Frauen, die Vietnam der Welt näherbringen: Außerordentliche Professorin. Dr. Tran Van Khanh und die „Verantwortung“ für Gensequenzen

Verzweifelte Telefonanrufe und Hunderte von Beratungsstunden für Familien mit Kindern mit genetischen Erkrankungen sind die Motivation für den außerordentlichen Professor Dr. Tran Van Khanh (Leiter der Abteilung für Molekularpathologie, Fakultät für Medizintechnik, stellvertretender Direktor des Zentrums für Gen-Protein-Forschung, Medizinische Universität Hanoi), seinen Weg der wissenschaftlichen Forschung fortzusetzen, um dazu beizutragen, dass mehr gesunde Babys zur Welt kommen.

Wenn es um genetische Erkrankungen geht, insbesondere um Probleme im Zusammenhang mit dem Genom, ist die Akzeptanz in der Gesellschaft Vietnams derzeit noch sehr gering. Entgegen dem geringen Bewusstsein der Gesellschaft zeigt die Realität jedoch, dass eine sehr große Zahl von Patienten genetisch bedingte Krankheiten behandeln muss und diese Zahl jedes Jahr steigt. Und viele medizinische Einrichtungen im ganzen Land sind gemeinsam mit dieser Realität konfrontiert.

Nach seinem Abschluss an der Medizinischen Universität im Jahr 1996 kehrte Dr. Tran Van Khanh an das Institut für Biotechnologie der Vietnamesischen Akademie der Wissenschaften und Technologien zurück. Hier wurde Dr. Van Khanh mit der Forschung zur Molekularbiologie in der Medizin vertraut gemacht, insbesondere mit der Mutationsforschung bei genetischen Erkrankungen.

Bei rezessiven genetischen Merkmalen, die durch konventionelle Diagnose nicht erkannt werden können, sondern nur durch genetische Tests festgestellt werden können,

In den letzten Jahren wurden bei vielen Paaren und Patienten genetische Erkrankungen diagnostiziert und festgestellt. Diese Krankheiten treten bei Patienten unterschiedlichen Alters auf und brechen aus, vom Säugling über den Teenager bis hin zum Erwachsenen.

„Wie in vielen anderen Familien in der gleichen Situation, deren Kinder an der gleichen Krankheit leiden, wussten die Eltern überhaupt nichts von der Krankheit ihres Kindes, da es keine ungewöhnlichen Symptome gab.

Genetische Erkrankungen sind sehr vielfältig und recht komplex. Es gibt Krankheiten, die durch Ultraschall und Abnormalitätsscreening erkannt werden können, aber es gibt Krankheiten, die bei Kindern völlig normal zur Welt kommen und erst erkannt werden, wenn das Kind 4-5 Jahre alt ist. Viele Familien kommen zu uns und stellen Fragen wie: Warum hat niemand in unserer Familie die Krankheit, aber warum habe ich ein krankes Kind zur Welt gebracht? Wir gehen davon aus, dass der Körper ein rezessives Gen trägt und dass das Kind krank wird, wenn es mit jemandem verheiratet ist, der die gleiche Krankheit hat“, sagte Dr. Van Khanh.

In den 2000er Jahren konnte Dr. Tran Van Khanh in Japan forschen. Damals gab es für die meisten genetischen Erkrankungen in Vietnam keine geeigneten genetischen Tests und Beratungen. Im Jahr 2006 erhielt sie ihren Doktortitel und kehrte nach Hause zurück. Gemeinsam mit ihren Kollegen schloss sie sich der Forschungsgruppe des Zentrums für Gen- und Proteinforschung der Medizinischen Universität Hanoi an und forschte zur Muskeldystrophie Duchenne.

In vielen Familien wurden bis zu vier Generationen von Kindern mit dieser genetischen Krankheit geboren. Insbesondere erhielt sie häufig verzweifelte Anrufe von Familien, deren Kinder mit dieser Krankheit geboren wurden.

Das Forschungsteam von Dr. Van Khanh hat die Gentherapie erfolgreich mit dem Ziel erforscht, den Genabschnitt zu eliminieren, der die Mutation enthält. Es ist der erste vietnamesische Wissenschaftler, der eine Gentherapie für die Muskeldystrophie Duchenne erfolgreich auf zellulärer Ebene einführt und dabei in vielen Fällen von Muskeldystrophie Duchenne erfolgreich Mutationen identifiziert.

Dieses Ergebnis hat dazu beigetragen, die Forschung auf über 10 verschiedene genetische Erkrankungen in Vietnam auszuweiten. Daher hofft sie, in weiteren Forschungsarbeiten fortschrittliche Technologien zur Diagnose und Behandlung von Krankheiten einsetzen zu können, um Müttern dabei zu helfen, vollkommen gesunde Kinder zur Welt zu bringen.

Neben den weltweiten Entwicklungen im Bereich der Gesundheitsuntersuchung und -diagnose hat auch in Vietnam die Notwendigkeit der Umsetzung von Maßnahmen zur Unterstützung der Fortpflanzung in unserem Land die Aufmerksamkeit der Bevölkerung auf sich gezogen. Obwohl diese Zahl nicht groß ist, zeigt sie zumindest teilweise die Besorgnis der Gemeinschaft und ist ein richtiger Schritt. In naher Zukunft wird es sich hierbei um einen technischen Prozess handeln, der das Potenzial hat, breite Anwendung zu finden und echte Ergebnisse für die Gesundheit der Menschen, insbesondere der nächsten Generationen, zu erzielen.

Darüber hinaus koordinierte das Forschungsteam von Dr. Van Khanh die Diagnose der Embryonen mit Hilfe genetischer Analyseverfahren in Zusammenarbeit mit Abteilungen und Krankenhäusern und wählte Embryonen ohne jegliche Chromosomen- oder genetische Anomalien aus, um sie wieder in die Gebärmutter der Mutter einzupflanzen. Dabei handelt es sich um eine frühe Screening-Phase, die sicherstellt, dass die meisten Kinder ohne genetische Erkrankungen geboren werden.

Dr. Van Khanh erklärte: „Früher war die Diagnose schwieriger und beschränkte sich oft auf die Diagnose von Einzelgenerkrankungen. Dank der Next-Generation-Sequencing-Technologie können wir diese Sequenz nun jedoch auch bei komplexen, multigenen Erkrankungen anwenden, um die Ursache von Mutationen bei Patienten zu finden. Selbst bei komplexen, schwer zu diagnostizierenden Erkrankungen mit unklaren Symptomen können wir mit dieser Sequenz das gesamte Genom von über 20.000 krankheitsverursachenden Genen entschlüsseln.“

Um Gen-Dekodierungstechniken zur Erkennung genetischer Krankheiten durchführen zu können, mussten Familien früher nach Thailand oder in andere Industrieländer reisen, was bis zu 500 Millionen VND kostete. Doch nun wurden diese Techniken in Vietnam erfolgreich umgesetzt und tragen dazu bei, die Kosten um die Hälfte zu senken.

Und dank dieser Beiträge konnten bei vielen Patienten und Familienmitgliedern genetische Diagnosen gestellt werden, gesunde Träger von Krankheitsgenen wurden erkannt und es konnten pränatale Diagnosen durchgeführt werden, wodurch vielen Familien geholfen wurde, gesunde Kinder zur Welt zu bringen und eine wissenschaftliche Grundlage für die Forschung zur Gentherapie geschaffen wurde, die in Zukunft auf andere Krankheiten in Vietnam ausgeweitet werden könnte.

Derzeit fördert sie weiterhin die Forschung und Anwendung der Nabelschnurblutentnahme von später geborenen Kindern zur Behandlung angeborener hämolytischer Anämien (Thalassämien) bei Kindern derselben Familie.