Norrie - Maladie génétique silencieuse et avancées techniques en matière de prévention précoce

Maladie génétique avec risque de perte permanente de la vue

La maladie de Norrie est une maladie génétique rare touchant l’œil, caractérisée par un développement anormal des vaisseaux sanguins rétiniens. Norrie est causée par une mutation du gène NDP (situé sur le chromosome sexuel X) qui non seulement provoque une cécité congénitale mais conduit également à un retard intellectuel et moteur...; évident chez les nourrissons de sexe masculin.

Les maladies génétiques affectent la santé et le développement des générations futures (Photo : iStock).

En raison de la nature rare de la maladie de Norrie, son incidence est inconnue. La maladie évolue de manière complexe et est difficile à diagnostiquer lorsque les symptômes varient entre les patients porteurs de la même mutation génétique. En particulier, de nombreuses personnes ne savent pas qu’elles sont porteuses du gène de la maladie jusqu’à ce qu’elles se marient et aient des enfants présentant des symptômes anormaux.

Les tests génétiques préimplantatoires ouvrent l’espoir d’avoir des bébés en bonne santé

Selon le ministère de la Santé , on estime que chaque année au Vietnam, plus de 41 000 enfants naissent avec des handicaps congénitaux, entraînant un retard de développement intellectuel et moteur. Pour éviter que des enfants naissent avec la maladie de Norrie ou d'autres maladies génétiques, de nombreuses mesures ont été proposées telles que le dépistage prénuptial, la fécondation in vitro, le dépistage prénatal, le dépistage postnatal...

Parmi eux, le test génétique préimplantatoire (PGT) est une avancée médicale qui permet de détecter les anomalies génétiques chez les embryons à un stade précoce.

Le docteur Nguyen Binh Duong , directeur du Centre de médecine de la reproduction et d'infertilité Hong Ngoc - Phuc Truong Minh, a déclaré : « Avec le développement de l'industrie de la fécondation in vitro, en particulier la présence de la technologie des tests génétiques préimplantatoires (PGT), il existe une capacité suffisante pour identifier clairement la cause de la maladie, trouver et éliminer les segments génétiques anormaux et prévenir les risques génétiques. »

Les tests génétiques préimplantatoires permettent de diagnostiquer les anomalies chromosomiques à un stade précoce.

Pour réaliser un dépistage embryonnaire, le couple doit procéder à une fécondation in vitro. L'ovule et le spermatozoïde se combinent pour former un embryon. 3 à 5 cellules de l'embryon seront testées, le but est de trouver des informations sur la santé génétique pour sélectionner de bons embryons, augmentant ainsi le taux de naissance d'enfants en bonne santé.

Département de FIV en collaboration avec le Centre génétique Hong Ngoc : éliminer les « obscurités » génétiques et accueillir avec succès un bébé en bonne santé

La famille de M. Nam et Mme Tien (Me Linh, Hanoi ) est un exemple typique du parcours ardu de parents qui sont malheureusement porteurs d’une maladie oculaire génétique rare. Le voyage pour trouver un enfant en bonne santé a été semé d’embûches, mais avec une foi solide et une volonté de ne jamais abandonner, ils ont continué.

Après 7 ans, lorsque leur enfant est né il y a un mois et souffrait d'une perte de vision permanente et d'un retard mental, avec les encouragements de la famille et des amis, Tien et son mari ont de nouveau eu du courage et ont décidé de se rendre au Centre Hong Ngoc Phuc Truong Minh pour la médecine de la reproduction et l'infertilité pour chercher l'espoir d'avoir un enfant en bonne santé.

Le docteur Nguyen Binh Duong a reçu l'examen et a établi un plan de traitement pour la famille.

Après avoir reçu l'examen, le Dr Binh Duong a commenté : « Il s'agit d'un cas compliqué où le problème n'est pas seulement entre le couple mais où les antécédents médicaux sont de nature familiale. » Son enfant et ses deux petits-enfants sont tous deux aveugles de naissance et présentent un développement intellectuel et moteur lent.

Conscients du taux élevé de maladies génétiques, les médecins et experts en FIV du Hong Ngoc Gene Center ont élaboré un plan pour déterminer la cause génétique, puis ont réalisé une FIV (fécondation in vitro) combinée à un test préimplantatoire (PGT).

Cependant, le chemin à parcourir est semé d’embûches, car le premier objectif est de localiser précisément le segment génétique anormal. Après deux grands tests de séquençage génétique qui ont pris jusqu'à un an et des milliers d'heures de recherche de chaque code génétique, l'équipe de médecins et d'experts a finalement trouvé la réponse : le cas de la famille était la maladie de Norrie - une maladie génétique rare liée aux yeux, causée par une mutation par délétion dans le gène NDP sur le chromosome X.

Identifier et éliminer le segment génétique anormal, la famille accueille un bébé en bonne santé.

Comme si le nœud avait été dénoué, Mme Tien a continué à entrer dans le cycle de FIV combiné à des tests génétiques préimplantatoires. Mme Tien a été stimulée pour créer 8 embryons, dont 2 embryons ont été examinés et ne portaient pas le gène muté. Le transfert d’embryon a réussi, la grossesse s’est bien déroulée et elle a donné naissance à un bébé en bonne santé. 3 mois après la naissance, les examens de santé du bébé continuent d'être normaux.

La réalisation d’une fécondation in vitro combinée à un dépistage embryonnaire est la solution optimale pour aider les familles à échapper à « l’obscurité » de la génétique et à accueillir des enfants en bonne santé. Par conséquent, si les parents soupçonnent que leur famille est atteinte d’une maladie génétique, ils peuvent se rendre dans un établissement réputé pour une consultation approfondie. Le Centre Hong Ngoc Phuc Truong Minh pour la médecine de la reproduction et l'infertilité collabore avec le Gen Center pour fournir des plans de traitement personnalisés, accompagnant les familles dans leur parcours vers la naissance d'enfants en bonne santé.

Source : https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm