Ein 37-jähriger Mann leidet an einer seltenen Krankheit, hat brüchige Knochen und ist so schwach wie ein 80-Jähriger.

(Dan Tri) – Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen im ganzen Körper, mehrere Knochenbrüche trotz fehlender Traumata. Nach einem Besuch im Hong Ngoc General Hospital wurde bei dem 37-jährigen Mann eine seltene Osteomalazie festgestellt, von der weltweit weniger als 1.000 Fälle bekannt sind.

Dem Risiko des Mobilitätsverlusts aufgrund einer seltenen Krankheit ausgesetzt

Herr M. ist mit seinen erst 37 Jahren ein gesunder Mann und der Hauptverdiener der Familie. Im letzten Jahr haben jedoch Schmerzen in seinen Gelenken, Schmerzen entlang der langen Knochen und dumpfe Muskelschmerzen dazu geführt, dass sich sein körperlicher Zustand rapide verschlechtert hat. Nach zahlreichen Untersuchungen wurden plötzlich Frakturen an mehreren Stellen festgestellt und er musste sich aufgrund eines gebrochenen Schenkelhalses einer künstlichen Hüfte unterziehen, obwohl er zuvor keine Verletzungen erlitten hatte.

Nach der Hüftoperation hoffte Herr M, dass sich seine Gesundheit und Beweglichkeit allmählich erholen würden, doch in Wirklichkeit wurden seine Schmerzen im ganzen Körper immer stärker.

„Meine Gelenke und Knochen schmerzen wie bei einem alten Menschen. Die Schmerzen werden schlimmer als zuvor und sind sowohl bei der Arbeit als auch in Ruhe konstant. Jedes Mal, wenn ich meine Position ändere oder mich bewege, ist es sehr schwierig. Meistens muss ich Krücken benutzen oder meine Verwandten um Hilfe bitten. Seit über einem Jahr muss ich mit dem Taxi zur Arbeit fahren und kann nicht selbst fahren“, erzählte Herr M.

MSc. Dr. Nguyen Thi Van untersucht Patient M (Foto: CC Hospital).

Angesichts seines zunehmend ernsten Zustands kehrte er zur Untersuchung ins Hong Ngoc General Hospital zurück. Dort stellten die Ärzte nach einer Reihe von Tests, Bildgebungsdiagnosen und Knochendichtemessungen fest, dass er an Osteomalazie litt, begleitet von Hyperparathyreoidismus und chronischer Hypophosphatämie.

MSc. Dr. Nguyen Thi Van – Abteilung für Bewegungsapparat, Hong Ngoc General Hospital – die den Patienten direkt untersuchte und behandelte, teilte mit: „Osteomalazie ist eine Erkrankung, bei der die Knochen aufgrund einer Störung des Knochenstoffwechsels weich und schwach werden, wodurch die Knochen spröde werden und leicht brechen. Die Krankheit ist selten und oft schwer zu erkennen, da die Symptome leicht mit anderen Erkrankungen des Bewegungsapparats verwechselt werden können, wie z. B. Osteoporose, Bandscheibenvorfall, Hyperparathyreoidismus … Der weltweiten medizinischen Literatur zufolge gibt es derzeit weniger als 1.000 registrierte Fälle, und in Vietnam ist dies einer der wenigen Fälle, die rechtzeitig erkannt wurden.“

Die Reise zum Ursprung seltener Krankheiten

Osteomalazie bei jungen Patienten kann viele Ursachen haben. Die Ursachenforschung trägt dazu bei, gezielt zu behandeln, den Patienten vollständig zu genesen, den Knochenschwund zu stoppen und das Risiko weiterer Frakturen, Gelenkdeformationen und eines dauerhaften Mobilitätsverlusts zu begrenzen.

Allerdings sei es nicht einfach, die Ursache dieser seltenen Krankheit zu finden, sagte MSc. Dr. Nguyen Thi Van außerdem: „Die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnose der Krankheit beträgt dreieinhalb Jahre, in manchen Fällen dauert es bis zu 42 Jahre, bis die Ursache gefunden ist, was bedeutet, dass der Patient mit anhaltenden Knochen- und Gelenkschmerzen leben muss.“

Darüber hinaus stehen in Vietnam noch immer nur wenige Tests zur Diagnose von Osteomalazie zur Verfügung, was Herrn M.s Suche nach der Ursache der Krankheit erschwert.

Unmittelbar nach Eingang seines Falles führten die Ärzte der orthopädischen Abteilung des Hong Ngoc General Hospital eine umfassende Untersuchung zahlreicher Faktoren durch. Die Ärzte werteten sorgfältig genetische Faktoren (Familiengeschichte, Geschwister, Knochenentwicklung seit der Kindheit) aus, überprüften berufliche Faktoren wie den Kontakt mit giftigen Chemikalien und überprüften seine spezielle Ernährung und seine Fähigkeit, Nährstoffe aufzunehmen. Da jedoch keine Auffälligkeiten festgestellt wurden, wurden diese Ursachen ausgeschlossen.

Darüber hinaus untersuchte der Arzt weiterhin die Risikofaktoren: Hyperparathyreoidismus und chronische Hypophosphatämie. Die Ultraschallergebnisse ergaben keinen Tumor in der Nebenschilddrüse. Zunächst wurde festgestellt, dass der Hyperparathyreoidismus von Herrn M. sekundär war, eine Komplikation der Osteomalazie, und nicht die Ursache der Krankheit. Bei der Suche nach der Ursache der Hypophosphatämie durch Tests wurde ein erhöhter Phosphorausscheidungsindex im Urin festgestellt, was den Verdacht auf einen Tumor weckte, der die Sekretion von FGF23 erhöhte – ein Faktor, der die Phosphorausscheidung über die Harnwege erhöht, was zu Phosphormangel, Störungen des Knochenstoffwechsels und schließlich zu Osteomalazie führt.

Bild eines Tumors im Weichteilbereich unter dem rechten Oberschenkel auf einer MRT-Aufnahme (Foto: BVCC).

„Es ist wichtig, den Ort des Tumors zu identifizieren, um die Ursache des Phosphormangels, der zu brüchigen Knochen führt, vollständig auszuschließen. Die Herausforderung des Diagnoseprozesses besteht jedoch darin, dass FGF23-hypersekretierende Tumoren in der Regel gutartige, kleine, schmerzlose Tumoren sind, die überall im Körper auftreten können.

„Zur Bestätigung der Diagnose muss der FGF23-Index im Blut quantifiziert werden. In Vietnam gibt es derzeit jedoch keinen solchen Test. Daher ordneten wir bei dem Patienten eine Ganzkörper-PET/CT-Untersuchung mit radioaktiven Substanzen in Kombination mit MRT und Ultraschall an und fanden schließlich einen 1–2 cm großen Tumor im Weichteilgewebe unter dem rechten Oberschenkel“, sagte Doktor Van.

Durch die Behandlung des Tumors, der die Knochen schwächte, " entging " der Patient einer Behinderung

Unmittelbar nach der Bestätigung der Tumorlokalisation führten die Ärzte der Abteilung für Bewegungsapparat, Endokrinologie und Orthopädie des Hong Ngoc General Hospital eine Konsultation durch und erstellten einen Plan: Biopsie des Tumors (Bestimmung histopathologischer Merkmale ähnlich denen eines FGF23-hypersekretierenden Tumors) und Durchführung einer Operation zur Entfernung des Tumors.

Bild des sezierten Tumors (Foto: BVCC).

Nach der Operation wurde der Tumor entfernt, der Gesundheitszustand des Patienten war stabil und die Phosphorwerte im Blut verbesserten sich nach einer Woche deutlich. Derzeit, nach sechs Wochen, hat sich der Phosphorwert im Blut wieder normalisiert, der Patient isst gut, schläft gut, hat deutlich weniger Schmerzen, kann seine Position ändern und schmerzfrei auf der Seite liegen und kann ohne Krücken im Haus herumlaufen.

„Aufgrund der schweren Knochenschäden benötigt der Patient mindestens drei bis zwölf Monate, bis sich der Knochen erholt hat. Während dieser Zeit muss der Patient eine Behandlung mit Kalziumpräparaten, aktiviertem Vitamin D und einer verbesserten Ernährung einhalten“, sagte MSc. Dr. Van.

Der Gesundheitszustand von Patient M ist nach der Operation stabil (Foto: BVCC).

Daher empfiehlt MSc.BSNT Nguyen Thi Van den Patienten auch, bei anhaltenden Knochen- und Gelenkschmerzen vorsichtig zu sein und bei ungewöhnlichen Anzeichen sofort einen Spezialisten für den Bewegungsapparat aufzusuchen, um Verzögerungen bei Diagnose und Behandlung zu vermeiden.

Quelle: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm