یافتن «مقصر» که باعث می‌شود نسل‌های زیادی از شکاف لب و کام رنج ببرند

پس از سه بارداری که همگی منجر به تولد جنین‌هایی با شکاف لب و کام و سایر ناهنجاری‌ها شد (که دو مورد از آنها به سقط جنین منجر شد)، زنی در کوانگ تری برای اولین بار به لطف به کارگیری یک تکنیک جدید، نوزادی سالم و بدون هیچ گونه ناهنجاری در لب یا کام به دنیا آورد.

نمودار ژنتیکی ۴ نسل، که در آن ۳ نسل دارای افراد مبتلا به شکاف لب و کام هستند - عکس: ارائه شده توسط پزشک

این یکی از صدها زوجی است که به لطف کاربرد تکنیک انتخاب جنین‌هایی که ژن بیماری را حمل نمی‌کنند، از طریق آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT-M)، صاحب یک نوزاد سالم شدند، اگرچه متأسفانه بسیاری از افراد خانواده به دلیل ناهنجاری ژنتیکی تک ژنی، حامل این بیماری هستند.

شادی پس از تراژدی چندین نسل شکاف لب و کام

دکتر هو مان تونگ - مشاور حرفه‌ای واحد پشتیبانی تولید مثل مای دوک، بیمارستان مای دوک، دبیرکل انجمن غدد درون‌ریز و ناباروری شهر هوشی مین - در مصاحبه با Tuoi Tre Online در تاریخ ۶ مارس افزود که سابقه خانوادگی همسرش شامل نسل‌های زیادی از شکاف لب و کام است.

این زوج تصمیم گرفتند برای یافتن علت، از کوانگ تری به شهر هوشی مین سفر کنند.

با پشتیبانی تکنیک‌های مدرن تشخیص ژنتیکی، تیم تخصصی ژنتیک استاد نگوین بائو ترام دریافته است که "مقصر" ایجاد شکاف لب و کام و بسیاری از نقایص دیگر در طول نسل‌های متمادی در این خانواده، یک جهش ژنی پنهان و شیطانی است.

شناسایی جهش ژنی که باعث این بیماری می‌شود بسیار دشوار است. تیم متخصصان ژنتیک مجبور بودند از پیشرفته‌ترین تکنیک‌های تشخیص ژنتیکی موجود امروزی استفاده کنند و به جدیدترین پایگاه‌های داده در جهان مراجعه کنند، اما هنوز نتوانستند ژن عامل این بیماری را شناسایی کنند.

تا زمانی که تیم متخصصان، DNA اعضای خانواده که آنها نیز به این بیماری مبتلا بودند را با آزمایش‌های دقیق مقایسه نکردند، ژن «مقصر» را کشف نکردند.

از آنجا که این زوج در کوانگ تری زندگی می‌کردند و سفر گران بود، پزشکان به آنها توصیه کردند که برای لقاح آزمایشگاهی (IVF) به دانانگ برگردند.

پزشکان بیمارستان مای دوک با همکاری بیمارستان فمیلی در دا نانگ، آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی برای جنین‌ها، IVF و آزمایش ژنتیک جنین PGT-M را برای حذف جنین‌های حامل ژن‌های بیماری انجام می‌دهند.

با این حال، برای یافتن جنین طبیعی که ژن بیماری را حمل نکند، لقاح آزمایشگاهی دوم لازم است.

بیمار تحت عمل انتقال جنین قرار گرفت، باردار شد و کل دوران بارداری سالم بود و هیچ ناهنجاری در سونوگرافی ثبت نشد. پس از چهار بارداری، این اولین باری بود که این زوج از یک نوزاد سالم با وزن 3.7 کیلوگرم و بدون هیچ ناهنجاری در لب یا کام استقبال کردند.

دکتر توونگ گفت: «این یک تراژدی خانوادگی بود که نسل‌های زیادی را تحت تأثیر قرار داد. پس از یک دوره زندگی در سردرگمی، ترس و ناامیدی، خانواده و قبیله اکنون از شادی بی‌حد و حصر استقبال می‌کنند. ما، متخصصان، نیز سرشار از شادی هستیم. این واقعاً تأثیرگذار است.»

گروهی از پزشکان، جنین‌شناسان و مشاوران ژنتیک در مورد بهترین درمان برای بیمار بحث و توافق کردند - عکس: ارائه شده توسط بیمارستان

دستاوردهای پزشکی برای نجات مردم و سرنوشت‌های ناگوار است.

تکنیک PGT-M به عنوان دستاورد پزشکی ویتنام در سال 2023 مورد تقدیر قرار گرفت. به گفته دکتر تونگ، این یک دستاورد معنادار است زیرا هماهنگی بین متخصصان و تکنیک‌ها و فناوری‌های جدید در دو زمینه پشتیبانی تولید مثل و ژنتیک پزشکی حاصل شده است.

این دستاورد نشان می‌دهد که متخصصان ویتنامی بر فناوری تسلط دارند و می‌توانند با مهارت و انعطاف‌پذیری از آن برای حل موارد دشوار، حتی بیماری‌های ژنتیکی که توسط جهان شناخته نشده‌اند، استفاده کنند.

نه تنها این، بلکه فناوری با بیمارستان‌های محلی منتقل و هماهنگ می‌شود تا افرادی که در مناطق دور زندگی می‌کنند همچنان بتوانند به فناوری پزشکی مدرن دسترسی داشته باشند.

به خصوص به زوج‌ها کمک می‌کند تا فرزندان سالم و بدون نقص به دنیا بیاورند و به حذف ژن‌های بیماری‌زای بد از جامعه کمک می‌کند و آنها را به نسل‌های آینده منتقل نمی‌کند.

دکتر توونگ در پایان گفت: «دستاوردهای پزشکی برای دریافت جوایز نیستند، بلکه برای کمک به مردم و افراد بدشانس هستند. هیچ چیز آسان نیست، اما ارزشمند است. سخت‌ترین کار، تجزیه و تحلیل و یافتن ژنی است که باعث ناهنجاری در یک بیماری ناشناخته می‌شود.»

۵۵۰ مورد از تکنیک PGT-M منجر به تولد ۲۵۰ نوزاد سالم شده است

تکنیک PGT-M در بیمارستان My Duc از سال ۲۰۲۰ به کار گرفته شده و تاکنون بیش از ۱۰۰ بیماری ژنتیکی نادر مختلف را غربالگری کرده است.

تا پایان سال ۲۰۲۴، حدود ۷۰۰ زوج تحت غربالگری ژنتیکی برای این علت قرار گرفتند، بیش از ۵۵۰ مورد PGT-M انجام شد و حدود ۲۵۰ نوزاد سالم به دنیا آمدند.

فناوری PGT-M امید تازه‌ای را برای زوج‌هایی که ژن‌های بیماری‌زا را حمل می‌کنند و می‌توانند به نسل بعدی منتقل شوند، روشن کرده است و به آنها فرصت می‌دهد تا فرشته‌های کوچک سالمی به دنیا بیاورند و انتقال ژن‌های بیماری‌زا به نسل‌های بعدی را از بین ببرند.

منبع: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm