Enfermedades raras: dilemas y desafíos

SGGP 11/11/2023 06:41

Actualmente existen alrededor de 7000 enfermedades raras en el mundo , que afectan a más de 300 millones de personas. En Vietnam, existen alrededor de 100 enfermedades raras que afectan a unos 6 millones de personas, de las cuales el 58 % se presentan en niños. Si bien estas enfermedades tienen una incidencia muy baja en la comunidad, representan un gran desafío para la medicina en cuanto a diagnóstico y tratamiento.

Raro y peligroso

El paciente D.Q. (de Nam Dinh ), a quien se le detectó hipertensión a los 14 años durante un chequeo médico en la escuela, fue llevado por sus familiares a varios hospitales para ser examinado y tratado, y se le diagnosticó glomerulonefritis. El médico le recetó medicamentos para tomar en casa, pero la condición no mejoró.

Mientras estaba muy preocupada por la salud de su hijo, D.Q. sufrió un accidente de tráfico y fue trasladada de urgencia al Hospital Nacional Infantil. Tras examinarla, los médicos descubrieron que D.Q. tenía un tumor bastante grande en ambas glándulas suprarrenales, de 6 x 7 cm.

Médicos del Hospital Universitario de Medicina y Farmacia de Ciudad Ho Chi Minh operan a un niño con un tumor cardíaco poco común. Foto: THANH SON

El Profesor Asociado, Dr. Vu Chi Dung, Director del Centro de Endocrinología, Metabolismo, Genética y Terapia Molecular del Hospital Nacional Infantil, explicó que los tumores suprarrenales son poco frecuentes, y se estima que representan entre el 0,2 % y el 0,4 % de cada 100 000 casos anuales. En niños, son aún más raros, representando solo el 10 % del total de tumores suprarrenales detectados, y los tumores bilaterales son extremadamente raros, representando solo el 10 % de los niños con tumores suprarrenales.

Los adultos también padecen enfermedades raras, lo que complica mucho su tratamiento. Los médicos del Hospital K acaban de ingresar a un paciente masculino (61 años, de Phu Tho ) con dolor alrededor del ombligo, dolor en las costillas inferiores y trastornos digestivos.

Mediante ecografía, este paciente masculino presentó un tumor grande en el riñón derecho y la biopsia mostró carcinoma de células renales. Además, durante la prueba de detección preoperatoria del cáncer, los médicos descubrieron que el paciente tenía un tumor adicional en el intestino delgado de 3 x 2 cm que causaba obstrucción intestinal, con diagnóstico de linfoma de intestino delgado.

Este es un caso muy especial y raro en el que un paciente tiene dos cánceres separados; si no se detecta al paciente de manera temprana y se lo trata rápidamente, la enfermedad progresará de manera muy peligrosa.

Mientras tanto, los médicos del Centro Pediátrico del Hospital Bach Mai acaban de salvar la vida de un paciente de 10 años (en Tuyen Quang) que sufría de sepsis, shock séptico y síndrome de dificultad respiratoria progresiva (SDRA) debido a una infección con la rara bacteria Chromobacterium violaceum.

El Dr. Nguyen Thanh Nam, director del Centro Pediátrico, explicó que la bacteria Chromobacterium violaceum suele distinguirse de otras bacterias presentes en el lodo, especialmente en Whitmore, y que se han reportado muy pocos casos en niños. En la literatura médica, esta bacteria suele causar destrucción ósea, erosionar los tejidos musculares y cutáneos, causando necrosis.

Difícil de diagnosticar y tratar.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que se presenta en 1/2000 personas. Se estima que entre el 3,5 % y el 6 % de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que equivale a entre 300 y 450 millones de personas. Actualmente, se han identificado alrededor de 7000 enfermedades raras en el mundo, de las cuales entre el 72 % y el 80 % son genéticas, y el resto son infecciones, alergias y enfermedades autoinmunes.

El Profesor Asociado, Dr. Luong Ngoc Khue, Director del Departamento de Examen Médico y Gestión del Tratamiento, Vicepresidente del Consejo Asesor sobre Gestión de Enfermedades Raras en Vietnam, dijo que el país ha identificado actualmente alrededor de 100 enfermedades raras reportadas en la comunidad, y se estima que 6 millones de personas padecen enfermedades raras en Vietnam.

El Profesor Asociado, Dr. Vu Chi Dung informó que aunque las enfermedades raras tienen una incidencia muy baja en la comunidad, representan un gran desafío en el diagnóstico y tratamiento porque hasta el 80% de las enfermedades raras son enfermedades genéticas, lo que significa que la enfermedad se manifiesta a lo largo de la vida aunque los síntomas pueden no aparecer inmediatamente.

Hasta el 58% de las enfermedades raras se presentan en niños, y solo el Hospital Nacional de Niños gestiona y trata alrededor de 17.400 registros de pacientes pediátricos con diversas enfermedades raras. Entre ellas, las principales son diversos trastornos metabólicos congénitos.

“Las consecuencias de las enfermedades raras en niños pueden llevar a la muerte, secuelas mentales y motoras, sin embargo, si se detectan a tiempo, la posibilidad de salvar la vida del niño es muy alta, e incluso puede ayudar al niño a desarrollarse con total normalidad”, aconsejó el Profesor Asociado, Dr. Vu Chi Dung.

Según él, diagnosticar y tratar las enfermedades más raras es difícil y requiere mucho tiempo debido a la falta de información sobre ellas. Actualmente, solo alrededor del 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamientos específicos, pero hasta el 9% de los pacientes no pueden acceder a ellos, por lo que la mayoría de las personas con enfermedades raras solo reciben tratamiento de apoyo durante un periodo muy prolongado, incluso de por vida.

El Ministerio de Salud está elaborando una lista de medicamentos raros y no disponibles y proponiendo soluciones y mecanismos para que los centros médicos adquieran y almacenen ciertos medicamentos. Al mismo tiempo, esta lista se actualiza periódicamente. Actualmente, incluye 214 medicamentos para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras y 229 medicamentos no disponibles.

Fuente: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html