Une patiente de 21 ans s'est présentée à l'hôpital 108 pour un examen car elle n'avait pas ses règles et présentait des anomalies des organes génitaux externes. Élevée comme une fille depuis son enfance, elle a vu ses seins se développer normalement à la puberté, mais ses règles n'étaient pas encore apparues.
Les résultats des analyses ont montré que la patiente présentait un chromosome 46,XY, un sexe génétique masculin et un taux de testostérone dans les limites physiologiques masculines. L'IRM a confirmé que les deux testicules étaient situés dans le canal inguinal, sans utérus ni ovaires. Le diagnostic de trouble du développement sexuel 46,XY a été posé, une anomalie génétique rare (0,01 à 0,02 %) caractérisée par une discordance entre le génotype, les hormones et l'apparence physique.

Avant ce cas, le Dr Nguyen Van Phuc, du service d'andrologie de l'hôpital 108, expliquait que le genre d'une personne n'est pas seulement déterminé par son apparence physique, mais aussi par une combinaison de chromosomes, d'hormones et d'organes génitaux. Chez les personnes normales, le gène SRY, situé sur le chromosome Y, agit comme un « interrupteur » pour activer le processus de développement testiculaire. Lors de la formation des testicules, la testostérone contribue au développement des organes génitaux masculins, tandis que l'hormone AMH inhibe le développement de l'utérus et des trompes de Fallope. Lorsqu'une de ces étapes est perturbée, le genre physique diffère du genre génétique.
La patiente a donc subi une orchidectomie bilatérale et une biopsie testiculaire afin d'évaluer la spermatogenèse. L'analyse anatomopathologique a révélé une hyperplasie fibreuse du tissu testiculaire, une atrophie des tubes séminifères et l'absence de spermatogonies.
Après l'opération, le patient est conseillé afin de déterminer son sexe masculin, en fonction de son patrimoine génétique et hormonal actuel. Un soutien psychologique est également proposé pour l'aider à se comprendre, à stabiliser son état mental et à s'intégrer dans la société. En cas de besoin d'enfant, la fécondation in vitro avec don de sperme est une option envisageable.
« Le traitement des troubles du développement du genre ne se limite pas à la correction de l'apparence physique, mais vise aussi à l'adaptation biologique, psychologique et sociale, afin de garantir au patient un soutien complet, tant physique que mental. L'objectif n'est pas de changer de genre, mais d'aider le patient à vivre selon son véritable genre biologique, à avoir une bonne qualité de vie et à être accepté par la société », a déclaré le Dr Nguyen Van Phuc.
Source : https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html
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