Чи може людина з таласемією мати здорових дітей?

Запитайте:

Нещодавно ми з дружиною пройшли медичне обстеження, і результати аналізів показали, що ми обоє є носіями рецесивного гена таласемії. Ми хвилюємося, чи зможемо мати здорових дітей, і були б вдячні за вашу пораду, лікарю.

Нгуєн Хоа ( Ханой )

Один випадок народження здорової дитини, незважаючи на те, що обоє батьків були носіями гена таласемії.

Відповіді доктора Фам Мінх Дика з відділення генетики, Центру тестування Medlatec:

Таласемія (вроджена гемолітична анемія) є найпоширенішим генетичним захворюванням у світі , приблизно 7% людей є носіями цього гена. Примітно, що у В'єтнамі рівень носіїв гена вищий порівняно з рештою світу.

Згідно зі статистикою, відсоток людей, які є носіями гена таласемії у В'єтнамі, становить 13%, при цьому у багатьох етнічних групах рівень носіїв гена таласемії сягає 30-40%, а у етнічної групи кінь – 9,8%.

Носії часто не проявляють клінічних симптомів, не мають анемії або мають лише легку анемію, що призводить до того, що вони не знають, що є носіями гена захворювання.

Якщо обоє батьків є носіями гена, ймовірність народження нормальної дитини становить 25%, ймовірність народження дитини, яка є носієм гена захворювання, — 50%, а ризик розвитку захворювання у дитини становить 25%.

Для запобігання народженню дітей з генетичними захворюваннями рекомендується використовувати кілька методів, таких як передшлюбний скринінг здоров'я, генетичне тестування (аналіз хромосом, тестування на рецесивні гени) та пренатальний скринінг вагітних жінок (подвійний тест, потрійний тест, NIPT тощо).

Це ефективні «ключі», які допомагають батькам виявляти та прогнозувати потенційні ризики, запобігаючи народженню дітей з генетичними захворюваннями.

Для сімей, де обоє з подружжя є носіями рецесивних генів генетичних захворювань, медичні працівники рекомендують вагітність під керівництвом генетика.

Батькам необхідно розуміти ризики народження дітей із захворюваннями та розглянути можливість вибору допоміжних репродуктивних методів, проактивно проходячи преімплантаційну генетичну діагностику замість природної вагітності, щоб мати здорових дітей.

Джерело: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm