Une jeune fille de 14 ans souffre d'une tumeur cérébrale rare due à un syndrome génétique

La jeune fille de 14 ans a été diagnostiquée avec une tumeur cérébrale à la base du crâne gauche, se développant à partir de l'os pétreux. Auparavant, le patient avait subi deux interventions chirurgicales dans deux grands hôpitaux de Ho Chi Minh-Ville, mais les deux fois, elles s'étaient limitées à une biopsie tumorale, le diagnostic initial étant un hémangiome osseux.

La tumeur de la base du crâne gauche est issue de l'os pétreux. IRM préopératoire (à droite) et postopératoire (à gauche) - Photo : BVCC

Cependant, après l’opération, le patient souffrait toujours de saignements d’oreille intermittents, ce qui provoquait de l’anxiété. Fin février 2025, la famille a décidé d'emmener le patient à l'hôpital Viet Duc Friendship pour un examen. Ici, le patient a été diagnostiqué avec une tumeur cérébrale temporale.

En parlant de ce cas particulier, le professeur associé, le Dr Dong Van He, directeur adjoint de l'hôpital de l'amitié de Viet Duc et directeur du centre de neurochirurgie, a déclaré qu'après une consultation avec le conseil de neuro-oncologie et les médecins ORL, les experts de l'hôpital de l'amitié de Viet Duc soupçonnaient que le patient souffrait du syndrome de Von Hippel-Lindau.

Il s’agit d’une maladie génétique qui perturbe les vaisseaux sanguins du corps, entraînant des hémangioblastomes dans le cerveau, des hémangioblastomes dans les reins, des hémangiomes dans le pancréas et des localisations dans la moelle osseuse. En particulier, dans ce cas, le patient avait une tumeur très rare, une tumeur du sac endolymphatique.

Le parcours de la maladie du patient a attiré l'attention car le père du patient souffrait également d'un hémangioblastome dans la fosse postérieure, a été opéré à Ho Chi Minh-Ville mais a ensuite dû être opéré à nouveau à l'hôpital Viet Duc Friendship en raison de complications liées à une fuite de liquide céphalo-rachidien.

De plus, le père du patient a également été opéré d'une tumeur des cellules rénales. Le patient présentait également des kystes rénaux et pancréatiques, caractéristiques classiques du syndrome de Von Hippel-Lindau.

Début mars, les médecins ont réalisé une intervention chirurgicale qui a duré de 8h à 22h, retirant 90% de la tumeur et préservant le nerf facial grâce à la coordination avec le Dr Dao Trung Dung, chef adjoint du service ORL de l'hôpital Bach Mai.

« Il s'agit d'un cas grave et complexe. La tumeur est volumineuse (58 x 67 x 65 mm), envahissant et détruisant une partie du rocher, comprimant le tronc cérébral et le parenchyme cérébral environnant. Bien que l'intervention ait été longue et difficile, le patient a été anesthésié et réanimé sans problème, ce qui lui a permis de récupérer rapidement et sans séquelles. Les résultats de l'analyse pathologique ont confirmé qu'il s'agissait d'un sac endolymphatique, ce qui correspond au diagnostic initial des médecins », a ajouté M. He.

Bien que l’opération ait été longue et difficile, le patient a été bien anesthésié et réanimé, il s’est donc rétabli rapidement sans aucune séquelle.

Après l'opération, le patient était plus stable, n'avait pas de complications neurologiques graves et la paralysie du septième nerf n'avait pas augmenté (le patient avait déjà eu une paralysie du septième nerf auparavant).

Cependant, comme les tumeurs du sac endolymphatique sont bénignes mais sujettes à récidive, le patient continuera d’être surveillé et consulté par le conseil de neuro-oncologie pour déterminer la prochaine orientation du traitement.

Ce patient est un cas particulier, parmi 3 cas rares enregistrés au cours des 10 dernières années à l'hôpital Viet Duc Friendship, montrant la rareté des tumeurs du sac endolymphatique en pathologie génétique.

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SAULE

Source : https://tuoitre.vn/thieu-nu-14-tuoi-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-20250505091402271.htm