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Genmutation macht jungen Mann unfähig, die Hitze zu ertragen

VnExpressVnExpress02/03/2024


Der 19-jährige Junge leidet an ektodermaler Dysplasie, die die Schweißsekretion reduziert, ihn daran hindert, in die Sonne zu gehen, seine Haut trocken hält und er keine Zähne hat, weshalb er seit 8 Jahren eine Zahnprothese tragen muss.

Die Krankheit führte bei dem jungen Mann zum Verlust von Haaren und Augenbrauen; auch seine Finger- und Zehennägel waren betroffen; Behandlungen blieben vielerorts erfolglos. Sein Großvater, Vater und älterer Bruder wiesen ähnliche Symptome auf.

Er begab sich zur Untersuchung ins Zentrale Dermatologische Krankenhaus, wo Professor Tran Hau Khang bei ihm hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED) diagnostizierte. Normalerweise reguliert der Körper seine Temperatur bei Sonneneinstrahlung oder hohen Temperaturen durch Schwitzen. Dieser junge Mann hatte jedoch entweder keine Schweißdrüsen oder seine Schweißdrüsen waren verkümmert, wodurch er die Hitze nicht vertrug, seine Körpertemperatur anstieg und er sich allgemein unwohl fühlte.

Die Patienten erhalten eine symptomatische Behandlung; eine Heilung ist nicht möglich.

HED ist eine genetische Erkrankung, die durch Genmutationen verursacht wird und deren Inzidenzrate zwischen 1 zu 10.000 und 1 zu 20.000 liegt. Professor Khang beschrieb diese Krankheit in seinem Buch „Seltene Hautkrankheiten “, das am 29. Februar vom Zentralen Dermatologischen Krankenhaus veröffentlicht wurde.

Professor Khang hat in über 40 Jahren Forschung Dutzende seltener und ungewöhnlicher Krankheiten in Vietnam und weltweit entdeckt. Seinen Angaben zufolge lassen sich seltene Hautkrankheiten in vier Gruppen einteilen. Die erste Gruppe ist erblich bedingt, macht den größten Anteil aus (60–80 % aller seltenen Hautkrankheiten) und tritt am frühesten im Leben auf (etwa 80 % manifestieren sich im Kindesalter). Diese Gruppe ist am schwierigsten zu behandeln, verläuft hartnäckig und verursacht die schwerwiegendsten Komplikationen.

Die zweite Gruppe wird durch Infektionen (Bakterien, Viren, Pilze) verursacht. Die dritte Gruppe umfasst neurologische und psychiatrische Erkrankungen, die oft übersehen werden, da die Symptome zwar auf der Haut sichtbar sind, aber unbemerkt bleiben. Dazu gehören Erkrankungen wie Trichotillomanie, das Morgellons-Syndrom und Hämatohidrose (bisher wurden in Vietnam nur drei Fälle festgestellt). Symptome dieser Gruppe sind unter anderem Zwangsstörungen, Haareausreißen und Haareessen, was zu Darmverschluss führen kann. Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen erfordern die Zusammenarbeit von Dermatologen, Neurologen und Psychiatern.

Die vierte Gruppe ist sehr komplex, ihre Ursachen sind unbekannt, sie umfasst viele verschiedene Krankheitsaspekte und ist schwer zu behandeln. Die Behandlungsprotokolle zielen lediglich auf die Symptome ab, und die Erkrankung tritt häufig wieder auf.

Le Nga



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