Enfermedades raras: dificultades y desafíos

SGGP 11/11/2023 06:41

A nivel mundial , existen aproximadamente 7000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas. En Vietnam, se han registrado alrededor de 100 enfermedades raras, que afectan a aproximadamente 6 millones de personas, y hasta el 58 % de estas enfermedades se presentan en niños. Si bien estas enfermedades tienen tasas de incidencia muy bajas en la población general, representan un desafío importante para la medicina en términos de diagnóstico y tratamiento.

Raro y peligroso

A los 14 años, durante un chequeo médico escolar, se le diagnosticó hipertensión. El paciente D.Q. (de Nam Dinh ) fue llevado por sus familiares a varios hospitales para ser examinado y tratado. Se le diagnosticó glomerulonefritis y se le recetó medicación para tomar en casa, pero su estado no mejoró.

Si bien ya estaban muy preocupados por la salud de su hijo, el pequeño D.Q. sufrió un accidente de tráfico y fue trasladado de urgencia al Hospital Nacional Infantil para recibir tratamiento. Tras examinarlo, los médicos descubrieron que D.Q. tenía un tumor bastante grande en ambas glándulas suprarrenales, de 6x7 cm.

Médicos del Centro Médico Universitario de Ciudad Ho Chi Minh realizan una cirugía a un niño con un tumor miocárdico poco común. Foto: THANH SON

El Dr. Vu Chi Dung, profesor asociado y director del Centro de Endocrinología, Metabolismo, Genética y Terapia Molecular del Hospital Nacional Infantil, explicó que los tumores suprarrenales son poco frecuentes, con una incidencia estimada de entre el 0,2 % y el 0,4 % de cada 100 000 casos anuales. Son aún más raros en niños, representando solo el 10 % de todos los casos detectados de tumores suprarrenales, y los tumores bilaterales son extremadamente raros, afectando únicamente al 10 % de los niños con tumores suprarrenales.

Los adultos también padecen esta rara enfermedad, lo que complica mucho el tratamiento. Recientemente, los médicos del Hospital K ingresaron a un paciente varón de 61 años procedente de la provincia de Phu Tho con síntomas de dolor alrededor del ombligo, dolor en la parte inferior de las costillas y trastornos digestivos.

Una ecografía reveló un tumor grande en el riñón derecho, y una biopsia confirmó un carcinoma de células renales. Además, durante la evaluación preoperatoria para detectar cáncer, los médicos descubrieron otro tumor en el intestino delgado de 3x2 cm, que causaba obstrucción intestinal y que fue diagnosticado como linfoma de intestino delgado.

Este es un caso muy especial y poco común en el que un paciente tiene dos tipos de cáncer distintos; si el paciente no recibe un diagnóstico precoz y un tratamiento inmediato, la enfermedad progresará de forma muy peligrosa.

Mientras tanto, los médicos del Centro Pediátrico del Hospital Bach Mai acaban de salvar la vida de un niño de 10 años (de Tuyen Quang) que sufría de sepsis, choque séptico y síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA) progresivo debido a una infección con la rara bacteria Chromobacterium violaceum.

El Dr. Nguyen Thanh Nam, director del Centro Pediátrico, explicó que la bacteria Chromobacterium violaceum suele distinguirse de otras bacterias presentes en el suelo, especialmente de la enfermedad de Whitmore, que rara vez se presenta en niños. En la literatura médica, esta bacteria suele causar destrucción ósea, invadiendo los tejidos musculares y cutáneos y provocando necrosis.

Difícil de diagnosticar y tratar.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que afectan a 1 de cada 2000 personas. Se estima que entre el 3,5 % y el 6 % de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que equivale a entre 300 y 450 millones de personas. Actualmente, se han identificado alrededor de 7000 enfermedades raras en todo el mundo, de las cuales entre el 72 % y el 80 % son de origen genético, mientras que el resto se deben a infecciones, alergias y enfermedades autoinmunes.

El Dr. Luong Ngoc Khue, profesor asociado, director del Departamento de Examen Médico y Gestión del Tratamiento y vicepresidente del Consejo Asesor sobre la Gestión de Enfermedades Raras en Vietnam, declaró que se han notificado aproximadamente 100 enfermedades raras en la comunidad a nivel nacional, y que se estima que 6 millones de personas padecen enfermedades raras en Vietnam.

El profesor asociado Vu Chi Dung informó que, si bien las enfermedades raras tienen una tasa de incidencia muy baja en la comunidad, representan un gran desafío en el diagnóstico y el tratamiento porque hasta el 80% de las enfermedades raras son genéticas, lo que significa que la enfermedad se manifiesta a lo largo de la vida, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato.

Hasta el 58 % de las enfermedades raras se presentan en niños, y solo en el Hospital Nacional Infantil se gestionan y tratan aproximadamente 17 400 expedientes de pacientes con diversas enfermedades raras. La mayoría de estas son trastornos metabólicos congénitos.

"Las consecuencias para los niños con enfermedades raras pueden ser la muerte y discapacidades mentales y motoras; sin embargo, si se detectan a tiempo, las posibilidades de salvar la vida del niño son muy altas, e incluso puede ayudar al niño a desarrollarse con total normalidad", aconsejó el profesor asociado Dr. Vu Chi Dung.

Según él, diagnosticar y tratar las enfermedades más raras es difícil y requiere mucho tiempo debido a la falta de información sobre ellas. Actualmente, solo alrededor del 5 % de las enfermedades raras tienen tratamientos específicos, pero hasta el 9 % de los pacientes no tienen acceso a estos medicamentos, por lo que la mayoría de las personas con enfermedades raras solo reciben tratamiento paliativo durante mucho tiempo, incluso de por vida.

El Ministerio de Salud está elaborando una lista de medicamentos raros y no disponibles, y proponiendo soluciones y mecanismos para que los centros de salud adquieran y almacenen ciertos tipos de medicamentos. Esta lista se actualizará periódicamente. Actualmente, incluye 214 medicamentos para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras, y 229 medicamentos que no se consiguen fácilmente.

Fuente: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html