Enfermedades raras: dilemas y desafíos

SGGP 11/11/2023 06:41

Actualmente existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo que afectan a más de 300 millones de personas. En Vietnam se han registrado alrededor de 100 enfermedades raras y alrededor de 6 millones de personas las padecen, de las cuales hasta el 58% aparecen en niños. Aunque las enfermedades raras tienen una incidencia muy baja en la comunidad, representan un desafío importante para la medicina en cuanto a diagnóstico y tratamiento.

Raro y peligroso

El paciente D.Q. descubrió que tenía presión arterial alta a los 14 años durante un control de salud en la escuela. (en Nam Dinh ) fue llevado por sus familiares a varios hospitales para ser examinado y tratado y le diagnosticaron glomerulonefritis. El médico le recetó medicamentos para tomar en casa, pero la condición no mejoró.

Aunque estaba muy preocupada por la salud de su hijo, la bebé D.Q. Tuvo un accidente de tránsito y fue trasladado de urgencia al Hospital Nacional de Niños. Después del examen, los médicos descubrieron que D.Q. Se observa un gran tumor en las glándulas suprarrenales bilaterales, de 6x7cm.

Los médicos del Hospital de Medicina y Farmacia de la Universidad de Ciudad Ho Chi Minh realizaron una cirugía a un paciente infantil con un cardiomioma poco común. Foto: THANH SON

El profesor asociado, Dr. Vu Chi Dung, director del Centro de Endocrinología, Metabolismo, Genética y Terapia Molecular del Hospital Nacional de Niños, compartió que los tumores suprarrenales son tumores raros, que se estima que representan alrededor del 0,2% al 0,4% de 100.000 casos al año. En los niños es aún más raro, representando sólo el 10% de todos los casos de tumores suprarrenales detectados, y los tumores bilaterales son extremadamente raros, representando sólo el 10% de los niños con tumores suprarrenales.

Los adultos también padecen enfermedades raras, lo que hace que el tratamiento sea muy complicado. Los médicos del Hospital K acaban de ingresar a un paciente masculino (61 años, en Phu Tho ) en el hospital con dolor alrededor del ombligo, dolor en las costillas inferiores y trastornos digestivos.

La ecografía reveló que este paciente masculino tenía una gran masa renal derecha y la biopsia mostró carcinoma de células renales. Además, durante la prueba de detección de cáncer preoperatoria, los médicos continuaron descubriendo que el paciente tenía un tumor de 3x2 cm en el intestino delgado que causaba obstrucción intestinal con un diagnóstico de linfoma del intestino delgado.

Se trata de un caso muy especial y raro en el que un paciente tiene dos cánceres distintos; Si no se detecta al paciente a tiempo y no se interviene con rapidez, la enfermedad progresará de forma muy peligrosa.

Mientras tanto, los médicos del Centro Pediátrico del Hospital Bach Mai acaban de salvar la vida de un paciente de 10 años (en Tuyen Quang) que sufría de sepsis, shock séptico y síndrome de dificultad respiratoria progresiva (SDRA) debido a una infección con la rara bacteria Chromobacterium violaceum.

El Dr. Nguyen Thanh Nam, director del Centro Pediátrico, dijo que la bacteria Chromobacterium violaceum a menudo se distingue de otras bacterias en el lodo, especialmente en Whitmore, pero se han reportado muy pocos casos en niños. En la literatura médica, esta bacteria suele provocar destrucción ósea, afectando los tejidos musculares y cutáneos y causando necrosis.

Difícil de diagnosticar y tratar.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es una enfermedad que se presenta en 1/2.000 personas. Se estima que entre un 3,5% y un 6% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que equivale a entre 300 y 450 millones de personas. Actualmente, en el mundo se han identificado alrededor de 7.000 enfermedades raras, de las cuales el 72-80% son causadas por la genética, el resto son infecciones, alergias y enfermedades autoinmunes.

El Profesor Asociado, Dr. Luong Ngoc Khue, Director del Departamento de Examen Médico y Gestión del Tratamiento, Vicepresidente del Consejo Asesor sobre Gestión de Enfermedades Raras en Vietnam, dijo que el país ha identificado actualmente alrededor de 100 enfermedades raras reportadas en la comunidad, y se estima que 6 millones de personas padecen enfermedades raras en Vietnam.

El Profesor Asociado, Dr. Vu Chi Dung informó que aunque las enfermedades raras tienen una incidencia muy baja en la comunidad, representan un gran desafío en el diagnóstico y tratamiento porque hasta el 80% de las enfermedades raras son enfermedades genéticas, lo que significa que la enfermedad se manifiesta a lo largo de la vida aunque los síntomas pueden no aparecer inmediatamente.

Hasta un 58% de las enfermedades raras aparecen en niños y solo el Hospital Nacional de Niños gestiona y trata alrededor de 17.400 registros de pacientes pediátricos con diversas enfermedades raras. Entre ellos se encuentran principalmente diversos trastornos metabólicos congénitos.

“Las consecuencias de las enfermedades raras en niños pueden llevar a la muerte, secuelas mentales y motoras, sin embargo, si se detectan a tiempo, la posibilidad de salvar la vida del niño es muy alta, e incluso puede ayudar al niño a desarrollarse con total normalidad”, aconsejó el Profesor Asociado, Dr. Vu Chi Dung.

Según él, diagnosticar y tratar las enfermedades más raras es difícil y requiere mucho tiempo debido a la falta de información sobre ellas. Actualmente, solo alrededor del 5% de las enfermedades raras tienen tratamientos específicos, pero hasta el 9% de los pacientes no pueden acceder a estos tratamientos específicos, por lo que la mayoría de las personas con enfermedades raras solo reciben un tratamiento de apoyo durante mucho tiempo, incluso de por vida.

El Ministerio de Salud está elaborando una lista de medicamentos raros y no disponibles y proponiendo soluciones y mecanismos para que los centros médicos puedan adquirir y almacenar ciertos tipos de medicamentos. Al mismo tiempo, ajustar periódicamente la lista de medicamentos raros y no disponibles. Actualmente, esta lista cuenta con 214 medicamentos para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras y 229 medicamentos que no están disponibles.

Fuente: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html