امرأة في مدينة هوشي منه تعاني من مرض "غامض" تم تشخيصه خطأً لمدة 20 عامًا

(دان تري) - لعشرين عامًا، اعتقدت المرأة أنها مصابة بمرض باركنسون. لكن الآن، اكتشف الأطباء أن المريضة تعاني من حالة وراثية خطيرة أخرى تُسبب تراكم السموم بصمت.

في 17 أكتوبر، أبلغ ممثل مستشفى نجوين تراي (HCMC) مراسل دان تري أنه في الآونة الأخيرة، استقبل الأطباء هنا وعالجوا مريضة تعاني من مرض "غامض" نادر، مما تسبب في تشخيص المريضة بشكل خاطئ لفترة طويلة.

عقدين من التشخيص الخاطئ لمرض باركنسون

المريضة امرأة تبلغ من العمر 50 عامًا وتقيم في مدينة هو تشي منه. يُظهر السجل الطبي أنها بدأت تعاني، منذ سن الثلاثين، من ارتعاش في اليد وصعوبة في التحكم في الحركات.

بناءً على هذه الأعراض، شُخِّصت بمرض باركنسون ووُصف لها دواءٌ كان فعالًا في البداية. لكن مع مرور الوقت، استمرت الأعراض وانتكست بشكل أكثر حدة.

بعد عقدين من الزمن، عانت المريضة من ارتعاش في اليدين، واضطراب في المشي، وفقدان للذاكرة قصيرة المدى. ومؤخرًا، فقدت المرأة القدرة على المشي بمفردها.

في وقت القبول، بالإضافة إلى الأعراض العصبية، كان المريض يعاني أيضًا من علامات شديدة لأمراض الكبد، مثل الأورام العنكبوتية (شبكات من العديد من الأوعية الدموية الصغيرة التي تظهر على الجلد)، والنخيل الأحمر، وانتفاخ البطن المعتدل.

امرأة تم تشخيصها خطأً بمرض باركنسون لفترة طويلة (الصورة: NT).

بعد استقبال المريض، قرر الأطباء في مستشفى نجوين تراي أن الأعراض غير العادية التي ظهرت على المريض والتي تتمثل في تلف الكبد واضطراب الحركة في وقت واحد لم تكن مجرد مرض باركنسون.

تم إجراء فحص شامل للمريض من قبل مجموعة من أقسام الأعصاب والجهاز الهضمي وطب العيون، والتي كشفت عن سلسلة من الحالات.

الأول هو وجود حلقات كايزر فلايشر (حلقات بنية أو زرقاء رمادية تظهر حول حافة قرنية العين) عند الإضاءة، وهي علامة كلاسيكية لمرض ويلسون الناجم عن تراكم النحاس في القرنية.

ثانيًا، انخفض مؤشر السيرولوبلازمين في الدم (بروتين نقل النحاس). ثالثًا، ارتفعت نسبة النحاس في البول (كمية النحاس المُفرزة في البول) المُجمعة على مدار ٢٤ ساعة. رابعًا، أظهرت صور الرنين المغناطيسي للدماغ تنكسًا في جذع الدماغ والمهاد، مما يُشير إلى وجود أمراض أيضية.

وتبين أن المريض يعاني من طفرة في جين ATP7B (الصورة: المستشفى).

وأخيرا، اكتشف الاختبار الجيني طفرتين متغايرتين في جين ATP7B (الذي يشفر بروتين نقل النحاس).

قال الدكتور ها فوك توين، نائب رئيس قسم أمراض الجهاز الهضمي في مستشفى نجوين تراي: "إن اكتشاف طفرة جين ATP7B أكد بشكل قاطع تشخيص مرض ويلسون، مما أنهى رسميًا سلسلة من المرضى الذين يعانون من تشخيص خاطئ لمرض باركنسون استمرت ما يقرب من 20 عامًا".

مع التشخيص الصحيح، تم وصف العلاج للمريض بجرعات منخفضة متزايدة تدريجيا من مكملات D-penicillamine والزنك (للحد من امتصاص النحاس في الأمعاء)، إلى جانب اتباع نظام غذائي صارم (تجنب أعضاء الحيوانات، والمحار، والشوكولاتة ...).

إن المتابعة الدقيقة هي المفتاح لتحسين التشخيص.

لماذا يتم الخلط بسهولة بين مرض ويلسون ؟

وفقًا للدكتور توين، يُعدّ مرض ويلسون اضطرابًا جسميًا متنحيًا في أيض النحاس. تُسبب الطفرات في جين ATP7B خللًا في بروتين نقل النحاس في الكبد، مما يُقلل من إفراز النحاس في العصارة الصفراوية، ويؤدي إلى تراكمه في الكبد والدماغ والقرنية وأنسجة أخرى.

وجد الخبراء أن أعراض مرض ويلسون لدى كبار السن غالبا ما تكون أخف وغير نمطية، لذلك من السهل تشخيصها بشكل خاطئ مع أمراض أخرى.

توصلت دراسة قامت بتحليل 55 مريضًا تم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون بعد سن الأربعين إلى أن الأعراض الشائعة هي اضطرابات سلوكية، ورعشة، واختلال وظيفي مزمن غير مبرر في الكبد.

"حالة المرأة تشبه حالات أخرى حول العالم ، حيث تم الخلط بين مرض ويلسون ومرض باركنسون أو حتى أمراض الكبد الأيضية الأخرى، مثل التهاب الكبد الدهني الأيضي.

"ومن التفاصيل الجديرة بالملاحظة في هذه الحالة التاريخ العائلي، حيث تعاني الأخت البيولوجية للمريضة أيضًا من رعشة في اليد وفقدان الذاكرة لسبب غير معروف"، كما حلل الدكتور توين.

حالة من مرض ويلسون تم تشخيصها خطأ لسنوات عديدة (الصورة: المستشفى).

يُحذّر الأطباء من أن داء ويلسون عادةً ما يُصيب المراهقين أو الشباب (من 5 إلى 35 عامًا). ومع ذلك، تُشكّل الحالات المتأخرة تحدياتٍ عديدة، ويُمكن تشخيصها خطأً بسهولة.

لذلك، في الأشخاص - سواء كانوا صغارا أو كبارا - الذين يعانون من تلف الكبد غير المبرر المرتبط باضطرابات الحركة (مثل الرعشة، والترنح)، يجب تضمين مرض ويلسون في التشخيص التفريقي.

لأن المرض وراثي، يُشدد الخبراء على ضرورة إجراء فحص عائلي. وتحديدًا، يجب فحص جميع أقارب الدرجة الأولى (الآباء والأشقاء والأبناء) لمرضى ويلسون للكشف عن النحاس في البول، واختبار الجين، حتى لو لم تظهر عليهم أي أعراض سريرية بعد.

المصدر: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm