Norrie - Maladie génétique silencieuse et avancées techniques en matière de prévention précoce

(Dan Tri) - Selon le Dr Nguyen Binh Duong, directeur du Centre Hong Ngoc Phuc Truong Minh de médecine reproductive et d'infertilité, la Norrie est une maladie oculaire génétique rare et difficile à diagnostiquer. Grâce aux techniques de dépistage embryonnaire, le couple a de bonnes raisons d'espérer un bébé en bonne santé.

Maladie génétique avec risque de perte permanente de la vue

La maladie de Norrie est une maladie génétique rare touchant l'œil, caractérisée par un développement anormal des vaisseaux sanguins rétiniens. Elle est due à des mutations du gène NDP (situé sur le chromosome sexuel X), qui non seulement provoque une cécité congénitale, mais entraîne également un retard intellectuel et moteur ; elle se manifeste clairement chez les nourrissons de sexe masculin.

Les maladies génétiques affectent la santé et le développement des générations futures (Photo : iStock).

En raison de la rareté de la maladie de Norrie, son incidence reste inconnue. L'évolution de la maladie est complexe et son diagnostic est difficile lorsque les symptômes varient d'un patient à l'autre présentant la même mutation génétique. En particulier, de nombreux cas ignorent qu'ils sont porteurs du gène de la maladie jusqu'à leur mariage et la naissance d'enfants présentant des symptômes anormaux.

Les tests génétiques préimplantatoires ouvrent l’espoir d’avoir des bébés en bonne santé

Selon le ministère de la Santé , on estime que chaque année au Vietnam, plus de 41 000 enfants naissent avec des malformations congénitales, entraînant un retard de développement intellectuel et moteur. Afin de prévenir la maladie de Norrie ou d'autres maladies génétiques, de nombreuses mesures ont été mises en place, telles que le dépistage prénuptial, la fécondation in vitro, le dépistage prénatal et postnatal, etc.

Parmi eux, le test génétique préimplantatoire (PGT) est une avancée médicale qui permet de détecter les anomalies génétiques chez les embryons à un stade précoce.

Le docteur Nguyen Binh Duong , directeur du Centre de médecine de la reproduction et d'infertilité Hong Ngoc - Phuc Truong Minh, a déclaré : « Avec le développement de l'industrie de la fécondation in vitro, en particulier la présence de la technologie des tests génétiques préimplantatoires (PGT), il existe une capacité suffisante pour identifier clairement la cause de la maladie, trouver et éliminer les segments génétiques anormaux et prévenir les risques génétiques. »

Les tests génétiques préimplantatoires permettent de diagnostiquer les anomalies chromosomiques à un stade précoce.

Pour réaliser un dépistage embryonnaire, le couple doit recourir à une fécondation in vitro. Des ovules et des spermatozoïdes sont combinés pour former des embryons. 3 à 5 cellules de l'embryon sont analysées. L'objectif est d'obtenir des informations sur la santé génétique de l'embryon et de sélectionner ainsi des embryons sains, augmentant ainsi le taux de naissance d'enfants en bonne santé.

Département de FIV en collaboration avec le Centre génétique Hong Ngoc : éliminer les « obscurités » génétiques et accueillir avec succès un bébé en bonne santé

La famille de M. Nam et Mme Tien (Me Linh, Hanoï ) illustre parfaitement le parcours ardu des parents malheureusement atteints d'une maladie oculaire génétique rare. Trouver un enfant en bonne santé est un parcours semé d'embûches, mais grâce à une foi inébranlable et à la volonté de ne jamais abandonner, ils ont persévéré.

Après 7 ans, lorsque leur enfant est né il y a un mois et souffrait d'une perte de vision permanente et d'un retard mental, avec les encouragements de la famille et des amis, Tien et son mari ont de nouveau eu du courage et ont décidé de se rendre au Centre Hong Ngoc Phuc Truong Minh pour la médecine de la reproduction et l'infertilité pour chercher l'espoir d'avoir un enfant en bonne santé.

Le docteur Nguyen Binh Duong a reçu l'examen et a établi un plan de traitement pour la famille.

Après examen, le Dr Binh Duong a commenté : « Il s'agit d'un cas complexe où le problème ne se limite pas au couple, mais concerne également les antécédents familiaux. » L'enfant et les deux petits-enfants de Mme Tien sont tous deux aveugles de naissance et présentent un retard de développement intellectuel et moteur.

Conscients du taux élevé de maladies génétiques, les médecins et experts en FIV du Hong Ngoc Gene Center ont élaboré un plan pour déterminer la cause génétique, puis ont réalisé une FIV (fécondation in vitro) combinée à un test préimplantatoire (PGT).

Cependant, le parcours restait difficile, car la première étape consistait à localiser précisément le segment génétique anormal. Après deux importants tests de séquençage génétique, qui ont duré jusqu'à un an et des milliers d'heures de recherche du code de chaque gène, l'équipe de médecins et d'experts a finalement trouvé la réponse : la maladie de Norrie, une maladie génétique rare liée aux yeux, causée par une mutation par délétion dans la phase du gène NDP sur le chromosome X, était le cas de cette famille.

Identifier et éliminer le segment génétique anormal, la famille accueille un bébé en bonne santé.

Comme si le nœud avait été dénoué, Mme Tien a poursuivi son cycle de FIV, associé à des tests génétiques préimplantatoires. Elle a été stimulée pour créer huit embryons, dont deux ont été dépistés pour des mutations génétiques. Le transfert d'embryons a réussi, la grossesse s'est bien déroulée et elle a donné naissance à un bébé en bonne santé. Trois mois après la naissance, elle a continué à être suivie et les indicateurs de santé du bébé sont actuellement normaux.

La fécondation in vitro associée au dépistage embryonnaire est la solution idéale pour aider les familles à sortir de l'obscurité génétique et à accueillir des enfants en bonne santé. Ainsi, si les parents soupçonnent une maladie génétique dans leur famille, ils peuvent consulter un centre de santé réputé pour une consultation approfondie. Le Centre Hong Ngoc Phuc Truong Minh de médecine de la reproduction et d'infertilité collabore avec le Centre Gen pour proposer des plans de traitement personnalisés et accompagner les familles vers la naissance d'enfants en bonne santé.

Source : https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm