Une étude révolutionnaire a révélé un lien remarquable entre une variante génétique courante et le risque de démence chez les hommes.
Cette découverte élargit non seulement notre compréhension des facteurs génétiques impliqués dans le déclin cognitif, mais ouvre également de nouvelles perspectives pour la détection précoce et le traitement à l’avenir.
Plus précisément, l'équipe interdisciplinaire s'est concentrée sur la variante H63D du gène HFE, un gène qui joue un rôle clé dans la régulation de l'absorption du fer par l'organisme. Cette variante est particulièrement fréquente : on estime qu'un homme sur trois en est porteur au moins une copie.
Cependant, le risque de démence n’augmentait significativement que lorsqu’un homme était porteur des deux copies de la variante H63D.
« Être porteur d'une seule copie de ce variant n'a pas d'impact significatif sur la santé », explique le professeur John Olynyk de la faculté de médecine Curtin. « En revanche, être porteur de deux copies double le risque de démence chez les hommes. Il est intéressant de noter que ce risque n'est pas accru chez les femmes porteuses du même variant. »
Le gène HFE contrôle une protéine essentielle qui aide à réguler la quantité de fer dans le corps.
Lorsque ce gène mute, cela peut entraîner une hémochromatose, une maladie génétique qui entraîne une absorption excessive de fer par l’organisme, ce qui provoque une accumulation et des dommages aux organes, en particulier au foie, au cœur et au cerveau.
Cette affection est plus fréquente chez les hommes, car les femmes perdent souvent du fer périodiquement au cours de leur cycle menstruel, ce qui contribue à réduire le risque d’accumulation de fer à long terme.
Étonnamment, les chercheurs n’ont trouvé aucun lien direct entre les niveaux de fer dans le sang et le risque accru de démence chez les hommes porteurs de cette variante génétique.
« Bien que le gène HFE soit important dans le contrôle des niveaux de fer dans le corps, nous n’avons trouvé aucun lien direct entre les niveaux de fer dans le sang et le risque accru de démence chez les hommes touchés.
« Cela suggère qu’il existe d’autres mécanismes complexes en jeu, impliquant peut-être une inflammation, des lésions cellulaires ou des facteurs qui affectent directement le cerveau et qui ne sont pas encore bien compris », a déclaré le professeur Olynyk.
Par conséquent, clarifier la manière dont la variante H63D affecte la fonction cérébrale devient l’objet de recherches ultérieures.
Les scientifiques espèrent que l’identification du mécanisme exact des lésions nerveuses ouvrira de nouvelles voies de traitement pour prévenir ou ralentir la perte de mémoire chez les personnes à haut risque.
Bien qu’il ne soit pas possible pour l’instant de modifier la structure génétique, les scientifiques sont optimistes quant à la possibilité de contrôler les conséquences de ces variantes.
« Bien que nous ne puissions pas changer la génétique, si nous comprenons mieux les voies biologiques affectées par les mutations, nous pourrions être en mesure d’intervenir pour prévenir les lésions cérébrales qui conduisent à la démence », a souligné le professeur Olynyk.
L’étude a été publiée dans la prestigieuse revue Neurology , l’une des principales revues médicales en neurologie.
Source : https://dantri.com.vn/khoa-hoc/dan-ong-co-nguy-co-mat-tri-nho-cao-gap-doi-neu-ho-so-huu-dieu-nay-20250601001135856.htm
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