প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং কার্যকরভাবে জন্মগত ত্রুটি প্রতিরোধে সাহায্য করে।

দ্বিতীয় গর্ভাবস্থার আগে জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে, মিসেস এইচ. এবং তার স্বামী ডাক্তার দ্বারা নির্ণয় করা হয়েছিল যে তাদের মধ্যে একটি রিসেসিভ জিন রয়েছে যা ভ্রূণের জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া সৃষ্টি করতে পারে।

এই কারণেই এই দম্পতির প্রথম মেয়ে, যার বয়স এখন ৫ বছর, তার জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া হয়েছে বলে মনে করা হয়।

হো চি মিন সিটির তাম আন জেনারেল হাসপাতালের ভ্রূণ চিকিৎসা কেন্দ্রের মাস্টার, ডাক্তার, বিশেষজ্ঞ আই নগুয়েন ফুওং থাও-এর মতে, জন্মের সময় শিশুকন্যার অস্বাভাবিক বাহ্যিক যৌনাঙ্গ ছিল পুরুষের মতো।

রক্ত পরীক্ষায় দেখা গেছে যে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি দ্বারা উৎপাদিত স্টেরয়েড হরমোন ১৭-হাইড্রোক্সিপ্রোজেস্টেরনের মাত্রা স্বাভাবিকের চেয়ে তিন গুণেরও বেশি বেশি ছিল, যা ইঙ্গিত দেয় যে শিশুটির অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া ছিল।

গর্ভাবস্থার আগে এবং প্রসবপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিং রোগের জিনের সুস্থ বাহক সনাক্ত করতে এবং শিশুদের গুরুতর জেনেটিক রোগে আক্রান্ত হওয়া থেকে বিরত রাখতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

এই রোগটি অ্যাড্রিনাল হরমোন সংশ্লেষণের ব্যাধির কারণে ঘটে, যার ফলে তীব্র অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা এবং বাহ্যিক যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়। যদিও শিশুর 46 XX ক্রোমোজোম সেট রয়েছে, যার অর্থ মহিলা, বাহ্যিক যৌনাঙ্গটি একটি বর্ধিত ভগাঙ্কুরের মাধ্যমে পুরুষালি করা হয়। এই অবস্থার উন্নতির জন্য শিশুটির প্লাস্টিক সার্জারি এবং এন্ডোক্রাইন চিকিৎসা করা হয়েছে।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া হল ক্রোমোজোম ৬-এর একটি অপ্রত্যাশিত জেনেটিক রোগ। জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে, ডাক্তার আবিষ্কার করেন যে মিস্টার এবং মিসেস এইচ. উভয়েই CYP21A2 জিনের মিউটেশন বহন করেন এবং তারা উপসর্গবিহীন বাহক। গর্ভাবস্থার আগে তাদের স্ক্রিনিং না করায়, রোগের জিনটি তাদের মেয়ের মধ্যে ছড়িয়ে পড়ে।

গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে ধরা পড়লে, গর্ভেই শিশুর চিকিৎসা করা যেতে পারে, যা বাহ্যিক যৌনাঙ্গের পুরুষত্ব রোধ করতে সাহায্য করে। একই সাথে, জন্মের পরে, শিশুর হরমোন দিয়ে চিকিৎসা করা যেতে পারে যাতে পানিশূন্যতার মতো বিপজ্জনক জটিলতাগুলি সীমিত করা যায় যা মৃত্যুর কারণ হতে পারে।

জিনগতভাবে, যখন স্বামী এবং স্ত্রী উভয়েই রোগের কারণী রিসেসিভ জিন বহন করে, তখন দ্বিতীয় সন্তানের সুস্থভাবে জন্মগ্রহণ করার সম্ভাবনা ২৫%, জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া হওয়ার ঝুঁকি ২৫%, যার মাত্রা হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে এবং ৫০% সম্ভাবনা থাকে যে শিশুটি রোগের জিনের একটি সুস্থ বাহক হবে, যা পরবর্তী প্রজন্মের কাছে প্রেরণ করা যেতে পারে।

গর্ভাবস্থার আগে জেনেটিক স্ক্রিনিং করার পর, হা এবং তার স্বামী একটি সুস্থ শিশুর জন্ম নিশ্চিত করার জন্য ভ্রূণ স্ক্রিনিংয়ের সাথে ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন বেছে নিয়েছিলেন।

রোগের জিনের সুস্থ বাহক সনাক্ত করার জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিং মেয়েদের বাহ্যিক যৌনাঙ্গের পুরুষত্বের অবস্থা প্রতিরোধ এবং হ্রাস করতে সাহায্য করে। প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষা ডাক্তারদের শিশুর জন্মের সময় সময়মত চিকিৎসা পরিকল্পনা করতেও সাহায্য করে, তীব্র অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা প্রতিরোধ করে।

যদি পুরুষত্বহীন মেয়েদের প্রাথমিক চিকিৎসা করা হয়, তাহলে তারা স্বাভাবিকভাবে বিকশিত হতে পারে; বিপরীতে, দেরিতে রোগ নির্ণয় সম্পূর্ণ পুরুষত্বহীনতার দিকে পরিচালিত করতে পারে, যা পরবর্তীতে বন্ধ্যাত্ব এবং বন্ধ্যাত্বের কারণ হতে পারে।

এই রোগে আক্রান্ত ছেলেরা প্রায়শই বয়ঃসন্ধির আগে এবং বৃদ্ধিতে ব্যাঘাত ঘটায়। রোগীদের আজীবন হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপি এবং বাহ্যিক যৌনাঙ্গের ত্রুটির অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধনের প্রয়োজন হয়।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ার ঘটনা প্রতি ১০,০০০ থেকে ১৫,০০০ জীবিত শিশুর মধ্যে প্রায় ১। এই রোগে হাইপারক্যালেমিয়া, বমি, পানিশূন্যতা, ওজন কম বৃদ্ধি, নিম্ন রক্তচাপ, হাইপোগ্লাইসেমিয়া, ইলেক্ট্রোলাইট ব্যাঘাত, রক্ত ​​সঞ্চালন শক এবং দ্রুত চিকিৎসা না করা হলে মৃত্যুর ঝুঁকির মতো গুরুতর লক্ষণ দেখা দিতে পারে।

এই রোগ যৌনাঙ্গের অস্বাভাবিক বিকাশের দিকে পরিচালিত করে, যেমন মেয়েদের ক্লিটোরাল হাইপারট্রফি, ছেলেদের ক্ষেত্রে বড় লিঙ্গ বা ছোট অণ্ডকোষ এবং বয়ঃসন্ধি এবং মাসিকের ব্যাধি।

রোগীদের উচ্চ রক্তচাপ, স্থূলতা, ডিসলিপিডেমিয়া, ইনসুলিন প্রতিরোধ এবং গ্লুকোজ ভারসাম্যহীনতার মতো কার্ডিওমেটাবলিক রোগ হওয়ার ঝুঁকিও থাকে। তবে, যদি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা হয় এবং চিকিৎসা করা হয়, তাহলে শিশুরা প্রায় স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে এবং এখনও সুস্থ শিশুদের জন্ম দেওয়ার ক্ষমতা রাখে।

গর্ভাবস্থার আগে এবং প্রসবপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিং রোগের জিনের সুস্থ বাহক সনাক্ত করতে এবং শিশুদের গুরুতর জেনেটিক রোগে আক্রান্ত হওয়া থেকে বিরত রাখতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

ভ্রূণের চিকিৎসা এবং আধুনিক জেনেটিক প্রযুক্তির উন্নয়নের মাধ্যমে, অনেক বিপজ্জনক রোগ প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করা গেলে কার্যকরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যেতে পারে, যা শিশু এবং তাদের পরিবারের জন্য বিকাশ এবং স্বাভাবিক জীবনের সুযোগ প্রদান করে।

উপরের রোগবিদ্যা ছাড়াও, থ্যালাসেমিয়া হল একটি জেনেটিক রোগ যা লোহিত রক্তকণিকার একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান হিমোগ্লোবিন অণুতে গ্লোবিন শৃঙ্খলের সংশ্লেষণে হ্রাস বা ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগের দুটি প্রধান রূপ রয়েছে: α-থ্যালাসেমিয়া এবং β-থ্যালাসেমিয়া, যা প্রভাবিত গ্লোবিন শৃঙ্খলের উপর নির্ভর করে।

গ্লোবিনের ঘাটতি সৃষ্টিকারী জিন পরিবর্তনগুলি রোগের গুরুতর রূপের দিকে পরিচালিত করতে পারে, যার ফলে তীব্র রক্তাল্পতা দেখা দিতে পারে, যা শিশুদের স্বাস্থ্য এবং বিকাশকে প্রভাবিত করে।

মেডলেটেক জেনেটিক সেন্টারের ডাঃ লুয়েন থি থান নগার মতে, ভিয়েতনামে থ্যালাসেমিয়া জিন বহনকারী মানুষের হার বেশ বেশি, সমস্ত জাতিগত গোষ্ঠীর প্রায় ১৩.৮%।

বিশেষ করে, কিছু জাতিগত সংখ্যালঘু যেমন টে, থাই, মুওং-এর α-থ্যালাসেমিয়া জিন বহনের হার ২০% এরও বেশি। মেডলেটেক-এ, ২০২৫ সালে, α-থ্যালাসেমিয়ার ক্ষেত্রে SEA মিউটেশন সবচেয়ে সাধারণ রূপ।

থ্যালাসেমিয়া একটি অপ্রত্যাশিত জেনেটিক রোগ, তাই এই জিন বহনকারী ব্যক্তিদের প্রায়শই কোনও বাহ্যিক লক্ষণ দেখা যায় না, যার ফলে বিশেষায়িত পরীক্ষা ছাড়া এটি সনাক্ত করা কঠিন হয়ে পড়ে। যদি স্বামী এবং স্ত্রী উভয়েই থ্যালাসেমিয়া জিন বহন করে, তাহলে রোগের তীব্র রূপ ধারণকারী সন্তানের জন্মের ঝুঁকি ২৫% পর্যন্ত হতে পারে।

অতএব, পরামর্শ এবং প্রতিরোধের জন্য প্রসবপূর্ব বা বিবাহপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিং অপরিহার্য। মিসেস কে. এবং তার স্বামীর ক্ষেত্রে, ডাক্তার বিশেষভাবে গুরুতর থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত শিশুর জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে পরামর্শ দিয়েছিলেন এবং প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের জন্য অ্যামনিওসেন্টেসিস করেছিলেন। ফলাফলগুলি দেখায় যে ভ্রূণের একটি স্বাভাবিক জিনোটাইপ ছিল, যা পরিবারকে গর্ভাবস্থা চালিয়ে যাওয়ার ক্ষেত্রে নিরাপদ বোধ করতে সাহায্য করে।

ডাক্তাররা আরও সুপারিশ করেন যে পরবর্তী গর্ভাবস্থায়, দম্পতিরা প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের জন্য অ্যামনিওসেন্টেসিসের সাথে প্রাকৃতিক গর্ভাবস্থা বা ঝুঁকি কমাতে ভ্রূণ স্ক্রিনিংয়ের সাথে ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন বেছে নিতে পারেন।

তীব্র থ্যালাসেমিয়া দীর্ঘস্থায়ী রক্তাল্পতা সৃষ্টি করে, যার জন্য আজীবন রক্ত ​​সঞ্চালনের প্রয়োজন হয় এবং সহজেই হাড়ের বিকৃতি, লিভার এবং প্লীহা বৃদ্ধি, হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা এবং দ্রুত চিকিৎসা না করা হলে সম্ভবত অকাল মৃত্যু পর্যন্ত হতে পারে। এই রোগ পরিবার এবং সমাজের জন্য একটি বিশাল মানসিক এবং আর্থিক বোঝাও তৈরি করে।

অতএব, থ্যালাসেমিয়া জিন স্ক্রিনিং কেবল রোগের জিন বহনকারী ব্যক্তিদের প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করতে সাহায্য করে না বরং দম্পতিদের নিরাপদে সন্তান ধারণের পরিকল্পনা করতেও সাহায্য করে, যা ভবিষ্যত প্রজন্মের জন্য রোগের ঝুঁকি কমিয়ে আনে। এটি একটি কার্যকর প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা এবং সম্প্রদায়ের মধ্যে ব্যাপকভাবে প্রচার করা প্রয়োজন।

সূত্র: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html