Πρώιμη ανίχνευση κληρονομικού καρκίνου μέσω γενετικών εξετάσεων

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής, Δρ. Pham Cam Phuong, Διευθυντής του Κέντρου Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας στο Νοσοκομείο Bach Mai, δήλωσε ότι ο γονιδιακός έλεγχος αξιολογεί τον γενετικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στο μέλλον, αναζητώντας γονιδιακές μεταλλάξεις για τον εντοπισμό ατόμων που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο.

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής, Δρ. Φαμ Καμ Φουόνγκ, Διευθυντής του Κέντρου Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας, Νοσοκομείο Μπαχ Μάι, συμβουλεύεται έναν ασθενή.

Σύμφωνα με αυτόν τον ειδικό, υπάρχουν δύο θεμελιώδεις διαφορές μεταξύ των γενετικών εξετάσεων και των παραδοσιακών μεθόδων προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο.

Ο πρωταρχικός σκοπός των γενετικών εξετάσεων είναι η αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο στο μέλλον, αναζητώντας κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να προδιαθέτουν ένα άτομο σε έναν ή περισσότερους τύπους καρκίνου. Αυτό θα επιτρέψει σε άτομα υψηλού κινδύνου να υποβάλλονται σε προληπτικό έλεγχο νωρίτερα και πιο συχνά.

Επιπλέον, ορισμένες γενετικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν όγκους που είναι ακόμη «μικροσκοπικοί», που σημαίνει ότι δεν μπορούν να παρατηρηθούν με συμβατικές μεθόδους όπως η απεικόνιση ή η ενδοσκόπηση. Ωστόσο, αυτές οι εξετάσεις δεν χρησιμοποιούνται ακόμη ευρέως στην κλινική πράξη.

Στην πραγματικότητα, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν πλέον να ανιχνεύσουν γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον καρκίνο. Γνωστά γονίδια περιλαμβάνουν τα BRCA1 και BRCA2 - δύο γονίδια που συνδέονται στενά με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών (στις γυναίκες), καθώς και καρκίνου του προστάτη και του παγκρέατος (στους άνδρες).

Ωστόσο, ο εν λόγω ειδικός ανέφερε επίσης ότι δεν υπάρχει συγκεκριμένη ηλικία για να εξετάσουν οι άνθρωποι το ενδεχόμενο να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση του κινδύνου καρκίνου. Αυτό εξαρτάται κυρίως από προσωπικούς και οικογενειακούς παράγοντες κινδύνου, όχι απλώς από την ηλικία.

Σύμφωνα με τις συστάσεις των περισσότερων οργανισμών υγείας , οι γενετικοί έλεγχοι για τον καρκίνο δεν θα πρέπει να διενεργούνται σε μεγάλη κλίμακα σε όλα τα υγιή, ασυμπτωματικά άτομα χωρίς εμφανείς παράγοντες κινδύνου (όπως οικογενειακό ιστορικό).

Η συνταγογράφηση αυτού του γενετικού τεστ απαιτεί συγκεκριμένη συμβουλή γιατρού. Προς το παρόν, ο προληπτικός έλεγχος για καρκίνο μέσω γενετικού ελέγχου ενδείκνυται για περιπτώσεις με υψηλό κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου από την ηλικία των 18 ετών και άνω, σύμφωνα με τη συμβουλή του γιατρού.

Ορισμένες ομάδες υψηλού κινδύνου μπορούν να εξετάσουν το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου. Η ομάδα 1 περιλαμβάνει άτομα με προσωπικό ιστορικό καρκίνου που υποδηλώνει γενετικό παράγοντα: Καρκίνος που διαγιγνώσκεται σε νεαρή ηλικία (συνήθως κάτω των 50 ετών). καρκίνος των ωοθηκών (επιθηλιακός), των σαλπίγγων ή πρωτοπαθής καρκίνος του περιτοναίου. καρκίνος του μαστού στους άνδρες. τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού, ειδικά εάν διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 60 ετών. καρκίνος του παγκρέατος ή μεταστατικός/υψηλού κινδύνου καρκίνος του προστάτη σε οποιαδήποτε ηλικία. περισσότεροι από ένας πρωτοπαθείς καρκίνοι. ορισμένοι σπάνιοι καρκίνοι όπως ο μυελοειδής καρκίνος του θυρεοειδούς, το ρετινοβλάστωμα ή ο καρκίνος του φλοιού των επινεφριδίων.

Η ομάδα 2 περιλαμβάνει άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου που υποδηλώνει γενετικό παράγοντα: Έχοντας έναν συγγενή πρώτου βαθμού (γονέα, αδελφό, παιδί) που έχει ταυτοποιηθεί ως φορέας κληρονομικής γονιδιακής μετάλλαξης του καρκίνου: Αυτή είναι μια ένδειξη για έλεγχο (έλεγχος ειδικά για αυτήν τη μετάλλαξη)· έχοντας πολλαπλούς συγγενείς (δύο ή περισσότερα άτομα από την ίδια πλευρά της οικογένειας) με τον ίδιο τύπο καρκίνου ή καρκίνους που σχετίζονται με το ίδιο γενετικό σύνδρομο· έχοντας συγγενείς που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο σε νεαρή ηλικία (συνήθως κάτω των 50 ετών)· έχοντας συγγενείς με σπάνιες μορφές καρκίνου ή καρκίνους που σχετίζονται με γενετικούς παράγοντες (όπως καρκίνος των ωοθηκών, καρκίνος του μαστού στους άνδρες, καρκίνος του παγκρέατος).

ΑΡΝΙ THIEN

Πηγή: https://nhandan.vn/phat-hien-som-ung-thu-di-truyen-thong-qua-xet-nghiem-gene-post914950.html