Podle nové studie publikované tento týden v časopise JAMA Ophthalmology američtí vědci identifikovali gen, který způsobuje několik dědičných onemocnění sítnice (IRD) – skupinu poruch, které poškozují sítnici, světlocitlivý orgán oka, a ohrožují zrak člověka.
 |
| Byl objeven gen způsobující vzácné dědičné oční onemocnění. (Ilustrační obrázek. Zdroj: iStock) |
Americké Národní instituty zdraví (NIH) uvádějí, že IRD postihuje více než 2 miliony lidí na celém světě.
Každé jednotlivé onemocnění je vzácné, což dále komplikuje úsilí o identifikaci dostatečného počtu lidí pro výzkum a provádění klinických studií zaměřených na vývoj léčby.
Ve studii financované NIH vědci a zkušení lékaři zjistili, že gen UBAP1L je spojen s různými formami retinální dystrofie, včetně onemocnění makulární díry, dystrofie čípkových buněk a dystrofie tyčinkových buněk.
Spoluautorka studie, oftalmologička Laryssa A. Hurynová z Národního očního institutu NIH, uvedla, že zjištění podtrhují důležitost genetického testování pacientů s retinopatií.
Toto zjištění dále zdůrazňuje důležitost spolupráce mezi klinikami a laboratořemi pro lepší pochopení onemocnění sítnice, a tím otevírá cestu pro genetické testování, klinické studie a vývoj vhodných terapií.
Zdroj: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html
Komentář (0)