وتم اكتشاف الرجل من قبل فريق دولي من الباحثين في كولومبيا. يكسب عيشه من إصلاح الآلات.
في البداية، اكتشف فريق البحث أن الرجل يحمل طفرة جين بايا. وهذا هو الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بخرف الزهايمر، بحسب الموقع الإخباري الدايلي ميل (الأخ الأكبر).
وفقًا للمنطق السليم، يجب أن يصاب الرجل بمرض الزهايمر عندما يبلغ الأربعين من عمره وسيموت في سن الستين تقريبًا. العوامل الوراثية هي السبب الأكثر شيوعًا للظهور المبكر لمرض الزهايمر وتقصير عمر المريض.
ومع ذلك، عندما كان عمره 67 عاما، قام أطباء الأعصاب بفحص حالته الصحية واكتشفوا شيئا غريبا. وبدلا من أن يموت بمرض الزهايمر، كانت قدرات الرجل المعرفية والفكرية طبيعية. ولم يجد المريض ولا عائلته أي تشوهات في ذاكرته.
واكتشف الباحثون لاحقاً أن سبب هذه الظاهرة الغريبة هو أنه كان يحمل جيناً نادراً ساعده تقريباً على تجنب مرض الزهايمر. ويسمى هذا الجين ريلين، وهو يعتبر "مناعة طبيعية" ضد المرض.
بمعنى آخر، يحمل الرجل الجين الذي يسبب ظهور مرض الزهايمر مبكرًا والجين الذي يساعده على أن يصبح محصنًا ضد المرض. هذه الحالة الغريبة نشرها باحثون في مجلة علمية طب الطبيعة.
وبفضل هذا الجين، عاش الرجل حتى عمر 74 عامًا مع فقدان معتدل للذاكرة. وعندما ألقى الباحثون نظرة فاحصة على دماغه، وجدوا أن لديه علامات نموذجية لمرض الزهايمر، مثل تكوين لويحات الأميلويد والتراكم غير الطبيعي لبروتين TAU في الدماغ. ومع ذلك، يتراكم بروتين TAU بشكل قليل جدًا في القشرة المخية الأنفية الداخلية، وهي المنطقة التي تلعب دورًا مهمًا في الذاكرة.
وهذا فاجأ الباحثين. ويأملون أن يساعد هذا الاكتشاف الجديد على فتح الأمل في إمكانية تأخير أو حتى منع تطور مرض الزهايمر.
أول شخص اكتشف أن لديه جينًا مختلفًا يحمي من مرض الزهايمر هو أليريا روزا بيدراهيتا دي فيليجاس في كولومبيا. اكتشفها الباحثون في عام 2019. وقد سُمي هذا الجين باسم كرايستشيرش. توفيت في نوفمبر 11.2020 متأثرة بمرض السرطان البريد اليومي.