доктора Фан Трука лікування кожного рідкісного захворювання — це не лише питання експертизи, а й ставлення до медицини: завжди доводити механізм до кінця та пояснювати питання «чому». Вибір увійти в цю сферу означає крок у незвідану землю, де кожна хвороба є відкритою проблемою, а кожне рішення — внеском у медичну спільноту.

Наразі доктор Трук є лідером у дослідженні та лікуванні низки рідкісних захворювань у галузі гематології та імунології в системі охорони здоров'я Vinmec, об'єднуючи зусилля для створення сталого фундаменту для галузі рідкісних захворювань у В'єтнамі.

Доктор Фан Трук відповідає за дослідження та лікування низки рідкісних випадків у системі охорони здоров'я Vinmec.

Крім того, завдяки сильній підтримці Vinmec, він впроваджує низку систематичних стратегічних програм: створення гематологічної клініки рідкісних захворювань на основі патогенетичного мислення; складання посібника з навігації з рідкісних захворювань, щоб допомогти лікарям на місцях правильно виявляти та лікувати їх з самого початку; розвиток мережі онлайн-навчання Pivie, яка об'єднує молодих лікарів по всій країні.

«Найбільший прогалина сьогодні полягає не лише в технологіях чи обладнанні, а й у здатності ставити правильні запитання у правильний час. Коли лікар ставить запитання: «Чому механізм відбувається саме так?», відкриється новий шлях до порятунку життя пацієнта », – наголосив доктор Трук.

Цей дух також є провідним принципом усієї стратегії лікування Vinmec: завжди звертатися до суті медичної природи, щоб кожен випадок, яким би складним він не був, мав можливість отримати найкраще та найправильніше лікування.

Джерело: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html