Traitement efficace pour les personnes atteintes de maladies rares dans le monde

Le département de dermatologie de l'hôpital Bach Mai vient de traiter avec succès le 10e cas de maladie rare au monde .

Après près de 200 jours avec 2 hospitalisations, le patient Nguyen Quoc T. atteint de pemphigus paranéoplasique et d'une grosse tumeur rétropéritonéale mesurant environ 136x65x131mm a été sauvé et traité avec succès.

Photo d'illustration

Bien qu'il y ait eu des moments où les patients et leurs familles ont demandé de suivre la volonté de Dieu en « abandonnant le traitement et en rentrant chez eux pour attendre la mort », les médecins et le personnel médical du département de dermatologie ont encouragé et fait de leur mieux pour aider les patients à « défier la volonté de Dieu » et à revenir à la vie.

Pour en savoir plus sur ce cas miraculeux rare, nous avons discuté avec le Dr Tran Thai Son, chef du département de dermatologie de l'hôpital Bach Mai - un médecin au cœur chaleureux qui a consacré son cœur, ses efforts et son argent pour aider l'homme de 19 ans à revenir à la vie.

BSCKII. Tran Thai Son, décembre 2023. Le patient Nguyen Quoc T., âgé de 19 ans, a été admis au service de dermatologie de l'hôpital Bach Mai pour une érosion sévère de la muqueuse buccale, accompagnée de lésions cutanées diverses, avec des papules, des plaques rouge violacé, des cloques et des vésicules disséminées sur tout le corps. Ces lésions ont rapidement évolué vers de larges érosions cutanées, occupant plus de 70 % de la surface corporelle.

Les lésions ulcéreuses douloureuses de la muqueuse buccale ont entraîné une perte d'appétit et une dégradation rapide de l'état de santé du patient. Outre les manifestations cutanées et muqueuses sévères, nous avons également découvert une importante tumeur rétropéritonéale, mesurant environ 136 x 65 x 131 mm, qui comprimait de nombreux organes environnants.

En raison de la diversité des lésions cutanées, des biopsies cutanées ont été pratiquées à plusieurs reprises chez le patient. Cependant, les résultats des biopsies étaient variables : réaction lichénoïde médicamenteuse, érythème polymorphe, nécrolyse épidermique toxique.

Face à la progression extrêmement rapide des lésions cutanées, avec un risque élevé d'affecter la vie, l'hôpital Bach Mai a organisé de nombreuses consultations à l'échelle de l'hôpital avec la participation de nombreux experts de premier plan...

Cependant, les signes cliniques et les résultats complexes des tests, chacun donnant des résultats différents, ont empêché le Conseil de consultation de l'hôpital Bach Mai de tirer une conclusion définitive pour un plan de traitement approprié.

Nous avons de nouveau consulté la littérature médicale, identifié des cas similaires et posé le diagnostic final. Le patient Trinh souffrait d'un pemphigus paranéoplasique, avec des résultats d'immunofluorescence indirecte sur vessie de souris montrant des IgG positives dans l'espace intercellulaire et la membrane basale.

Le pemphigus paranéoplasique est une maladie cutanée auto-immune rare qui touche des tumeurs. Ces tumeurs produisent des protéines anormales ciblées par le système immunitaire, créant ainsi une immunité croisée avec les protéines de la peau et des muqueuses.

Les plus fréquentes sont les hémopathies malignes lymphoprolifératives. Il s'agit d'une maladie très rare en dermatologie, et il existe très peu de données mondiales permettant d'estimer son incidence.

D'après les rapports publiés, l'incidence annuelle du pemphigus est estimée à moins de 1/1 000 000 de personnes. Au Vietnam, les données sur le pemphigus sont assez limitées et aucun cas n'a été rapporté.

Il a été difficile de comprendre le pemphigus spongiforme, mais le traitement de cette maladie est un défi encore plus grand, nécessitant la coordination de nombreuses spécialités et d’experts de premier plan.

Suite au diagnostic de pemphigus vulgaire, le traitement de la tumeur est l'une des premières étapes du traitement. Cependant, en raison de l'étendue des lésions cutanées et de son état de santé précaire, le patient Trinh n'était pas en assez bonne santé pour subir une intervention chirurgicale majeure. Le comité de consultation de l'hôpital a décidé de traiter les lésions cutanées et d'améliorer l'état de santé du patient Trinh avant l'intervention.

Aux premiers stades, les lésions du patient ont mal répondu au traitement immunosuppresseur conventionnel. Les lésions cutanées ont continué à s'étendre à plus de 80 % de la surface corporelle, avec de graves lésions des muqueuses des yeux, des oreilles et de la bouche.

Le patient a rapidement perdu 10 kg en un mois. Il ne pesait que 30 kg et son corps était si émacié qu'il ne restait que quelques lambeaux de peau sur ses os.

Il fut un temps où le patient et sa famille avaient abandonné et exprimé le souhait de rentrer chez eux. En tant que personnes qui soignaient, traitaient et nettoyaient quotidiennement la peau ulcérée du patient, nous n'oublierions jamais le regard impuissant et désespéré du patient lorsqu'il nous murmura : « Docteur, quand pourrai-je mourir ? »

La question d'un jeune homme, qui n'avait même pas l'âge de mon fils, m'a déterminé à encourager le patient, la famille du patient et l'équipe médicale du service à s'unir pour sauver la vie du patient.

Le patient a été transféré en soins intensifs et on lui a prescrit une plasmaphérèse associée à un traitement immunosuppresseur. Les lésions cutanées ont progressivement cicatrisé. Cependant, le traitement du patient a continué de se heurter à de nombreuses difficultés.

Les patients atteints de sepsis, d'infection urinaire due à Pseudomonas aeruginosa multirésistant, d'anémie, de troubles électrolytiques, etc., présentent un risque de décès très élevé, supérieur à 90 %. Il faut dire que l'évolution de la maladie du patient Trinh représente un défi majeur pour nous.

Si une personne ordinaire avait vu les lésions cutanées sur tout le corps du patient, elle aurait probablement pris la fuite. Nous, médecins et infirmières, continuions à nettoyer les lésions avec diligence et minutie, prodiguant des soins complets au patient Trinh.

Lorsque les lésions cutanées ont guéri à plus de 95 % et que les lésions de la muqueuse buccale ont partiellement récupéré, le patient est rapidement tombé dans une nouvelle poussée avec une progression plus sévère et plus compliquée que la précédente.

Une fois de plus, les médecins et les infirmières ont fait preuve d'une détermination sans faille et ont tout mis en œuvre pour sauver la vie du patient. Après trois mois de traitement, grâce aux efforts inlassables des médecins et de la famille, les lésions cutanées ont disparu, l'état de santé du patient s'est amélioré et il a pu bénéficier d'une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur.

Heureusement, l'opération s'est bien déroulée malgré un pronostic extrêmement sombre. Après l'opération, le patient était stable et les lésions cutanées et muqueuses ont guéri.

Aujourd'hui, après plus de six mois, grâce au consensus du personnel médical de l'hôpital Bach Mai en général et du département de dermatologie en particulier, le patient Trinh a repris vie et a une nouvelle vie, une nouvelle apparence et un esprit joyeux.

Mme Nguyen Thi Lan, la mère de la patiente, qui l'accompagne depuis six mois à l'hôpital Bach Mai, a exprimé sa profonde gratitude à l'équipe médicale et au personnel soignant de l'hôpital. Pour Mme Lan, l'hôpital est devenu, au cours de ces six derniers mois, sa seconde maison et semble être le lieu où son enfant est né de nouveau.

Source: https://baodautu.vn/dieu-tri-thanh-cong-cho-nguoi-mac-benh-hiem-tren-the-gioi-d218814.html