হো চি মিন সিটির এক মহিলা "রহস্যময়" রোগে ভুগছেন, ২০ বছর ধরে ভুল রোগ নির্ণয় করা হয়েছিল

(ড্যান ট্রাই) - ২০ বছর ধরে, মহিলাটি বিশ্বাস করতেন যে তার পারকিনসন রোগ আছে। কিন্তু এখন, ডাক্তাররা আবিষ্কার করেছেন যে রোগীর আরেকটি বিপজ্জনক জেনেটিক অবস্থা রয়েছে যা নীরবে বিষাক্ত পদার্থ জমা করে।

১৭ অক্টোবর, নগুয়েন ট্রাই হাসপাতালের (এইচসিএমসি) একজন প্রতিনিধি ড্যান ট্রাই প্রতিবেদককে জানান যে সম্প্রতি, এখানকার ডাক্তাররা একটি বিরল "রহস্যময়" রোগে আক্রান্ত একজন মহিলা রোগীকে গ্রহণ এবং চিকিৎসা করেছেন, যার ফলে রোগী দীর্ঘ সময় ধরে ভুল রোগ নির্ণয় করা হচ্ছে।

দুই দশকের ভুল পারকিনসন রোগ

রোগী হো চি মিন সিটিতে বসবাসকারী ৫০ বছর বয়সী একজন মহিলা। চিকিৎসা ইতিহাস থেকে জানা যায় যে ৩০ বছর বয়স থেকেই রোগীর হাত কাঁপতে শুরু করে এবং নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণে অসুবিধা হতে থাকে।

এই লক্ষণগুলি থেকে, তার পারকিনসন রোগ ধরা পড়ে এবং ওষুধ লিখে দেওয়া হয়, যা প্রাথমিকভাবে ভালো সাড়া দেয়। কিন্তু সময়ের সাথে সাথে, লক্ষণগুলি অব্যাহত থাকে এবং আরও তীব্রভাবে পুনরায় দেখা দেয়।

দুই দশক পরে, রোগীর হাত কাঁপতে থাকে, হাঁটার গতি অস্থির হয় এবং স্বল্পমেয়াদী স্মৃতিশক্তি হ্রাস পায়। সম্প্রতি, মহিলাটি নিজে নিজে হাঁটার ক্ষমতাও হারিয়ে ফেলেন।

ভর্তির সময়, স্নায়বিক লক্ষণ ছাড়াও, রোগীর লিভারের রোগের গুরুতর লক্ষণও ছিল, যেমন স্পাইডার অ্যাঞ্জিওমাস (ত্বকে অনেক ছোট রক্তনালীর জাল দেখা যায়), লাল হাতের তালু এবং মাঝারি পেটের ফোলাভাব।

দীর্ঘদিন ধরে একজন মহিলার পারকিনসন রোগে ভুল রোগ নির্ণয় করা হচ্ছিল (ছবি: এনটি)।

রোগীকে গ্রহণের পর, নগুয়েন ট্রাই হাসপাতালের ডাক্তাররা নির্ধারণ করেন যে রোগীর একই সাথে লিভারের ক্ষতি এবং চলাচলের ব্যাধির অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি কেবল পার্কিনসন রোগ নয়।

নিউরোলজি, গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজি এবং চক্ষুবিদ্যা বিভাগের সমন্বয়ে রোগীর একটি বিস্তৃত পরীক্ষা করা হয়েছিল, যেখানে একাধিক রোগ সনাক্ত করা হয়েছিল।

প্রথমটি হল আলোকিত হলে কায়সার-ফ্লাইশার রিং (চোখের কর্নিয়ার প্রান্তের চারপাশে বাদামী বা নীল-ধূসর রিং দেখা যায়) এর উপস্থিতি, যা কর্নিয়ায় তামা জমা হওয়ার কারণে উইলসন রোগের একটি ক্লাসিক লক্ষণ।

দ্বিতীয়ত, রক্তের সেরুলোপ্লাজমিন (একটি তামা পরিবহন প্রোটিন) সূচক হ্রাস পেয়েছে। তৃতীয়ত, ২৪ ঘন্টা ধরে সংগৃহীত মূত্রনালীর তামা (প্রস্রাবে নির্গত তামার পরিমাণ) বৃদ্ধি পেয়েছে। চতুর্থত, মস্তিষ্কের এমআরআই চিত্রগুলিতে ব্রেনস্টেম এবং থ্যালামিক অবক্ষয় রেকর্ড করা হয়েছে, যা বিপাকীয় রোগবিদ্যার ইঙ্গিত দেয়।

রোগীর ATP7B জিনে একটি মিউটেশন পাওয়া গেছে (ছবি: হাসপাতাল)।

অবশেষে, জেনেটিক পরীক্ষায় ATP7B জিনে (যা একটি তামা পরিবহন প্রোটিনের জন্য কোড করে) দুটি ভিন্নধর্মী মিউটেশন পাওয়া গেছে।

"ATP7B জিন মিউটেশনের আবিষ্কার উইলসন'স ডিজিজের রোগ নির্ণয়কে দৃঢ়ভাবে নিশ্চিত করেছে, যা আনুষ্ঠানিকভাবে প্রায় ২০ বছর ধরে পারকিনসন'স ভুল রোগ নির্ণয়ের রোগীদের সিরিজের অবসান ঘটিয়েছে," নুয়েন ট্রাই হাসপাতালের গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজি বিভাগের উপ-প্রধান ডাঃ হা ফুক টুয়েন শেয়ার করেছেন।

সঠিক রোগ নির্ণয়ের সাথে সাথে, রোগীকে ধীরে ধীরে ডি-পেনিসিলামিন এবং জিঙ্ক সাপ্লিমেন্টের কম মাত্রা বৃদ্ধি করে (অন্ত্রে তামার শোষণ কমাতে), কঠোর খাদ্যাভ্যাসের সাথে (প্রাণীর অঙ্গ, শেলফিশ, চকলেট এড়িয়ে চলুন...) চিকিৎসার পরামর্শ দেওয়া হয়েছিল।

পূর্বাভাস উন্নত করার জন্য নিবিড় পর্যবেক্ষণ গুরুত্বপূর্ণ।

উইলসন রোগ কেন সহজেই বিভ্রান্তিকর ?

ডাঃ টুয়েনের মতে, উইলসন'স ডিজিজ হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ কপার মেটাবলিজম ডিসঅর্ডার। ATP7B জিনের মিউটেশনের ফলে লিভারে কপার ট্রান্সপোর্ট প্রোটিনের কর্মহীনতা দেখা দেয়, যার ফলে পিত্তে তামার নির্গমন কমে যায় এবং লিভার, মস্তিষ্ক, কর্নিয়া এবং অন্যান্য টিস্যুতে তামা জমা হয়।

বিশেষজ্ঞরা দেখেছেন যে বয়স্ক প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, উইলসনের লক্ষণগুলি প্রায়শই হালকা এবং অস্বাভাবিক হয়, তাই অন্যান্য রোগের সাথে সহজেই তাদের ভুল নির্ণয় করা হয়।

৪০ বছর বয়সের পর উইলসন'স রোগে আক্রান্ত ৫৫ জন রোগীর বিশ্লেষণ করে করা একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে, আচরণগত ব্যাঘাত, কম্পন এবং ব্যাখ্যাতীত দীর্ঘস্থায়ী লিভারের কর্মহীনতার মতো সাধারণ লক্ষণগুলি দেখা গেছে।

“ওই মহিলার ঘটনাটি বিশ্বের অন্যান্য ঘটনার মতোই, যেখানে উইলসনের রোগকে পারকিনসন বা এমনকি অন্যান্য বিপাকীয় লিভার রোগ, যেমন মেটাবলিক স্টিটোহেপাটাইটিস বলে ভুল করা হয়েছে।

"এই ক্ষেত্রে একটি উল্লেখযোগ্য বিষয় হল পারিবারিক ইতিহাস, কারণ রোগীর জৈবিক বোনেরও হাত কাঁপছে এবং অজানা কারণে স্মৃতিশক্তি হ্রাস পেয়েছে," ডাঃ টুয়েন বিশ্লেষণ করেছেন।

উইলসন'স ডিজিজের একটি কেস, বহু বছর ধরে ভুল রোগ নির্ণয় করা হয়েছিল (ছবি: হাসপাতাল)।

ডাক্তাররা সতর্ক করে বলেন যে উইলসন'স রোগ সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে বা তরুণ বয়সে (৫-৩৫ বছর বয়সে) "দরজায় কড়া নাড়ে"। তবে, দেরিতে শুরু হওয়া রোগগুলি অনেক চ্যালেঞ্জ তৈরি করে এবং সহজেই ভুল নির্ণয় করা হয়।

অতএব, যারা - তরুণ হোক বা বৃদ্ধ - যাদের লিভারের অব্যক্ত ক্ষতির সাথে নড়াচড়ার ব্যাধি (যেমন কম্পন, অ্যাটাক্সিয়া) রয়েছে, তাদের ক্ষেত্রে উইলসন'স ডিজিজকে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিসে অন্তর্ভুক্ত করা উচিত।

যেহেতু এই রোগটি বংশগত, তাই বিশেষজ্ঞরা পারিবারিক স্ক্রিনিংয়ের প্রয়োজনীয়তার উপর জোর দেন। বিশেষ করে, উইলসনের রোগীদের সকল প্রথম-স্তরের আত্মীয়দের (বাবা-মা, ভাইবোন, সন্তান) প্রস্রাবে তামার উপস্থিতি পরীক্ষা করা উচিত এবং জিনের জন্য পরীক্ষা করা উচিত, এমনকি যদি তাদের এখনও কোনও ক্লিনিকাল লক্ষণ নাও দেখা যায়।

সূত্র: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm