L'outil Google DeepMind pourrait aider à identifier les gènes responsables de maladies.
CAPTURE D'ÉCRAN BNN
Des chercheurs de Google DeepMind, la division d'intelligence artificielle (IA) du géant technologique américain, viennent de présenter un outil révolutionnaire permettant de prédire les mutations génétiques dangereuses, ce qui pourrait aider à la recherche sur les maladies rares.
Le vice-président de la recherche chez Google DeepMind, Pushmeet Kohli, a déclaré que cette découverte constituait « une nouvelle étape dans la documentation de l'impact de l'IA sur les sciences naturelles », a rapporté l'AFP le 20 septembre.
Cet outil se concentre sur les mutations dites « faux-sens », dans lesquelles une seule lettre du code génétique est affectée.
Chaque individu possède en moyenne 9 000 mutations de ce type dans son génome. Elles peuvent être inoffensives ou provoquer des maladies comme la mucoviscidose, le cancer ou des troubles du développement cérébral.
À ce jour, environ quatre millions de ces mutations ont été observées chez l'homme, mais seulement 2 % d'entre elles sont classées comme pathogènes ou bénignes.
On estime à 71 millions le nombre de mutations de ce type susceptibles de se produire. L'outil AlphaMissense de Google DeepMind a analysé ces mutations et a pu en prédire 89 % avec une précision de 90 %.
Les résultats ont montré que 57 % étaient classés comme potentiellement bénins et 32 % comme potentiellement pathogènes, tandis que le reste était incertain.
La base de données est désormais publique et accessible aux scientifiques, et une étude l'accompagnant vient d'être publiée dans la revue Science . Les experts affirment qu'AlphaMissense présente des performances exceptionnelles par rapport aux outils précédents.
Jun Cheng, expert de Google Deepmine, souligne que ces prédictions n'ont jamais été utilisées à des fins de diagnostic clinique.
« Toutefois, nous pensons que notre prédiction pourrait être utile pour augmenter le taux de diagnostic des maladies rares et potentiellement nous aider à découvrir de nouveaux gènes responsables de ces maladies », a déclaré l'expert, ajoutant que ce nouvel outil pourrait indirectement contribuer au développement de nouvelles thérapies.
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