Die erste erfolgreiche Entschlüsselung des Y-Chromosoms beim Mann

Ein internationales US -Forschungsteam entschlüsselt die Sequenz des menschlichen Y-Chromosoms, das eng mit der männlichen Entwicklung zusammenhängt, vollständig.

Die Arbeit wurde vom Telomere-to-Telomere Consortium (T2T), einer Expertengruppe des National Genome Research Institute (NHGRI) der US-amerikanischen National Institutes of Health , durchgeführt und am 23. August in der Zeitschrift Nature veröffentlicht.

Es handelt sich um das letzte vollständig sequenzierte menschliche Chromosom, was Aufschluss über alle Aspekte geben könnte, von der Fruchtbarkeit bis hin zum Risiko, an Krankheiten zu erkranken. Wissenschaftler identifizierten außerdem 41 Gene, die neue Proteine ​​herstellen.

Vor 20 Jahren gelang es Forschern erstmals, die Sequenz des menschlichen Genoms zu vervollständigen, doch viele Chromosomen wiesen noch immer Lücken auf. Davon ist der ungepaarte Anteil auf dem Y-Chromosom der größte.

Die neue Studie schließt diese große Lücke, die mehr als 50 % der Länge des Y-Chromosoms beträgt. Obwohl sowohl das X- als auch das Y-Chromosomen eine zentrale Rolle bei der sexuellen Entwicklung spielen, sind die beteiligten Faktoren der Studie zufolge komplex und über das gesamte Genom verteilt.

Das Y-Chromosom ist repetitiv, was die Vervollständigung seiner Sequenz besonders schwierig macht. Zur besseren Erklärung verglich der Autor der Studie das Y-Chromosom mit einem Buch, dessen Zeilen sich tausende, millionenfach wiederholen. Dies erschwert die ordnungsgemäße Organisation der Inhalte. Im Y-Chromosom sind etwa 30 Millionen Buchstabensequenzen.

Darstellung der X- und Y-Chromosomen im menschlichen Körper. Foto: IAI

Das T2T-Konsortium nutzte neue Technologien zur Gen-Dekodierung und Sequenzierungsmethoden sowie das Wissen, das es über die verbleibenden 23 Chromosomen gewonnen hatte, um das mysteriöse Chromosom aufzuklären.

Die Studie lieferte Informationen über die Azoospermieregion, einen DNA-Abschnitt, der mehrere an der Spermienproduktion beteiligte Gene enthält, die wiederum die Fruchtbarkeit beeinflussen. Nachdem das Y-Chromosom vollständig war, konnten die Wissenschaftler die DNA-Deletionen und ihre Auswirkungen auf die Spermien genauer analysieren.

Die neue Technik fügt außerdem 30 Millionen Basenpaare hinzu, die im aktuellen Humangenomprojekt fehlen, sodass sich die Gesamtzahl der Basenpaare im Y-Chromosom auf 62.460.029 erhöht.

Andere Untersuchungen zeigen, dass Gene auf dem Y-Chromosom zu vielen Aspekten der menschlichen Biologie beitragen, einschließlich des Krebsrisikos.

Thuc Linh (laut US News )

Quellenlink: https://vnexpress.net/lan-dau-giai-ma-thanh-cong-nhiem-sac-the-y-o-nam-gioi-4645626.html