Медичні новини 20 серпня: Раннє виявлення генетичних аномалій за допомогою пренатального скринінгу

За словами медичних експертів, генетичні аномалії, якщо їх не виявити на ранній стадії, можуть призвести до викидня передчасно, неімплантації плода або народження з важкими деформаціями.

Раннє виявлення генетичних аномалій за допомогою пренатального скринінгу

Після того, як Тао (26 років) була змушена перервати вагітність через ваду розвитку мозку, у неї виявили мікроделеції та мікродуплікації на 18-й хромосомі, ідентичні тим, що були в її брата, який мав затримки розумового та моторного розвитку.

Брат Тао з дитинства страждав від багатьох проблем зі здоров'ям: аномалій мозку, стенозу серцевого клапана, епілепсії, яка почалася в 11 років, і ніколи не виходила заміж. Хоча Тао також мала труднощі з навчанням, їй пощастило мати гарну фізичну форму, і вона наполегливо працювала, щоб завершити навчання в коледжі.

Ілюстративне фото.

У 2023 році Тао вийшла заміж і завагітніла природним шляхом. Однак результати морфологічного ультразвукового дослідження та амніоцентезу показали, що у плода була мікроцефалія та аномалії структури мозку.

Вагітність довелося перервати на 26-му тижні. Побоюючись, що вада розвитку може рецидивувати, Тао та її чоловік вирішили пройти процедуру екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) у лікарні, щоб обстежити ембріони та вибрати здорові ембріони перед перенесенням.

Скринінг ембріонів 5-го дня – це сучасний метод з високою точністю. На цьому етапі ембріон розвинувся приблизно до 100-200 клітин, біопсія 5-10 клітин майже не впливає на розвиток ембріона. Ембріони 5-го дня також мають вищий рівень імплантації, оскільки вони пройшли процес природного відбору.

Однак перший цикл ЕКЗ не вдався, оскільки ембріон не міг бути культивований до 5-го дня. На початку 2025 року Тао та її чоловік звернулися до лікарні, де їм призначив поглиблене генетичне тестування доктор Ма Фам Кве Май, генетичний консультант.

Результати каріотипу не виявили значних аномалій. Однак, метод CNVS для тестування мікроделецій та мікродуплікацій на 24 хромосомах з роздільною здатністю 400 кілобаз виявив, що Тао мав невелику аномалію на 18-й хромосомі.

За словами магістра Зіанг Хьюїнь Нху, директора Центру ЕКЗ Там Ань у Хошиміні, за останні 5 років 7,12% пацієнтів тут пройшли обстеження або діагностували преімплантаційну генетику. Кумулятивний рівень народжуваності живих дітей досяг 65,3%.

Тут пацієнти проходять генетичне обстеження за допомогою таких кроків: анкетування, аналізи крові, тести на рецесивні гени (18 поширених захворювань у суспільстві), тести на CNVS, тести на каріотип або секвенування всього геному (22 000 генів, що виявляє понад 6000 генетичних захворювань). Завдяки цьому можна виявити ранні синдроми, такі як синдром Дауна, Едвардса, Патау, або аномалії статевих хромосом (XXX, XYY...).

Щоб визначити, чи була причина дефекту генетичною, чи новою мутацією, брата Тао також обстежили, і виявили таку ж аномалію, як і його сестру. Лікар визначив, що це генетична аномалія, успадкована від батька або матері, з ризиком передачі її наступному поколінню до 50%, яка переважно впливає на мозок і когнітивні здібності.

Окрім генетичних проблем, у Тао також виявили індекс АМГ – резерв яєчників, що менше половини середнього рівня у жінок того ж віку. Лікарі розробили персоналізований протокол стимуляції яєчників для оптимізації ефективності лікування.

У Тао було проведено аспірацію та зібрано 9 зрілих ооцитів. Після інтрацитоплазматичної ін'єкції сперматозоїдів (ІКСІ) ембріони культивували в інкубаторі з уповільненою зйомкою в умовах, подібних до умов маткового середовища. Лабораторія культивування була спроектована за моделлю «лабораторія в лабораторії» з системою фільтрації HEPA для забезпечення чистого та стабільного повітряного середовища на мікрорівні.

«У день, коли ми отримали результати аналізу ембріонів, ми з чоловіком так нервували, що не могли спати. На щастя, у нас було чотири якісних ембріони п’ятого дня», – поділилася Тао. Але подорож на цьому не закінчилася. Пара чекала два тижні на результати генетичного скринінгу. Результати показали, що два з чотирьох ембріонів мали аномалії, подібні до їхніх матері та дядька.

Таким чином, залишилося лише 2 здорових ембріони, які підлягають пересадці. Лікарі планують підготувати слизову оболонку матки Тао, щоб забезпечити своєчасне перенесення ембріонів, збільшити рівень вагітності та народити здорову дитину.

У В'єтнамі щороку народжується близько 40 000 дітей з генетичними захворюваннями, з яких 80% народжуються від батьків, які не проявляють симптомів захворювання. При рецесивних генетичних захворюваннях батько або мати можуть бути носіями гена захворювання, навіть не підозрюючи про це. Більшість дітей з генетичними захворюваннями не мають радикального лікування, лише близько 10% рідкісних захворювань піддаються лікуванню, і лікування часто є дуже дорогим.

Доктор Кве Май зазначив, що генетичні аномалії, якщо їх не виявити на ранній стадії, можуть призвести до викидня плода передчасно, неімплантації або народження з важкими вадами розвитку. У випадках незначних аномалій дитина все ще може народитися, але з помірними або важкими проблемами інтелектуального та фізичного розвитку.

Таким чином, генетичний скринінг під час ЕКЗ не лише підвищує рівень успішної вагітності, але й знижує ризик народження дітей з вродженими вадами розвитку. Культивування ембріонів до 5-го дня та передімплантаційна біопсія допомагають виявити генетичні ризики на ранній стадії, запобігаючи передачі генетичних ризиків наступному поколінню.

«Генетика в допоміжних репродуктивних системах має особливе значення. Вона не лише допомагає безплідним парам мати дітей, але й гарантує, що дитина народиться здоровою, сприяючи покращенню якості потомства», – наголосив доктор Кве Май.

Виявлення раку щитовидної залози з метастазами в лімфатичні вузли навіть без пухлини

35-річна жінка з Лонг Ана виявила, що в неї рідкісна форма раку щитовидної залози після 3 місяців набряку лімфатичних вузлів на шиї та не отримала лікування, хоча її щитовидна залоза не мала видимої пухлини.

Пані ТТХ (35 років, Лонг Ан) помітила на шиї маленький лімфатичний вузол розміром із зелену квасолину, який через три місяці поступово виріс до розміру арахісу. Після обстеження в багатьох місцях їй поставили діагноз лімфаденіт, оскільки ультразвукове дослідження не виявило жодної підозри на рак.

Онколог доктор Доан Мінь Тронг обстежив та призначив ультразвукове дослідження шийних лімфатичних вузлів та щитовидної залози. Результати показали, що щитовидна залоза не має пухлини, але лімфатичні вузли вздовж лівої внутрішньої яремної вени мали численні мікрокальцифікати, що є ознакою підозри на злоякісне утворення. Біопсія лімфатичного вузла підтвердила, що у пацієнта метастатичний рак щитовидної залози.

Пані Г. було призначено тиреоїдектомію, дисекцію шиї та збереження важливих структур, таких як поворотний нерв і голосові зв'язки. Результати патологоанатомічного дослідження підтвердили наявність у неї прихованого фіброзно-сосочкового раку щитоподібної залози – рідкісного та важковиявлюваного варіанту. Після операції вона продовжувала приймати радіоактивний йод, щоб запобігти ризику рецидиву.

«За майже 30 років лікування захворювань щитовидної залози я вперше зіткнувся з випадком папілярного раку щитовидної залози з прихованим фіброзним варіантом, який метастазував у лімфатичні вузли без пухлини в щитовидній залозі», – поділився доктор Тронг. Він сказав, що цей варіант викликає лише дифузне ураження, не утворює чіткої пухлини, тому його легко сплутати з тиреоїдитом.

Папілярний рак щитоподібної залози є найпоширенішим типом, з добрим прогнозом та рівнем одужання до 90% за умови раннього виявлення. Однак фіброзуючий варіант зустрічається рідко (0,3–5,3%), має високий рівень метастазування в лімфатичні вузли та часто вражає обидві частки щитоподібної залози. Захворювання поширене серед молодих людей віком 19–35 років, має тенденцію до враження лімфатичних судин та спричинення фіброзу стромальної тканини щитоподібної залози.

Основні методи лікування включають хірургічне втручання та радіоактивний йод. Однак цей варіант схильний до рецидивів та метастазування, тому пацієнти потребують періодичного спостереження кожні 3 місяці. Залежно від стану, лікар може коригувати графік спостереження кожні 6-12 місяців.

На ультразвуковому дослідженні фіброзний варіант часто виглядає як тверда, гіпоехогенна маса з судинним кровопостачанням та мікрокальцифікатами. Ці ознаки можна легко сплутати з доброякісними захворюваннями, такими як хронічний тиреоїдит.

Збільшення лімфатичних вузлів на шиї є поширеною реакцією на такі інфекції, як застуда, біль у горлі та ангіна. Однак у деяких випадках збільшення лімфатичних вузлів може бути ознакою більш серйозних захворювань, таких як рак, хронічні інфекції, аутоімунні захворювання або побічні ефекти ліків.

Лікар Тронг рекомендує: якщо лімфатичні вузли шиї не зникають після того, як грип пройшов, пацієнту слід звернутися до спеціаліста з питань голови та шиї, щоб визначити причину та розпочати своєчасне лікування. Крім того, кожен повинен регулярно проходити медичні огляди для раннього виявлення відхилень.

Особливо для людей, які лікувалися від раку щитовидної залози, регулярні огляди необхідні для контролю ризику рецидиву або метастазування, забезпечуючи своєчасне втручання у разі повернення захворювання.

Операція зі заміною кришталика у жінки з важкими алергіями та багатьма супутніми захворюваннями

Пані Нгок Тхань (75 років) мала катаракту III стадії, діабет 2 типу, важкі алергії та сімейний анамнез гепатиту. Після отримання персоналізованого режиму лікування в лікарні їй успішно провели операцію, яка значно покращила її зір.

Протягом останніх 6 місяців ліве око пані Тхань ставало дедалі розмитішим, ніби вкрите шаром туману, що значно впливало на її повсякденну діяльність. У лікарні лікарі зафіксували катаракту III ступеня у її лівому оці, що супроводжується легким птозом, дегенерацією рогівки та зниженням зору до 4/10. Операція із заміни кришталика є обов'язковим варіантом, якщо вона не хоче, щоб стан продовжував прогресувати до сліпоти.

Однак, пані Тхань має дуже сильну алергічну реакцію, оскільки вона реагувала на багато продуктів, таких як морепродукти, яловичина, курка та качка. У неї також діабет 2 типу, стан, який підвищує ризик інфекції та уповільнює загоєння ран після операції. У її матері був гепатит, тому лікарям довелося ретельно оцінити функцію печінки, щоб забезпечити безпеку під час операції та відновлення.

За словами доктора Тан Нгок Аня, який безпосередньо лікував пацієнта, це складніша операція, ніж зазвичай, оскільки ризик алергічних реакцій на анестезію, протизапальні препарати або післяопераційні очні краплі дуже високий. Крім того, пацієнт має ризик післяопераційного запалення через сильну реакцію імунної системи, а якщо функція печінки порушена, препарати можуть бути токсичними або накопичуватися в організмі.

Для забезпечення максимальної безпеки лікар призначає тест на реакцію на кожен препарат, який буде використовуватися під час та після операції, щоб виявити ризик алергії на ранній стадії. Результати тесту допомагають лікарю виключити препарати високого ризику та вибрати препарати, що підходять для стану пацієнта. Водночас, офтальмологічне, імунологічно-алергологічне, ендокринологічне та гепатобіліарне відділення співпрацюють для розробки персоналізованого плану лікування, контролю рівня цукру в крові, оцінки функції печінки та зниження ризику інфекції.

Коли пацієнт підходить для хірургічного втручання, доктор Нгок Ань та його команда проводять операцію, використовуючи техніку факоемульсифікації кришталика за допомогою ультразвуку в поєднанні з встановленням монофокальної інтраокулярної лінзи. Це малоінвазивна методика з швидким часом відновлення та мінімальним пошкодженням тканин. Під час операції, яка триває близько 20 хвилин, мікроскопічний розріз розміром 2,2 мм допомагає максимально зберегти структуру ока. У пацієнта немає алергічних реакцій або тривалої кровотечі під час або після операції.

Через десять днів після операції зір лівого ока пані Тхань значно покращився, досягнувши 7/10 у носінні окулярів. Рогівка добре загоїлася, жодного почервоніння, запалення чи подразнення. Через її алергічну конституцію лікар також ретельно підбирав очні краплі, уникаючи кортикостероїдів та використовуючи антибіотики вузького спектру дії з простими інгредієнтами, які рідше викликають алергію.

«Тепер я можу чітко бачити кожну пелюстку квітки у дворі, читати книги, не мружачись, і навіть бачити номерні знаки на вулиці. Раніше я не наважувалася виходити вночі без родича, боячись впасти. Тепер я можу займатися спортом сама щоранку», – поділилася пані Тхань.

Лікарі рекомендують літнім людям регулярно проходити огляд зору кожні 6 місяців, щоб виявити ранні захворювання, такі як катаракта, глаукома або макулярна дегенерація. Якщо ви бачите такі ознаки, як затуманення зору, відблиски або зниження зору, вам слід пройти раннє обстеження для своєчасного втручання та захисту зору в довгостроковій перспективі.

Джерело: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html