Matka trpěla „zvláštní“ nemocí, zlomila si kosti po celém těle a při porodu snášela extrémní bolesti.

29. listopadu v rozhovoru s reportérem deníku Dan Tri uvedl specialista Nguyen Trong Anh, viceprezident Asociace sportovní medicíny v Ho Či Minově městě a konzultant nemocnice South Saigon, že on a jeho kolegové právě provedli operaci, aby zachránili ženu, která 6 let trpěla vzácným onemocněním.

Zlomené kosti po celém těle, 4 roky hledání nemoci

Pacientkou je paní LTL (34 let, z Lam Dong ). Z anamnézy vyplývá, že v roce 2017, asi 2 měsíce po porodu svého druhého dítěte, paní L. pocítila bolest na hrudi, žebrech a zádech, která se poté rozšířila do kyčlí, pravé nohy a po celém těle.

Přestože byla pacientka vyšetřena a léčena všude, její stav se nezlepšil, ale naopak trpěla čím dál většími bolestmi. Byly chvíle, kdy žena cítila bolest už jen při dýchání.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — Vzácné onemocnění zvané osteomalacie způsobovalo paní L. bolesti po dobu 6 let (Foto: Nemocnice).

V roce 2019 se paní L. ocitla v situaci, kdy měla potíže s chůzí, nemohla zvedat nohy a zároveň byla psychicky zpanikařená a depresivní, protože nevěděla, jakou nemocí trpí. V nemocnici jí diagnostikovali metastazující rakovinu a na rentgenovém snímku viděla všude jen zlomené kosti nebo podezření na osteoporózu kvůli nízké hustotě kostí.

Začátkem roku 2021 se pacient setkal s Dr. Ly Dai Luongem, endokrinologem, přednášejícím na Lékařské fakultě Národní univerzity v Ho Či Minově Městě. Na základě výsledků testů a symptomů Dr. Luong zjistil, že pacient netrpí osteoporózou, ale osteomalacií.

Jedná se o vzácné onemocnění, ve Vietnamu byl v roce 2016 hlášen pouze jeden případ, zatímco ve světě je zaznamenáno jen několik stovek případů. Lidé s tímto onemocněním nemají v kostech minerály a vápník, takže kosti jsou velmi křehké a snadno se lámou.

Specifické krevní testy ukázaly, že hladina fosforu a vápníku v krvi pacientky prudce klesla. Po pečlivém vyšetření Dr. Luong zjistil, že onemocnění paní L. bylo způsobeno jejími ledvinami.

Konkrétně u pacientů s nádory dochází ke zvýšené sekreci FGF23 (hormonu, který řídí metabolismus vápníku a fosforu), což způsobuje zvýšené vylučování fosforu ledvinami a snížené vstřebávání fosforu a vápníku do krve. Pro přesnou lokalizaci nádoru je nutné podstoupit celotělové PET-CT vyšetření.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — U pacienta byl zjištěn nádor v patě, který zvyšoval sekreci FGF23 a způsoboval osteomalacii (Foto: Nemocnice).

„Konzultovali jsme s profesorkou Chandranovou, přední singapurskou odbornicí na metabolická onemocnění kostí. Doporučila, aby pacient podstoupil PET-CT vyšetření s radioaktivním izotopem Ga-68 (dotatát galia), ale tato látka není ve Vietnamu dostupná.“

„Pacient musel v říjnu jet na rentgen do Singapuru a nakonec mu byl v patní kosti objeven nádor. Proces hledání místa s vhodným endokrinním radioaktivním izotopem byl velmi náročný a trval 2 roky,“ uvedl Dr. Trong Anh.

Snášení extrémní bolesti při porodu

Dr. Ly Dai Luong se svěřil, že se s paní L. setkal začátkem roku 2021, kdy pacientka právě porodila své třetí dítě, přestože o neobvyklé zlomenině věděla už 4 roky předtím.

Pacientka se při rozhovoru s lékařem svěřila, že trpí tak velkými bolestmi, že neví, kdy zemře, a proto se musí snažit mít další děti. A po narození tří dětí trpěla tak velkými bolestmi, že nemohla chodit ani kojit.

„Toto by mohla být první pacientka na světě, u které byla zaznamenána těhotenství a porod, zatímco trpěla osteomalací a mnohočetnými zlomeninami kostí v těle,“ řekl Dr. Luong.

K léčbě pacient zpočátku dostával fosforové doplňky, ale měl projímavé vedlejší účinky. Během 3 měsíců nepřetržitého průjmu, zatímco se stav pacienta postupně zhoršoval, se stal zázrak, bolest se značně zlepšila.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — Pacientovi byla naplánována operace k opatrnému odstranění nádoru (Foto: Nemocnice).

Jakmile byla nemoc „zjištěna“, odborníci plánovali chirurgické odstranění nádoru. Na základě zobrazovacích vyšetření byl nádor paní L. dlouhý téměř 2,5 cm a zabíral celý horizontální průměr patní kosti.

Po odstranění nádoru zůstala v místě operace velká kostní dutina. Lékařský tým se rozhodl použít umělou kost k vložení defektu. Operace trvala přibližně hodinu.

Podle Dr. Trong Anha je nádor mladé matky s největší pravděpodobností benigní mezenchymální nádor. Vzorek však bude odeslán do Francie, aby se přesně určil, o jaký druh nádoru se jedná.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — Po odstranění nádoru byl kostní defekt v pacientově noze doplněn umělou kostí (Foto: Nemocnice).

Kromě toho není jisté, zda pacient po odstranění nádoru nadále produkuje FGF23, proto je nutné provést pooperační krevní testy.

V současné době se zdravotní stav paní L. postupně stabilizuje. Dlouhodobě bude pacientka sledována z hlediska regenerace kostí a schopnosti vstřebávat vápník a fosfor (aby se zjistilo, zda se osteomalacie neobjeví znovu), a také bude dostávat rehabilitační cvičení.

Lékaři doporučují, že vzácná onemocnění, jako je osteomalacie, nejsou snadno odhalitelná. Pacienti se zlomeninami kostí a svalovou slabostí by proto měli kromě návštěvy lékaře specializujícího se na muskuloskeletální onemocnění navštívit také endokrinologa, aby určil správný stav a přesně a kompletně jej léčil.

Zdroj