Anonymní dárce spermií v Dánsku neúmyslně předal vzácnou genetickou mutaci způsobující rakovinu téměř 200 dětem. Tento případ, trvající téměř dvě desetiletí, vedl k tragickým následkům, kdy několik dětí zemřelo, a odhalil závažné nedostatky ve screeningových a regulačních procesech v tomto odvětví.
Tato mutace se nachází v genu TP53 , genu, který je kvůli své klíčové roli v prevenci rakoviny buněk přezdíván „strážce genomu“. Pokud je gen TP53 vadný, způsobuje genetickou poruchu zvanou Li-Fraumeniho syndrom .

Tento stav vystavuje jedince extrémně vysokému riziku vzniku rakoviny v průběhu života, zejména rakoviny v dětství.
Je pozoruhodné, že dárce byl zcela zdravý a o svém stavu nevěděl, protože mutace existovala pouze v části jeho spermatogenních buněk a nikoli v jiných buňkách jeho těla. Jeho spermie byly od roku 2005 distribuovány Evropskou spermabankou (ESB) do 67 klinik ve 14 zemích.
Ačkoli ESB byla poprvé upozorněna v dubnu 2020, když se u dítěte počatého s touto spermií rozvinula rakovina, až koncem října 2023, po dalších zprávách o dalších případech, mutaci potvrdila a vzorek trvale zablokovala. ESB vyjádřila „hlubokou soustrast“ a uvedla, že mutace „nebyla v té době preventivně detekována genetickým screeningem“.
Důsledky pro rodiny jsou srdcervoucí. Francouzská genetička zabývající se rakovinou, Dr. Edwige Kasperová, uvedla: „Pozorovali jsme mnoho dětí, u kterých se rozvinula rakovina, některé, u kterých se rozvinuly dva různé typy rakoviny, a některé z nich zemřely ve velmi mladém věku.“ Bylo potvrzeno, že od této dárkyně bylo počáto nejméně 197 dětí.
Profesorka Mary Herbertová, odbornice na reprodukční biologii, uvedla, že incident „zdůrazňuje naléhavou potřebu komplexnějšího genetického screeningu dárců spermií a přísnějších přeshraničních kontrol“.
Zdroj: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Komentář (0)