Vorzeitige Kraniosynostose: Genetische Erkrankung, die durch eine Kiefer- und Gesichtsuntersuchung frühzeitig erkannt werden kann

Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die kraniofaziale Deformitäten verursacht. Früherkennung und Intervention sind wichtig, um die Funktionsfähigkeit und das Aussehen des Kindes zu gewährleisten.

Die Krankheit kann durch eine zahnärztliche Untersuchung frühzeitig erkannt werden, indem ein Rückbiss und viele verlagerte Zähne aufgrund von Platzmangel zum Wachsen festgestellt werden - Foto: BSCC

Neben der Inneren Medizin, der Chirurgie und der Augenheilkunde spielen Zahnärzte eine Schlüsselrolle bei der Früherkennung und beteiligen sich aktiv an der multidisziplinären Behandlung. In letzter Zeit habe ich viele Familien getroffen, deren Kinder Krankheiten haben, von denen sie nichts wussten und die sie nicht frühzeitig behandelt haben, was sehr schade ist.

Was ist das Crouzon-Syndrom?

Das Crouzon-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine vorzeitige Verschmelzung der Schädelnähte gekennzeichnet ist, daher der Name Kraniosynostose. Typischerweise beginnen die Schädelnähte im Alter von etwa 2–4 ​​Jahren zu verschmelzen und sind im Alter von 20 Jahren vollständig verkalkt.

Beim Crouzon-Syndrom verknöchern eine oder mehrere Schädelnähte vorzeitig, wodurch der Schädel nicht so schnell wächst wie das Gehirn, was zu schweren Missbildungen des Schädels und des Gesichts führt.

Ist das Crouzon-Syndrom häufig?

Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenz von 1 von 25.000 Lebendgeburten. Etwa 50 % der Fälle sind familiär bedingt und werden autosomal-dominant vererbt. Die übrigen Fälle beruhen auf spontanen Mutationen, ohne dass die Krankheit in der Familie vorkommt. Die Krankheit kann bei allen ethnischen Gruppen unabhängig vom Geschlecht auftreten.

Die Ursache des Crouzon-Syndroms ist eine Mutation im FGFR2-Gen, die eine abnormale Differenzierung der Knochenzellen verursacht, was zu einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte führt.

Wenn die Schädelnähte zu früh verschmelzen, wächst das Gehirn weiter und übt Druck auf den Schädel aus, der sich noch nicht ausgedehnt hat. Dies führt zu erhöhtem intrakraniellen Druck und dazu, dass die Knochen in unnatürliche Richtungen wachsen, was zu Deformationen des Schädels und des Gesichts führt.

Die typischsten Erscheinungen sind Hypoplasie des Mittelgesichts, Überbiss aufgrund der Tendenz des Kieferknochens, sich nach hinten zu drehen, flache Augenhöhlen und hervortretende Augen, was sowohl die Ästhetik als auch Funktionen wie Sehen, Atmung, Kauen und Aussprache beeinträchtigt.

Durch die zahnärztliche Untersuchung bei Kindern werden nicht nur Zahnerkrankungen, sondern auch damit verbundene Krankheiten erkannt – Foto: TTO

Früherkennung von Krankheiten durch häufige klinische Symptome

Klinische Manifestationen des Crouzon-Syndroms können bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren festgestellt werden:

Das Kind hat hervortretende Augen und flache Augenhöhlen, wodurch die Augen nach vorne ragen. Der Abstand zwischen den beiden Augen ist oft größer als normal.

Eine unterentwickelte Gesichtsmitte führt zu einem konkaven Nasenrücken, einer flachen Nase und einem konkaven Gesichtsausdruck. Viele Kinder haben einen hohen Gaumen, sogar eine Gaumenspalte oder ein gespaltenes Zäpfchen.

- Der Oberkiefer neigt dazu, unterentwickelt und nach hinten gedreht zu sein, sodass die Patienten aufgrund des fehlenden Platzes zum Wachsen oft einen Überbiss und viele verlagerte Zähne haben.

- Zu den Zahnproblemen zählen Zahnengstand, ungewöhnlich große oder fehlende Zähne, offener Biss im vorderen Bereich und Kreuzbiss.

- In vielen Fällen treten aufgrund einer Verengung der oberen Atemwege Anzeichen von Schnarchen und Schlafapnoe auf.

- In schweren Fällen kann es zu erhöhtem Hirndruck kommen, der Kopfschmerzen, Übelkeit oder Sehnervenatrophie verursacht, wenn er nicht umgehend behandelt wird.

- Schallleitungsschwerhörigkeit (aufgrund von Anomalien der Mittelohrknochen) – ist eine häufige, aber oft übersehene Manifestation bei Kindern mit Crouzon-Syndrom.

Multidisziplinäre Behandlung und Koordination

Die Behandlung des Crouzon-Syndroms ist ein langfristiger Prozess, der die koordinierte Beteiligung verschiedener Fachrichtungen erfordert: Neurochirurgie, Pneumologie, Schlafmedizin, Kieferchirurgie (Kinderzahnheilkunde, Kieferorthopädie usw.), Augenheilkunde, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Neurologie, Rehabilitation, Psychologie und Genetik.

Die Behandlung kann in Phasen unterteilt werden, die vom Säuglingsalter bis zur Adoleszenz reichen und den Entwicklungsmeilensteinen jedes Kindes entsprechen.

Wenn in der Neugeborenenperiode bis zum Alter von zwei Jahren Anzeichen eines erhöhten intrakraniellen Drucks vorliegen, weil sich der Schädel nicht im Einklang mit der Gehirnentwicklung ausdehnt, sollte frühzeitig eine Kraniotomie durchgeführt werden, um die verwachsenen Nähte zu lösen.

Dies trägt nicht nur zum Schutz des Gehirns bei, sondern verringert auch das Risiko einer Sehnervenatrophie. Während dieser Zeit ist es notwendig, den Augeninnendruck zu überwachen, die Atemfunktion zu beurteilen und auf das Vorhandensein eines Schlafapnoe-Syndroms zu prüfen.

Schlafapnoe ist ein häufiger, aber leicht übersehener Befund bei Kindern mit Crouzon-Syndrom. Eine Mittelgesichtshypoplasie und ein schmaler Gaumen führen zu einer Verengung der oberen Atemwege und verursachen so eine obstruktive Schlafapnoe.

Kinder schnarchen häufig, atmen durch den Mund, wachen nachts auf und sind tagsüber schläfrig, haben Konzentrationsschwierigkeiten und entwickeln sich langsam. Die Diagnose einer Schlafapnoe erfolgt durch Polysomnographie. Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad und den damit verbundenen Ursachen.

Der Oberkiefer ist oft schmal und nach innen gerichtet. Je nach Schweregrad können verschiedene Methoden zur Kiefererweiterung und zur Änderung der Richtung der Kieferknochenentwicklung gewählt werden.

Allerdings muss bei chirurgischen Eingriffen Vorsicht walten, da der Zahnkeim dadurch beeinträchtigt werden kann und Narbenbildung auftreten kann, die das Kieferknochenwachstum einschränken kann.

Mit zunehmendem Alter des Kindes, ab 6 Jahren, können extrafaziale Apparaturen wie Gesichtsmasken in Kombination mit Schnellspannschrauben zur Oberkiefervergrößerung eingesetzt werden, um den Oberkiefer zu erweitern und zurückzuziehen. Zusätzlich kann eine Mittelgesichtsvorverlagerung mit der Le-Fort-III-Technik oder Knochentraktion durchgeführt werden. Diese Eingriffe tragen dazu bei, die Augenhöhlen zu erweitern, das Atemwegsvolumen zu verbessern, hervortretende Augen zu reduzieren und die Okklusion sowie die Gesichtsästhetik zu verbessern.

Gleichzeitig unterstützt der Kieferorthopäde bei der Neuordnung des Zahnbogens, korrigiert Zahnfehlstellungen, trägt zur Sicherstellung der Kau- und Aussprachefunktion bei und bereitet die nächsten Behandlungsschritte vor.

Bei einer frühen Operation muss auf den Zustand des Wechselgebisses und des Wachstums geachtet werden. Dabei müssen die Vor- und Nachteile abgewogen werden, um zu entscheiden, ob die Operation frühzeitig durchgeführt oder verzögert und nur mit nicht-chirurgischen kieferorthopädischen Methoden eingegriffen werden soll, um die Voraussetzungen für eine spätere Operation zu schaffen.

Nach der Operation benötigen Kinder regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen, um die kraniofaziale Entwicklung, die Atemfunktion, das Sehvermögen und die Zahngesundheit zu überwachen. Die zahnärztliche Behandlung beschränkt sich nicht nur auf kieferorthopädische Maßnahmen, sondern umfasst auch Kariesbekämpfung, die Wiederherstellung beschädigter Zähne, Mundhygiene-Schulungen und psychologische Unterstützung für Kind und Familie.

Die Rolle des Zahnarztes

Der Zahnarzt spielt eine unverzichtbare Rolle bei der Frühdiagnose, der Behandlungskoordination und der Langzeitbetreuung von Crouzon-Patienten. Bei vielen Kindern werden Zahn-, Kiefer- oder andere Zahnanomalien erstmals in der Zahnklinik diagnostiziert, wenn ihre Eltern sie aufgrund von verlagerten Zähnen, einem hinter dem Unterkiefer hervorstehenden Oberkiefer, einem Kreuzbiss, einer undeutlichen Aussprache oder Schmerzen beim Kauen zur Untersuchung bringen.

Das Erkennen abnormaler Merkmale wie Unterbiss, starker Engstand, Oberkieferhypoplasie oder schmaler Gaumen kann zu einem frühen Verdacht und einer entsprechenden Überweisung zur endgültigen Diagnose führen.

Obstruktive Schlafapnoe tritt bei Patienten mit Crouzon-Syndrom aufgrund eines schmalen und retrovertierten Oberkiefers häufig auf. Daher arbeitet der Kieferchirurg während der Behandlungsphasen mit dem kraniofazialen Chirurgieteam zusammen, um die prä- und postoperative kieferorthopädische Behandlung zu beurteilen, zu planen, Haltevorrichtungen zu entwerfen und die Kieferentwicklung zu überwachen.

Durch die Anwendung von Kieferdehnungs- und Traktionsmethoden im frühen Kindesalter können spätere Operationen vermieden oder im Erwachsenenalter erleichtert werden. Zudem verbessert sich der Schlaf des Kindes.

Der Zahnarzt fungiert außerdem als Aufklärer und berät die Familie hinsichtlich der richtigen Mundpflege, Ernährung und Überwachung auf Anzeichen eines Rückfalls oder von Komplikationen nach dem Eingriff.

Seltene genetische Erkrankung, die schwerwiegende Folgen haben kann, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt wird.

Eine multidisziplinäre Koordination bei Diagnose und Behandlung ist von entscheidender Bedeutung, wobei dem Kieferchirurgen eine wichtige Rolle als Brücke vom Verdachtsstadium bis zur langfristigen Rehabilitation zukommt.

Wenn Sie mit Ihrem Kind gleich nach dem Durchbruch der Milchzähne eine Zahnklinik aufsuchen, hilft das nicht nur dabei, das Crouzon-Syndrom frühzeitig zu erkennen, sondern bietet auch die Möglichkeit, die Funktionsfähigkeit, Ästhetik, Lebensqualität und den Schlaf des Kindes deutlich zu verbessern.

Eltern müssen die kraniofaziale und dentale Entwicklung ihrer Kinder proaktiver überwachen und dann mit dem medizinischen Team zusammenarbeiten, um Kindern mit diesem Syndrom eine positive Zukunft zu ermöglichen.

Prof. Dr. VO TRUONG NHU NGOC

Quelle: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm