প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং কার্যকরভাবে শিশুদের জন্মগত ত্রুটি প্রতিরোধে সাহায্য করে।

দ্বিতীয় গর্ভাবস্থার আগে জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে, মিসেস এইচ. এবং তার স্বামী ডাক্তারদের দ্বারা নির্ণয় করা হয়েছিল যে উভয়েরই একটি রিসেসিভ জিন রয়েছে যা ভ্রূণের জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া সৃষ্টি করতে পারে।

এই দম্পতির বড় মেয়ে, এখন ৫ বছর বয়সী, জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ায় ভুগছে বলে মনে করা হচ্ছে।

হো চি মিন সিটির তাম আন জেনারেল হাসপাতালের সেন্টার ফর ফেটাল মেডিসিনের এমডি, এমএসসি, ডাঃ নগুয়েন ফুওং থাও-এর মতে, শিশুটি পুরুষের যৌনাঙ্গের মতো অস্বাভাবিক বাহ্যিক যৌনাঙ্গ নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিল।

রক্ত পরীক্ষার ফলাফলে দেখা গেছে যে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি দ্বারা উৎপাদিত স্টেরয়েড হরমোন ১৭-হাইড্রোক্সিপ্রোজেস্টেরনের মাত্রা স্বাভাবিকের চেয়ে তিন গুণেরও বেশি বেশি ছিল, যা ইঙ্গিত দেয় যে শিশুটির অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া ছিল।

প্রসবপূর্ব এবং প্রসবপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিং রোগের জিনের বাহক সনাক্তকরণ এবং গুরুতর জিনগত ব্যাধিযুক্ত শিশুদের জন্ম রোধে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

এই অবস্থাটি অ্যাড্রিনাল হরমোন সংশ্লেষণের ব্যাধির কারণে ঘটে, যার ফলে তীব্র অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা এবং বাহ্যিক যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়। যদিও শিশুটির 46 XX ক্রোমোজোম সেট রয়েছে, যার অর্থ মহিলা, বাহ্যিক যৌনাঙ্গটি একটি বর্ধিত ভগাঙ্কুরের মাধ্যমে পুরুষত্ব লাভ করে। এই অবস্থার উন্নতির জন্য শিশুটির পুনর্গঠনমূলক অস্ত্রোপচার এবং হরমোন থেরাপি করা হয়েছে।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া হল একটি জেনেটিক রোগ যা ক্রোমোজোম 6-এর অটোসোমাল রিসেসিভ জিন থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। জেনেটিক বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে মিসেস এইচ. এবং তার স্বামী উভয়েই CYP21A2 জিন মিউটেশন বহন করে, যার অর্থ তারা রোগের বাহক এবং তাদের কোনও লক্ষণ দেখা যায় না। গর্ভাবস্থার আগে তাদের স্ক্রিনিং না করায়, রোগের জিনটি তাদের মেয়ের মধ্যে ছড়িয়ে পড়ে।

গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে ধরা পড়লে, গর্ভে থাকাকালীনই শিশুর চিকিৎসা করা যেতে পারে, যা বাহ্যিক যৌনাঙ্গের পুরুষত্ব রোধ করতে সাহায্য করে। অধিকন্তু, জন্মের পরে, মারাত্মক ডিহাইড্রেশনের মতো বিপজ্জনক জটিলতা সীমিত করার জন্য হরমোনের চিকিৎসা দেওয়া যেতে পারে।

জিনগতভাবে, যখন বাবা-মা উভয়েই রোগের কারণী জিন বহন করে, তখন তাদের দ্বিতীয় সন্তানের সুস্থ জন্মের সম্ভাবনা ২৫%, বিভিন্ন তীব্রতার জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া হওয়ার সম্ভাবনা ২৫% এবং শিশুটি রোগের জিনের বাহক হওয়ার সম্ভাবনা ৫০%, যা সম্ভাব্যভাবে এটি ভবিষ্যত প্রজন্মের কাছে প্রেরণ করে।

গর্ভাবস্থার আগে জেনেটিক স্ক্রিনিং করার পর, মিস হা এবং তার স্বামী একটি সুস্থ সন্তান ধারণের জন্য ভ্রূণ স্ক্রিনিংয়ের সাথে ইন-ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন বেছে নেন।

জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের লক্ষ্য হল রোগের জিনের সুস্থ বাহকদের সনাক্ত করা, যা মেয়েদের বাহ্যিক যৌনাঙ্গের পুরুষত্ব রোধ এবং হ্রাস করতে সাহায্য করে। প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষা ডাক্তারদের জন্মের পরে সময়মত চিকিৎসা পরিকল্পনা করতে সহায়তা করে, তীব্র অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা প্রতিরোধ করে।

যদি মেয়েদের ভাইরিলাইজেশনের চিকিৎসা শুরুতেই করা হয়, তাহলে তারা স্বাভাবিকভাবে বিকশিত হতে পারে; বিপরীতে, দেরিতে রোগ নির্ণয়ের ফলে সম্পূর্ণ ভাইরিলাইজেশন হতে পারে, যার ফলে বন্ধ্যাত্ব এবং পরবর্তী জীবনে গর্ভধারণে অসুবিধা হতে পারে।

এই রোগে আক্রান্ত ছেলেরা প্রায়শই অকাল বয়ঃসন্ধি এবং বৃদ্ধি ব্যাহত হয়। রোগীদের বাহ্যিক যৌনাঙ্গের ত্রুটির জন্য আজীবন হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপি এবং সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ার ঘটনা প্রতি ১০,০০০ শিশুর মধ্যে ১ জন থেকে ১৫,০০০ জীবিত শিশুর মধ্যে ১ জন পর্যন্ত ঘটে। এই রোগে হাইপারক্যালেমিয়া, বমি, পানিশূন্যতা, ধীর ওজন বৃদ্ধি, হাইপোটেনশন, হাইপোগ্লাইসেমিয়া, ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যহীনতা, রক্ত ​​সঞ্চালন শক এবং দ্রুত চিকিৎসা না করা হলে মৃত্যুর ঝুঁকির মতো গুরুতর লক্ষণ দেখা দিতে পারে।

এই রোগ যৌনাঙ্গের অস্বাভাবিক বিকাশের দিকে পরিচালিত করে, যেমন মেয়েদের ক্লিটোরাল হাইপারট্রফি, ছেলেদের ক্ষেত্রে বর্ধিত লিঙ্গ বা ছোট অণ্ডকোষ, সেইসাথে বয়ঃসন্ধি এবং মাসিকের ব্যাধি।

রোগীদের উচ্চ রক্তচাপ, স্থূলতা, ডিসলিপিডেমিয়া, ইনসুলিন প্রতিরোধ ক্ষমতা এবং গ্লুকোজ ভারসাম্যহীনতার মতো কার্ডিওভাসকুলার এবং বিপাকীয় রোগ হওয়ার ঝুঁকিও থাকে। তবে, যদি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা হয় এবং পর্যাপ্ত চিকিৎসা করা হয়, তাহলে এই শিশুরা প্রায় স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে এবং এখনও সুস্থ সন্তান ধারণের সম্ভাবনা রয়েছে।

প্রসবপূর্ব এবং প্রসবপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিং রোগের জিনের বাহক সনাক্তকরণ এবং গুরুতর জিনগত ব্যাধিযুক্ত শিশুদের জন্ম রোধে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

ভ্রূণের চিকিৎসার অগ্রগতি এবং আধুনিক জেনেটিক প্রযুক্তির সাথে, অনেক বিপজ্জনক রোগ প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা গেলে কার্যকরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যেতে পারে, যা শিশু এবং তাদের পরিবারগুলিকে স্বাভাবিক বিকাশ এবং জীবনের সুযোগ প্রদান করে।

উপরে উল্লিখিত অবস্থাগুলি ছাড়াও, থ্যালাসেমিয়া হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা লোহিত রক্তকণিকার একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান হিমোগ্লোবিনে গ্লোবিন শৃঙ্খলের সংশ্লেষণে হ্রাস বা ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগের দুটি প্রধান রূপ রয়েছে: α-থ্যালাসেমিয়া এবং β-থ্যালাসেমিয়া, কোন গ্লোবিন শৃঙ্খল প্রভাবিত হয়েছে তার উপর নির্ভর করে।

গ্লোবিনের ঘাটতি সৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তনগুলি রোগের গুরুতর রূপের দিকে পরিচালিত করতে পারে, যার ফলে গুরুতর রক্তাল্পতা দেখা দিতে পারে এবং শিশুর স্বাস্থ্য ও বিকাশ প্রভাবিত হতে পারে।

মেডলেটেক জেনেটিক্স সেন্টারের ডাঃ লুয়েন থি থান নগার মতে, ভিয়েতনামে থ্যালাসেমিয়া বাহকের হার বেশ বেশি, সমস্ত জাতিগত গোষ্ঠীর মধ্যে প্রায় ১৩.৮%।

বিশেষ করে, কিছু জাতিগত সংখ্যালঘু গোষ্ঠী যেমন টে, থাই এবং মুওং-এর মধ্যে α-থ্যালাসেমিয়া জিন বাহকের প্রাদুর্ভাব ২০% এর বেশি। মেডলেটেক-এ, ২০২৫ সালে, α-থ্যালাসেমিয়া সনাক্ত হওয়া ক্ষেত্রে SEA মিউটেশন সবচেয়ে সাধারণ রূপ।

থ্যালাসেমিয়া একটি অপ্রত্যাশিত জেনেটিক রোগ, তাই জিনের বাহকরা সাধারণত কোনও বাহ্যিক লক্ষণ দেখায় না, যার ফলে বিশেষায়িত পরীক্ষা ছাড়া এটি সনাক্ত করা কঠিন হয়ে পড়ে। যদি স্বামী এবং স্ত্রী উভয়েই থ্যালাসেমিয়া জিন বহন করে, তাহলে রোগের তীব্র রূপ ধারণকারী সন্তানের ঝুঁকি ২৫% পর্যন্ত হতে পারে।

অতএব, কাউন্সেলিং এবং প্রতিরোধের জন্য প্রসবপূর্ব বা বিবাহপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিং অপরিহার্য। মিসেস কে. এবং তার স্বামীর ক্ষেত্রে, ডাক্তার গুরুতর থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত শিশুর জন্মের ঝুঁকি সম্পর্কে সুনির্দিষ্ট পরামর্শ দিয়েছিলেন এবং প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের জন্য অ্যামনিওসেন্টেসিস করেছিলেন। ফলাফলগুলি দেখায় যে ভ্রূণের একটি স্বাভাবিক জিনোটাইপ ছিল, যা পরিবারকে আশ্বস্ত করেছিল যে তারা গর্ভাবস্থা চালিয়ে যেতে পারে।

ডাক্তার আরও সুপারিশ করেছেন যে পরবর্তী গর্ভাবস্থায়, দম্পতিরা প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের জন্য অ্যামনিওসেন্টেসিসের সাথে প্রাকৃতিক গর্ভধারণ বা ঝুঁকি কমাতে ভ্রূণ স্ক্রিনিংয়ের সাথে ইন-ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন বেছে নিতে পারেন।

তীব্র থ্যালাসেমিয়া দীর্ঘস্থায়ী রক্তাল্পতা সৃষ্টি করে, যার ফলে আজীবন রক্ত ​​সঞ্চালনের প্রয়োজন হয়, যা সহজেই হাড়ের বিকৃতি, লিভার এবং প্লীহা বৃদ্ধি, হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা এবং দ্রুত চিকিৎসা না করা হলে সম্ভাব্য অকাল মৃত্যু ঘটায়। এই রোগ পরিবার এবং সমাজের উপর একটি উল্লেখযোগ্য মানসিক এবং আর্থিক বোঝাও চাপিয়ে দেয়।

অতএব, থ্যালাসেমিয়া জিন স্ক্রিনিং কেবল রোগের জিন বহনকারী ব্যক্তিদের প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করতে সাহায্য করে না বরং দম্পতিদের নিরাপদ প্রসবের পরিকল্পনা করতেও সাহায্য করে, যা ভবিষ্যত প্রজন্মের জন্য রোগের ঝুঁকি কমিয়ে আনে। এটি একটি কার্যকর প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা এবং সম্প্রদায়ের মধ্যে ব্যাপকভাবে প্রচার করা উচিত।

সূত্র: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html