Actualités médicales du 2 novembre : Une maladie génétique rare de la peau guérie grâce à une nouvelle technique

Un médecin vietnamien soigne une maladie génétique rare de la peau grâce à des injections de Botox.

Le patient est un homme de 36 ans qui s'est présenté à la clinique avec des lésions rouges, fissurées, suintantes et douloureuses au niveau de l'aine et des aisselles, présentes depuis 6 ans. Au début, il s'agissait de simples plaques rouges et de petites ampoules facilement rompues, mais elles se sont ensuite étendues, provoquant des démangeaisons et des douleurs, particulièrement intenses en été.

Photo d'illustration.

Malgré de nombreux examens, la maladie n'a que temporairement régressé avant de récidiver rapidement. Lors de l'examen, le Dr Pham Dinh Hoa, chef adjoint du service de dermatologie masculine, a constaté que la lésion était rouge, bien délimitée, squameuse et suintante. Il est à noter que le père du patient présentait également des symptômes similaires, ce qui suggère une composante génétique.

Les examens histopathologiques, d'immunofluorescence et cytologiques ont révélé que la patiente était atteinte de pemphigus familial bénin (syndrome de Hailey-Hailey) associé à une dermatomycose. Il s'agit d'une maladie bulleuse héréditaire rare de la peau, causée par des mutations du gène ATP2C1, et caractérisée par des plaques rouges, suintantes, douloureuses et prurigineuses au niveau des plis cutanés tels que l'aine, les aisselles, la région sous-mammaire ou les fesses.

Selon le Dr Hoa, cette maladie est chronique et sujette aux récidives, notamment par temps chaud et humide, en cas de transpiration excessive ou de frottements mécaniques sur la zone cutanée lésée, ce qui peut facilement entraîner des infections bactériennes, virales ou fongiques. Les traitements traditionnels ne permettent souvent pas de contrôler durablement la maladie et présentent de nombreux effets secondaires potentiels ; une nouvelle stratégie thérapeutique multimodale est donc nécessaire.

À partir de là, les médecins ont décidé d'appliquer un traitement combinant l'acitrétine orale à raison de 50 mg/jour avec une injection locale de toxine botulique, tout en soignant simultanément la peau avec une pommade antibiotique et des corticostéroïdes.

Après quatre semaines de traitement, les lésions cutanées étaient moins enflammées, moins rouges et ne suintaient plus ; la douleur et les démangeaisons du patient avaient considérablement diminué et sa qualité de vie s’était améliorée. Le Dr Hoa a expliqué que les injections de toxine botulique contribuent à réduire la transpiration locale, limitant ainsi l’environnement propice à la prolifération des micro-organismes et diminuant le risque d’infection et de récidive.

La toxine botulique est un ingrédient actif bien connu en cosmétique, souvent utilisé pour lisser les rides, redessiner les contours du visage ou traiter la transpiration excessive. Cependant, son application dans le traitement des maladies génétiques de la peau, comme le syndrome de Hailey-Hailey, représente une nouvelle approche, offrant des résultats probants même dans les cas modérés à sévères et résistants aux traitements.

BSCKII. Quach Thi Ha Giang , chef du département de traitement des maladies de la peau masculine, a déclaré que la maladie de Hailey-Hailey a été décrite pour la première fois en 1939, avec une incidence estimée à environ 1/50 000 personnes dans le monde.

Bien que non mortelle, cette maladie a des répercussions physiques et psychologiques importantes sur les personnes atteintes, en raison de lésions persistantes, de récidives fréquentes et d'une aggravation particulièrement marquée en été. On ne dispose actuellement d'aucune donnée précise sur l'incidence de cette maladie au Vietnam, notamment parce que de nombreux cas bénins ne sont pas correctement diagnostiqués ou sont confondus avec d'autres affections cutanées.

D'après le Dr Giang, si la maladie est détectée et traitée précocement, les patients peuvent la maîtriser complètement et améliorer leur qualité de vie. Maintenir une bonne hygiène personnelle, éviter l'humidité, limiter les frottements sur la zone cutanée affectée et se soumettre à des examens de contrôle réguliers sont des facteurs importants pour prévenir les récidives.

Risque de perte de mobilité de l'articulation de l'épaule lié aux habitudes quotidiennes

Mme LTH (62 ans) s'est présentée à l'hôpital général MEDLATEC pour un examen en raison de douleurs persistantes à l'épaule, l'empêchant de réaliser ses activités quotidiennes telles que l'agriculture, la cuisine et la lessive. L'examen clinique a révélé une raideur de l'articulation, une difficulté à se mouvoir et de nombreux points douloureux autour de celle-ci.

Le patient a d'abord reçu un diagnostic de périarthrite de l'épaule et une IRM a été prescrite, dont les résultats ont révélé de nombreuses lésions graves, notamment une dégénérescence sévère du système cartilagineux de la tête humérale, une quasi-ankylose, un détachement du cartilage du rebord glénoïdien, une collection de liquide articulaire de l'épaule et une arthrose sévère de l'épaule.

Mme H. a immédiatement reçu des injections d'anti-inflammatoires, une ablation de la capsule articulaire de l'épaule et une injection de plasma riche en plaquettes afin de limiter les risques de récidive. Elle a également suivi un programme de rééducation visant à limiter les mouvements de rotation importants de l'épaule, associé à un traitement médicamenteux par voie orale et à des injections articulaires, conformément à la prescription.

Le Dr Trinh Thi Nga, MSc, chef du département musculo-squelettique du système de santé MEDLATEC, a déclaré que la périarthrite de l'épaule est une affection courante chez les jeunes comme chez les personnes âgées, en particulier chez ces dernières en raison du vieillissement des articulations, des tendons, des ligaments et de la capsule articulaire de l'épaule, dont l'élasticité et la capacité de charge diminuent. Les personnes qui effectuent fréquemment des mouvements répétitifs de balancement des bras et de rotation de l'épaule, ou qui pratiquent des activités physiques intenses avec une technique incorrecte, comme le tennis, le badminton et le pickleball, sont susceptibles de développer des lésions des structures périarticulaires.

Cette affection est également fréquente chez les personnes qui maintiennent la même position pendant une longue période, qui ont subi des traumatismes cervico-scapulaires ou qui souffrent de maladies métaboliques comme le diabète. À mesure que la maladie progresse, le patient peut ressentir une douleur sourde, accentuée par le mouvement ou la nuit, une raideur articulaire, des difficultés à lever les bras, à se coiffer, à s'habiller, une douleur irradiant dans le bras ou remontant le long du trapèze ou de l'omoplate, une faiblesse musculaire et parfois un léger gonflement.

La périarthrite de l'épaule ne met pas directement la vie en danger, mais si elle n'est pas traitée rapidement, elle peut entraîner des douleurs prolongées, une mobilité réduite, une atrophie musculaire, une capsulite rétractile et une perte totale de mobilité.

La périarthrite de l'épaule est diagnostiquée principalement par l'anamnèse et l'examen clinique, complétés par une radiographie, une échographie ou une IRM pour évaluer de manière exhaustive les lésions des tissus mous et la structure articulaire.

Le traitement dépend du degré de lésion ; par exemple, une simple périarthrite de l’épaule peut être traitée par des analgésiques, des anti-inflammatoires associés à de la physiothérapie, tandis que les cas de lésions combinées nécessitent des injections d’anti-inflammatoires, une décompression de la capsule articulaire, des injections de plasma riche en plaquettes ou une intervention chirurgicale si la lésion est grave et moins sensible au traitement médical.

Les médecins russes recommandent qu'en cas de douleurs à l'épaule ou de mobilité réduite, les patients se rendent dans un établissement médical spécialisé en troubles musculo-squelettiques pour un diagnostic et un traitement rapides afin d'éviter des complications dangereuses.

La perte de poids aide les étudiants de sexe masculin à éviter une accélération anormale du rythme cardiaque.

Tuan Anh, 21 ans, originaire d'Hô Chi Minh-Ville, pesait jusqu'à 110 kg et souffrait souvent de tachycardie, même au repos. Après quatre mois de régime alimentaire suivi avec assiduité selon les recommandations de son médecin, son rythme cardiaque, sa tension artérielle et ses autres indicateurs de santé sont revenus à la normale.

Il y a quatre mois, lors d'un bilan de santé de routine avant la rentrée scolaire, la famille de Tuan Anh a découvert que son rythme cardiaque était anormalement rapide, de 120 à 125 battements par minute même au repos, alors que le rythme normal est d'environ 60 à 100 battements par minute.

Inquiète que leur fils souffre d'une maladie cardiaque, la famille a emmené Tuan Anh à l'hôpital général Tam Anh de Hô Chi Minh-Ville (anciennement quartier Tan Son Hoa, district de Tan Binh) pour un examen spécialisé.

Après avoir effectué des examens paracliniques, le médecin a déclaré que le rythme cardiaque rapide de Tuan Anh n'était pas dû à une maladie, mais principalement à son surpoids et à son obésité. À cette époque, Tuan Anh pesait 110 kg et son IMC était de 35, ce qui correspondait au niveau d'obésité le plus sévère.

Le Dr Lam Van Hoang, chef du service d'endocrinologie-diabétologie et spécialiste de la perte de poids et du traitement du surpoids et de l'obésité à l'hôpital général Tam Anh, a déclaré que Tuan Anh souffrait non seulement d'obésité, mais aussi de nombreux autres troubles métaboliques, tels qu'une hypertension artérielle supérieure à 140/90 mmHg, une stéatose hépatique de grade 3, une hyperlipidémie et une hyperuricémie. En particulier, son taux de graisse viscérale était deux fois supérieur au seuil de sécurité.

D'après les médecins, l'excès de graisse corporelle entraîne une contraction plus forte du cœur afin d'irriguer l'ensemble du corps, ce qui provoque une accélération du rythme cardiaque. L'obésité peut également altérer la structure et le fonctionnement du cœur, endommageant le système de conduction électrique et pouvant entraîner des arythmies.

De plus, le surpoids provoque une inflammation chronique qui affecte le tissu cardiaque et le système nerveux sympathique, augmentant ainsi le risque d'arythmie. Associée à l'hypertension artérielle et à la dyslipidémie, cette affection devient encore plus grave.

Selon le Dr Hoang, une accélération anormale du rythme cardiaque, même au repos, peut être un signe avant-coureur de nombreuses maladies graves. Les patients peuvent ressentir de la nervosité, des difficultés respiratoires, des douleurs thoraciques, des vertiges, et même risquer un évanouissement ou une mort subite en l'absence de traitement rapide. Par conséquent, la maîtrise du poids est un facteur clé dans le traitement et la prévention des complications cardiovasculaires.

Après l'examen, le médecin a établi un programme minceur personnalisé pour Tuan Anh, associant la prise de médicaments, un régime alimentaire adapté et une activité physique accrue. L'objectif est de l'aider à perdre entre 15 et 18 kg afin d'atteindre un poids santé. Après l'école, au lieu de jouer aux jeux vidéo ou d'utiliser son téléphone, Tuan Anh fait du sport avec sa mère et sa sœur.

Chaque jour, tous les trois se rendent au parc près de chez eux pour jouer au badminton ou se promener pendant environ une heure. Au début, il a rencontré de nombreuses difficultés à cause de la fatigue, des douleurs corporelles et a parfois eu envie d'abandonner. Cependant, en voyant la persévérance de sa mère et de sa sœur, Tuan Anh s'est encouragé à continuer.

Après le premier mois, Tuan Anh a perdu 8 kg. Le mois suivant, il a perdu 5 kg supplémentaires. Après seulement 4 mois de suivi assidu du programme, alliant exercice physique et alimentation scientifique , Tuan Anh a perdu un total de 18 kg. « Je ne pensais pas pouvoir perdre du poids aussi simplement, efficacement et en préservant ma santé », a-t-il confié.

La bonne nouvelle, c'est qu'après ma perte de poids, tous mes indicateurs de santé sont revenus à la normale. La stéatose hépatique, le taux de lipides sanguins et d'acide urique ont diminué de façon significative, ma tension artérielle s'est stabilisée à 120/80 mmHg et mes palpitations et ma fatigue ont complètement disparu. Le Dr Hoang a expliqué que chaque unité supplémentaire d'IMC peut augmenter le risque d'insuffisance cardiaque de 5 à 7 %, et que les personnes présentant un excès de graisse viscérale sont les plus susceptibles de développer des maladies cardiovasculaires. En perdant 10 % de son poids corporel, le risque de récidive de fibrillation auriculaire est divisé par six.

D'après les médecins, perdre du poids améliore non seulement la silhouette, mais constitue également un moyen efficace de protéger son cœur et de prolonger sa vie. La maîtrise du poids, associée au traitement des comorbidités telles que l'hypertension artérielle, la dyslipidémie et le diabète, représente une stratégie importante pour réduire significativement le risque de maladies cardiovasculaires chez les personnes obèses.

Source : https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-211-khoi-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-ky-thuat-moi-d426681.html