Američtí vědci identifikovali gen způsobující vzácné genetické oční onemocnění

Podle nové studie publikované tento týden v časopise JAMA Ophthalmology američtí vědci identifikovali geny, které způsobují několik dědičných onemocnění sítnice (IRD) – skupinu poruch, které poškozují světlocitlivou sítnici oka a ohrožují zrak.

Objev genu způsobujícího vzácné genetické oční onemocnění. (Ilustrační foto. Zdroj: iStock)

Podle amerických Národních institutů zdraví (NIH) postihuje IRD více než 2 miliony lidí na celém světě.

Každé jednotlivé onemocnění je vzácné, což komplikuje snahy o identifikaci dostatečného počtu lidí pro studium a provádění klinických studií za účelem vývoje léčby.

Ve výzkumu financovaném NIH vědci a zkušení lékaři zjistili, že gen UBAP1L je spojen s různými formami retinální dystrofie, včetně makulární díry, tyčinkové a čípkové dystrofie.

Zjištění podtrhují důležitost nabízení genetického testování pacientům s retinálními dystrofiemi, uvedla spoluautorka studie Laryssa A. Huryn, MD, oftalmologička z Národního očního institutu NIH.

Tento objev navíc zdůrazňuje roli spolupráce mezi klinikami a laboratořemi pro lepší pochopení onemocnění sítnice, a tím otevírá cestu pro genetické testování, klinické studie a vývoj vhodných léčebných postupů.

Zdroj: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html