Neue Entdeckung von Genen im Zusammenhang mit Netzhautdystrophien

In einer von den US-amerikanischen National Institutes of Health finanzierten Studie entdeckten Wissenschaftler und erfahrene Ärzte, dass das UBAP1L-Gen mit verschiedenen Formen der Netzhautdystrophie in Verbindung steht, darunter Makulalocherkrankungen sowie Zapfen- und Stäbchendystrophie.

Netzhautbilder von Studienteilnehmern zeigen verschiedene Formen der Degeneration. (Quelle: NEI)

In einer diese Woche in der Fachzeitschrift JAMA Ophthalmology veröffentlichten Studie haben US-Forscher ein Gen identifiziert, das mehrere erbliche Netzhauterkrankungen (IRDs) verursacht – eine Gruppe von Erkrankungen, die die lichtempfindliche Netzhaut des Auges schädigen und das Sehvermögen einer Person bedrohen.

Laut den US-amerikanischen National Institutes of Health sind weltweit mehr als zwei Millionen Menschen von erblichen Netzhautdystrophien betroffen. Jede einzelne Erkrankung ist selten, was die Suche nach einer ausreichenden Anzahl von Patienten für Studien und klinische Studien zur Entwicklung von Therapien erschwert.

Im Rahmen von NIH-finanzierten Forschungsarbeiten entdeckten Wissenschaftler und erfahrene Ärzte, dass das UBAP1L-Gen mit verschiedenen Formen der Netzhautdystrophie in Zusammenhang steht, darunter Makulaloch, Stäbchen- und Zapfendystrophie.

Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung genetischer Tests für Patienten mit Netzhautdystrophien, so die Koautorin der Studie, Dr. Laryssa A. Huryn, Augenärztin am National Eye Institute der NIH. Sie verdeutlichen zudem die Wichtigkeit der Zusammenarbeit zwischen Kliniken und Laboren, um Netzhauterkrankungen besser zu verstehen und so den Weg für Gentests, klinische Studien und die Entwicklung geeigneter Therapien zu ebnen.

Quelle: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html